无创DNA产前检测技术 13307100168沈政 生物技术名称:无创DNA产前检测技术 :技术应用原理: 胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病,迄今尚无有效的治疗方法,只能通过产前筛査、 诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿剌等侵入性取样方法, 可能会导致感染并存在一定几率的流产等风险。几十年前,生物学家们都发现胎儿细胞会通 过胎盘进入母体血液循环系统,但由于技术上没能取得突破,至今生物学家们都不能将这些 母体外周血中的胎儿细胞分离出来应用于无创性的产前诊断 转机出现在1997年,香港中文大学的 Dennis lo教授率先发现孕妇外周血中存在“漂流” 的胎儿DNA。即便是在怀孕初期,母体外周血中胎儿的游离DNA含量也在5%左右。于是研究人 员通过抽取孕妇的外周血,分离出血浆,然后从血浆里再提取外周血的DNA片段进行分析研究。 外周血的DNA片段较小,基本从1毫升血浆里只能提取到纳克级的DNA片段。光是如何精确的提 取出用于研究的足量DNA片段,都让实验室的研发人员苦恼了好几个月。尽管在试验操作过程 中需要克服诸多的困难,但至少在非侵入条件下进行产前诊断已成为可能,要知道目前的产 前诊断技术都是采用侵入性方式 无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国 际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会[1],无创产前DNA则( Ininvasive prenatal1DNA testing)是应用最广泛的技术名称。就目前常用的产前筛查和诊断而言,以唐氏综合症为例 现常用的筛査多数采用血清学联合筛査法。这是一种基于人群的统计方法,根据AFP/hCG在血 液中的含量,结合母亲体重、年龄、孕周算出来的风险系数与唐氏综合症只有一定的相关性。 唐氏综合征是由21号染色体三体导致的,表达AFP和hCG的基因都不在21号染色体上,因而它无创 DNA 产前检测技术 13307100168 沈政 一、 生物技术名称 ：无创 DNA 产前检测技术 二：技术应用原理： 胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病，迄今尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查、 诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性取样方法， 可能会导致感染并存在一定几率的流产等风险。几十年前，生物学家们都发现胎儿细胞会通 过胎盘进入母体血液循环系统，但由于技术上没能取得突破，至今生物学家们都不能将这些 母体外周血中的胎儿细胞分离出来应用于无创性的产前诊断。 转机出现在1997年，香港中文大学的Dennis Lo教授率先发现孕妇外周血中存在“漂流” 的胎儿DNA。即便是在怀孕初期，母体外周血中胎儿的游离DNA含量也在5%左右。于是研究人 员通过抽取孕妇的外周血，分离出血浆，然后从血浆里再提取外周血的DNA片段进行分析研究。 外周血的DNA片段较小，基本从1毫升血浆里只能提取到纳克级的DNA片段。光是如何精确的提 取出用于研究的足量DNA片段，都让实验室的研发人员苦恼了好几个月。尽管在试验操作过程 中需要克服诸多的困难，但至少在非侵入条件下进行产前诊断已成为可能，要知道目前的产 前诊断技术都是采用侵入性方式。 无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国 际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会[1]，无创产前DNA检测（Ininvasive Prenatal DNA testing）是应用最广泛的技术名称。就目前常用的产前筛查和诊断而言，以唐氏综合症为例， 现常用的筛查多数采用血清学联合筛查法。这是一种基于人群的统计方法，根据AFP/hCG在血 液中的含量，结合母亲体重、年龄、孕周算出来的风险系数与唐氏综合症只有一定的相关性。 唐氏综合征是由21号染色体三体导致的，表达AFP和hCG的基因都不在21号染色体上，因而它