中國循瑗雅去 中国循环杂志2014年11月第29卷第11期(总第197期) Chinese Circulation Journal November,2014Vl29Nol( Serial no197) 957 for oral anticoagulation. J Am Coll CardioL. 2013. 61: 255 [15] Matsutani N. Takase B, Ozeki Y, et al. Minimally invasive Reddy vY. Doshi sk. sievert h. et al. percutaneous left atrial cardiothoracic surgery for atrial fibrillation: a combined Japan-US ppendage closure for stroke prophylaxis in patients with atrial xperience Cite J, 2008, 72: 434-436. fibrillation: 2.3-year follow-up of the protect af (watchman left [16] Wang J, Li Y, Shi J, et al. Minimally invasi cal versus catheter atrial appendage system for embolic protection in patients with atrial ablation for the long-lasting persistent atrial fibrillation. PLoS One. fibrillation) trial. Circulation, 2013, 127: 720-729. 2011,6:e22122 [9] Urena M. Rod e s-Cabau J Freixa X et al. Percutaneous left atrial 17) Mac Donald DR, Maruthappu M, Nagendran M. How effective is ppendage closure with the AMPLaTZER cardiac plug device in re ablation for atrial fibrillation during concomitant cardiac patients with nonvalvular atrial fibrillation and contraindications to urgery? Interact Cardiovasc Thorac Surg, 2012. 15: 122-128. anticoagulation therapy. J Am Coll CardioL. 2013, 62: 96-102. [18] Ailawadi G, Gerdisch MW, Harvey RL. Exclusion of the left atrial [10] Park JW, Bethencourt A. Sievert H, et al. Left atrial appendage closure appendage with a Novel device: Early results of a multicenter trial. h amplatzer cardiac plug in atrial fibrillation: Initial european Thorac Cardiovasc Surg. 2011. 142: 1002-1009 experience. Catheter Cardiovasc Interv, 2011. 77: 700-706 [19 Kim R, Baumgartner N Clements J. Routine left atrial appendage 111 Sameer Ghate, Nassir Marrouche. Catheter ablation of atrial fibrillation igation during cardiac surgery may prevent postoperative atrial is associated with a decreased incidence of stroke. Arrhythmias. 2013 fibrillation-related cerebrovascular accident. Thorac Cardiovasc Su 61:1 2013,145:582-589. [12] Schmidt B. Bordignon S Furnkranz A. et al. Catheter ablatin of atrial [20 Connolly SJ. Euenwitz MD. Yusuf S. et al. Dahi Retran versue werfarin in fibrillation to reduce stroke risk. 2013. 38: 247-250 patients wish atrial fibrilLation. N Engl J Med. 2009. 361: 1139-1151 3]王林.房颤患者行射频消融术围术期抗凝药的应用及护理.实用211许铭,宋云虎.心房颤动的外科治疗现状.中国循环杂志,2010 临床医药杂志,2013.,17:51-53. 25:154-156 4王嫉,胡大清.144例心脏瓣膜病合并心房颤动外科手术同期行单 (收稿日期:2014-06-10) 极冲洗射频消融改良迷宫术的疗效.