人体胚胎学( Human embryology) 绪论 、什么是胚胎学? 定义一胚胎学是研究个体在母体子宫内正常发育过程及其机理的科学,同时也研究先天 性畸形的发生及其预防 研究一正常发育、先天性畸形 人胚发育分期 正常发育38周(从受精到分娩),分三个时期: 1.胚前期 preembryonic period)—前2周;受精到二胚层胚盘形成 2胚期( embryonic period)—第3-8周;由3个胚层形成各个重要器官的原基。 3胎期( etal period)一第9周-出生:各器官系统生长发育。 先天性畸形( congenital malformation) (一)定义:出生时肉眼可见的形态结构异常(出生缺陷)。 研究先天性畸形的原因、形成及其预防的科学称畸形学 (二)发生原因 遗传因素(25%) (1)染色体 数目变化:常染色体-21三体(先天愚型):特殊面容,智力低下 先天心脏病,通关纹等 性染色体-Ⅺ0( Turner's综合征):无卵巢、蹼颈、身材矮小、智力低下 结构变化:断裂、缺失等,如:5p→猫叫综合征 (2)基因突变 代谢、功能、行为异常(如苯丙酮尿症、半乳糖血症) 少数先天性畸形如软骨发育不全、多囊肾、小头畸形等人体胚胎学 （Human embryology） 绪 论 一、什么是胚胎学? 定义—胚胎学是研究个体在母体子宫内正常发育过程及其机理的科学，同时也研究先天 性畸形的发生及其预防。 研究—正常发育、先天性畸形 二、人胚发育分期 正常发育 38 周（从受精到分娩），分三个时期： 1.胚前期(preembryonic period)—前 2 周；受精到二胚层胚盘形成 2.胚期(embryonic period)—第 3-8 周；由 3 个胚层形成各个重要器官的原基。 3.胎期(fetal period)—第 9 周-出生；各器官系统生长发育。 三、先天性畸形(congenital malformation) （一）定义：出生时肉眼可见的形态结构异常（出生缺陷）。 研究先天性畸形的原因、形成及其预防的科学称畸形学。 （二）发生原因 1.遗传因素（25%） ⑴染色体 数目变化：常染色体-21 三体（先天愚型）：特殊面容，智力低下， 先天心脏病，通关纹等 性染色体-XO（Turner’s 综合征）：无卵巢、蹼颈、身材矮小、智力低下 结构变化：断裂、缺失等，如：5p-→猫叫综合征 ⑵基因突变 代谢、功能、行为异常（如苯丙酮尿症、半乳糖血症） 少数先天性畸形如软骨发育不全、多囊肾、小头畸形等