④.基因测序:DNA序列测定是进行基因突变检测的最直接、最准确的方法。不仅可确定突变 的部位,而且可确定突变的性质。根据核苷酸在某一固定的点开始,随机在某一个特定的 碱基处终止,产生A,T,C,G四组不同长度的一系列核苷酸,然后在尿素变性的PAGE胶 上电泳进行检测,从而获得DNA序列 二、应用实例 随着基因诊断方法学的不断改进更新,它已被广泛地应用于遗传病的诊断中。 疾病类型疾病举例 诊断实例 由大肠杆菌热敏 内毒素、肠道在感染性疾病的基因诊断中,不仅可以 毒、轮状病毒、/检出正在生长的病原体,也能检出潜伏 腺病毒、乙刑的病原体,既能确定既往感染,也能确 外源性疾病 炎病毒疟原虫、|定现行感染。在传染性流行病中,采用 肠道病毒、疱疹 基因诊断分析同血清型中不同地域、不 病毒、腺病毒同年份病原体分离株的同源性和变异 性,有助于研究病原体遗传变异趋势, 基因 肝炎病毒等引起 的疾病等 指导暴发流行的预测 诊断 遗传病:如镰刀 状红细胞贫血 如对有遗传病危险的胎儿在妊娠和产 应用 症、地中海贫血 症、血红蛋白病、诊断的,杜绝患儿出生。也可对产前 胎儿性别进行探测 实例 苯丙酮尿症、血 友病等 内源性疾病 基因诊断可对肿瘤进行诊断、分类分型 和愈后检测。 癌细胞的病变过程,主要是由于基因调 癌症、肿瘤节控制失灵,通过基因诊断,将发生紊 乱的基因加以修复,有希望根治癌症。 基因诊断还可用来区别良性细胞和恶 性细胞,区别癌症的类型 5年~20年 年~3年 癌 羊膜穿刺 微细癌分子和癌细胞 { 酵肃挫查) 和一十开一有得一一出系状 基因检查能诊断的范囤 被排除范围 象学能诊断的范围 期按颗。子防理,再防止管理 色 羊膜穿朝 癌细胞诊断 产前诊断④. 基因测序：DNA序列测定是进行基因突变检测的最直接、最准确的方法。不仅可确定突变 的部位，而且可确定突变的性质。根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的 碱基处终止，产生 A，T，C，G四组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的PAGE胶 上电泳进行检测，从而获得DNA序列。 二、应用实例 随着基因诊断方法学的不断改进更新，它已被广泛地应用于遗传病的诊断中。 疾病类型 疾病举例 诊断实例 基因 诊断 应用 实例 外源性疾病 由大肠杆菌热敏 内毒素、肠道病 毒、轮状病毒、 腺病毒、乙型肝 炎病毒、疟原虫、 肠道病毒、疱疹 病毒、腺病毒、 肝炎病毒等引起 的疾病等 在感染性疾病的基因诊断中，不仅可以 检出正在生长的病原体，也能检出潜伏 的病原体，既能确定既往感染，也能确 定现行感染。在传染性流行病中，采用 基因诊断分析同血清型中不同地域、不 同年份病原体分离株的同源性和变异 性，有助于研究病原体遗传变异趋势， 指导暴发流行的预测。 内源性疾病 遗传病：如镰刀 状红细胞贫血 症、地中海贫血 症、血红蛋白病、 苯丙酮尿症、血 友病等 如对有遗传病危险的胎儿在妊娠和产 前诊断的，杜绝患儿出生。也可对产前 胎儿性别进行探测 癌症、肿瘤 基因诊断可对肿瘤进行诊断、分类分型 和愈后检测。 癌细胞的病变过程，主要是由于基因调 节控制失灵，通过基因诊断，将发生紊 乱的基因加以修复，有希望根治癌症。 基因诊断还可用来区别良性细胞和恶 性细胞，区别癌症的类型 癌细胞诊断 产前诊断