中国心脏起搏与心电生理杂 (编辑:许菁) 志,2012.26:137-139 综述」 转化生长因子-β/Smad信号通路在胸主动脉瘤中的研究进展 李金综述,项海燕、唐燕华审校 摘要转化生长因子-β(TGF-β)^smad信号通路主要作用包括:机体细胞增殖抑制、调节免疫功能和维持细 胞外基质稳态等。近年来,已有大量文献报道该通路上的基因突变可能与胸主动脉瘤(TAA)发病相关。本文简要 地回顾了通路的组成及信号转导过程,并重点介绍信号通路上的基因突变与胸主动脉瘤的关系及其相关的发病机 理,为后继临床研究提供参考。 关键词胸主动脉瘤;基因突变;发病机制;转化生长因子-β(TGF-β);Smad 胸主动脉瘤( thoracic aortic aneurysm,TAA)是指胸主动预则显得尤为重要。TAA病因多且复杂,目前对于其具体的 脉病理性的扩张,超过正常血管直径50%的一类临床上较常发病机理仍不清楚。已有大量证据表明TAA存在遗传易感性, 见的主动脉疾病,其诊断若不及时或延误治疗,可最终导致相关基因突变可能是TAA发病的高危因素国。尤其对于转化 并发症的出现而危及生命。然而,95%的TAA在急性事件如 长因子-B( transforming growth factor-B,TGF-B)/mad 主动脉夹层( aortic dissection,AD)或动脉瘤破裂等并发症发信号通路在TAA中的研究,更是成为近年来国内外学者竞相 生以前,患者通常在临床上不表现出明显的阳性症状,因探讨的热点。本文就TAA相关疾病筛查TGF-B/mad信号 而其病程进展容易被忽视。TAA每年平均扩张01-0.29cm,通路的基因突变及其可能的发病机理进行阐述 旦其达到或超过一定大小时(升主动脉55cm,降主动脉1转化生长因子-β/Smad信号通路简介 5cm),则出现夹层、破裂及死亡等并发症的风险急剧增加, TGF-Bmad信号通路是受体耦联丝氨酸/苏氨酸激酶 因此对TA易感人群的判定、疾病发展的监控和及时治疗干信号转导的重要组成部分,其特点是具有丝氨酸/苏氨酸激 基金项目 然基金(批准号81160019) 作者单位 江西省南昌市,南昌大学第二附属医院心胸外科 作者简介 住院医师硕土研究生主要从事心脏各类疾病与基因突变相关性研究 Email:ml5870005858@163com通讯作者:唐燕华 Email:tyh6565@163 中图分类号:R54文献标识码:A文章编号:1000-3614(2014)11-0957-04doi:103969/ji=n.100-3614.20141.028中国循环杂志 2014 年 11 月 第 29 卷 第 11 期（总第 197 期）Chinese Circulation Journal，November，2014，Vol. 29 No.11（Serial No.197） 957 for oral anticoagulation. J Am Coll Cardiol, 2013, 61: 2551-2556. [8] Reddy VY, Doshi SK, sievert H, et al. Percutaneous left atrial appendage closure for stroke prophylaxis in patients with atrial fibrillation: 2.3-year follow-up of the protect af (watchman left atrial appendage system for embolic protection in patients with atrial fibrillation) trial. Circulation, 2013, 127: 720-729. [9] Urena M, Rodés-Cabau J, Freixa X, et al. Percutaneous left atrial appendage closure with the AMPLATZER cardiac plug device in patients with nonvalvular atrial fibrillation and contraindications to anticoagulation therapy. J Am Coll Cardiol, 2013, 62: 96-102. [10] Park JW, Bethencourt A, Sievert H, et al. Left atrial appendage closure with amplatzer cardiac plug in atrial fibrillation: Initial european experience. Catheter Cardiovasc Interv, 2011, 77: 700-706. [11] Sameer Ghate, Nassir Marrouche. Catheter ablation of atrial fibrillation is associated with a decreased incidence of stroke. Arrhythmias, 2013, 61: E400. [12] Schmidt B, Bordignon S, Fürnkranz A, et al. Catheter ablatin of atrial fibrillation to reduce stroke risk, 2013, 38: 247-250. [13] 王林 . 房颤患者行射频消融术围术期抗凝药的应用及护理 . 实用 临床医药杂志 , 2013, 17: 51-53. [14] 王嬿 , 胡大清 . 