们在血液中的含量与21号染色体三体没有直接的关系。而那些侵入性产前诊断对于年龄超过 35岁的高龄孕妇以及家族有过遗传病史的孕妇来说,更是一种非常痛苦的体验,因为她们需 要通过羊膜腔穿刺或者绒膜绒毛取样等侵入性方式进行最后的确诊。 染色体 细胞核 器溜器 三体、 (图:21-三体综合症染色体示意图) 鉴于对筛査技术(例如唐筛)的不确定性和对侵入性诊断方式(羊穿等)的恐惧心理,孕妇 开始寻求一种更为简单有效的方式来解决她们所要面临的困境。得益于目前DNA测序的成本降 低,无创DNA产前检测技术用于产前临床的设想在近期内可以成为现实。至少可以对T21、T8 T13三大染色体疾病进行无创DNA产前检测。 羊水穿制 绒毛膜穿制血清学联合筛查无创DN产前检测 流产率 0.5%~1%流产率1%3%流产率无流产风险 无流产风险 准确率 准确率>99% 准确率>99% 65%~75% 准确率>9.9% 孕期 1621周 周 21周 12~24周 检测项目染色体非整倍体染色体非整倍体染色体非整倍体染色体非整倍体 检测周期 4~5周 4~5周 4~8周 1~2周 (图:几种DM产前检测方式对比)们在血液中的含量与21号染色体三体没有直接的关系。而那些侵入性产前诊断对于年龄超过 35岁的高龄孕妇以及家族有过遗传病史的孕妇来说，更是一种非常痛苦的体验，因为她们需 要通过羊膜腔穿刺或者绒膜绒毛取样等侵入性方式进行最后的确诊。 （图：21-三体综合症 染色体示意图） 鉴于对筛查技术(例如唐筛)的不确定性和对侵入性诊断方式(羊穿等)的恐惧心理，孕妇 开始寻求一种更为简单有效的方式来解决她们所要面临的困境。得益于目前DNA测序的成本降 低，无创DNA产前检测技术用于产前临床的设想在近期内可以成为现实。至少可以对 T21、T18、 T13三大染色体疾病进行无创DNA产前检测。 （图：几种 DNA 产前检测方式对比）