(二)基因诊断的基本原理与悟床意 义 1.基本原理 通过检测致病基因（包括内源基因与外源基因）的 存在、量的多少，结构变化与否及表达水平是否正常 以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化，以此作 为疾病确诊的依据。 2.临床意义： 对有表型出现的疾病作出明确诊断 早期快速诊断 确定个体对疾病的易感性 疾病的分期分型疗效监测、j 预后判断等(二)基因诊断的基本原理与临床意义 1．基本原理： 通过检测致病基因（包括内源基因与外源基因）的 存在、量的多少，结构变化与否及表达水平是否正常， 以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化，以此作 为疾病确诊的依据。 2．临床意义: • 对有表型出现的疾病作出明确诊断 • 早期快速诊断 • 确定个体对疾病的易感性 • 疾病的分期分型、疗效监测、预后判断等