144 例心脏瓣膜病合并心房颤动外科手术同期行单 极冲洗射频消融改良迷宫术的疗效 . 中国心脏起搏与心电生理杂 志 , 2012, 26: 137-139. [15] Matsutani N, Takase B, Ozeki Y, et a1. Minimally invasive cardiothoracic surgery for atrial fibrillation：a combined Japan-US experience. Cite J, 2008, 72: 434-436. [16] Wang J, Li Y, Shi J, et al. Minimally invasive surgical versus catheter ablation for the long-lasting persistent atrial fibrillation. PLoS One, 2011, 6: e22122 [17] MacDonald DR, Maruthappu M, Nagendran M. How effective is microwave ablation for atrial fibrillation during concomitant cardiac surgery? Interact Cardiovasc Thorac Surg, 2012, 15: 122-128. [18] Ailawadi G, Gerdisch MW, Harvey RL. Exclusion of the left atrial appendage with a Novel device: Early results of a multicenter trial. Thorac Cardiovasc Surg, 2011, 142: 1002-1009. [19] Kim R, Baumgartner N, Clements J. Routine left atrial appendage ligation during cardiac surgery may prevent postoperative atrial fibrillation-related cerebrovascular accident. Thorac Cardiovasc Surg, 2013, 145: 582-589. [20] Connolly SJ, Euenwitz MD, Yusuf S, et al. DabiRetran versue werfarin in patients wish atrial fibrillation. N Engl J Med, 2009, 361: 1139-1151. [21] 许铭 , 宋云虎 . 心房颤动的外科治疗现状 . 中国循环杂志 , 2010, 25: 154-156. （收稿日期：2014-06-10） （编辑：许菁 ） 转化生长因子 -β/Smad 信号通路在胸主动脉瘤中的研究进展 * 李金综述，项海燕、唐燕华审校 胸主动脉瘤（thoracic aortic aneurysm，TAA）是指胸主动 脉病理性的扩张，超过正常血管直径 50% 的一类临床上较常 见的主动脉疾病，其诊断若不及时或延误治疗，可最终导致 并发症的出现而危及生命。然而，95% 的 TAA 在急性事件如 主动脉夹层（aortic dissection，AD）或动脉瘤破裂等并发症发 生以前，患者通常在临床上不表现出明显的阳性症状 [1]，因 而其病程进展容易被忽视。TAA 每年平均扩张 0.1~0.29 cm， 一旦其达到或超过一定大小时（升主动脉 5.5 cm，降主动脉 6.5cm），则出现夹层、破裂及死亡等并发症的风险急剧增加 [2]， 因此对 TAA 易感人群的判定、疾病发展的监控和及时治疗干 摘要 转化生长因子 -β（TGF-β）/Smad 信号通路主要作用包括：机体细胞增殖抑制、调节免疫功能和维持细 胞外基质稳态等。近年来，已有大量文献报道该通路上的基因突变可能与胸主动脉瘤（TAA）发病相关。本文简要 地回顾了通路的组成及信号转导过程，并重点介绍信号通路上的基因突变与胸主动脉瘤的关系及其相关的发病机 理，为后继临床研究提供参考。 关键词 胸主动脉瘤 ; 基因突变 ; 发病机制 ; 转化生长因子 -β（TGF-β）;Smad 预则显得尤为重要。TAA 病因多且复杂，目前对于其具体的 发病机理仍不清楚。已有大量证据表明 TAA 存在遗传易感性， 相关基因突变可能是 TAA 发病的高危因素 [3]。尤其对于转化 生长因子 -β（transforming growth factor-β，TGF-β）/Smad 信号通路在 TAA 中的研究，更是成为近年来国内外学者竞相 探讨的热点。本文就 TAA 相关疾病筛查 TGF-β/Smad 信号 通路的基因突变及其可能的发病机理进行阐述。 1 转化生长因子 -β/Smad 信号通路简介 TGF-β/Smad 信号通路是受体耦联丝氨酸 / 苏氨酸激酶 信号转导的重要组成部分，其特点是具有丝氨酸 / 苏氨酸激 * 基金项目：国家自然基金（批准号 81160019） 作者单位：330006 江西省南昌市，南昌大学第二附属医院 心胸外科 作者简介：李金 住院医师 硕士研究生 主要从事心脏各类疾病与基因突变相关性研究 Email:m15870005858@163.com 通讯作者：唐燕华 Email:tyh6565@163.com 中图分类号 : R54 文献标识码 : A 文章编号 : 1000-3614( 2014 ) 11-0957-04 doi: 10.3969/ j. issn. 1000-3614. 2014.11.028 综述