自1971年Schirren C等第一个报道圆头精子症，全世界范围内陆续有个案报道，主要 是圆头精子症的形态学描述。但其发病机制并不清楚，圆头精子症同胞兄弟的报道 提示圆头精子症是遗传性疾病，随后多个基因敲除小鼠模型(Bs、Csnk2a2、Hrb、 Gopc、PICK1、Hsp90b1、ps54、Zpbpl、SPACA1)有类似人类圆头精子症的表型 的报道，使得圆头精子症是遗传病得到更为广泛的认同，但早期研究在圆头精子症 患者进行Csnk2a2、Hrb、Gopc基因筛查未发现基因突变 新的遗传学技术如基因芯片技术等使得克隆人类圆头精子症致病基因取得了进展， Dam et al报道一个北欧犹太人圆头精子症家系患者中发现SPATAI6基因纯合突变， 但在29例其他圆头精子症患者中未发现SPATA16基因突变。 Liu et ali在中国1例圆头精子症患者中发现PICKI基因纯合突变。 至此，仅有2个圆头精子症家系得到明确的基因诊断，绝大多数人类圆头精子症患 者并未得到明确的遗传学诊断。 最近的研究表明DPYI9L2是圆头精子症主要致病基因，在欧洲、北非和中东地区占 很大比例圆头精子症患者中发现有DPYI9L2基因纯合缺失或点突变。Dpyl92基因 敲除小鼠有类似人类I型圆头精子症的表型特征，Dpy19I2蛋白质定位于面向顶体囊 泡的细胞核内膜上。自1971年Schirren C等第一个报道圆头精子症，全世界范围内陆续有个案报道，主要 是圆头精子症的形态学描述。但其发病机制并不清楚，圆头精子症同胞兄弟的报道 提示圆头精子症是遗传性疾病，随后多个基因敲除小鼠模型（Bs、Csnk2a2、Hrb、 Gopc、PICK1、Hsp90b1、Vps54、Zpbp1、SPACA1）有类似人类圆头精子症的表型 的报道，使得圆头精子症是遗传病得到更为广泛的认同，但早期研究在圆头精子症 患者进行Csnk2a2、Hrb、Gopc基因筛查未发现基因突变 新的遗传学技术如基因芯片技术等使得克隆人类圆头精子症致病基因取得了进展， Dam et al报道一个北欧犹太人圆头精子症家系患者中发现SPATA16基因纯合突变， 但在29例其他圆头精子症患者中未发现SPATA16基因突变。 Liu et al在中国1例圆头精子症患者中发现PICK1基因纯合突变。 至此，仅有2个圆头精子症家系得到明确的基因诊断，绝大多数人类圆头精子症患 者并未得到明确的遗传学诊断。 最近的研究表明DPY19L2是圆头精子症主要致病基因，在欧洲、北非和中东地区占 很大比例圆头精子症患者中发现有DPY19L2基因纯合缺失或点突变。Dpy19l2基因 敲除小鼠有类似人类I型圆头精子症的表型特征，Dpy19l2蛋白质定位于面向顶体囊 泡的细胞核内膜上