第、章基因诊断 Gene Diagronia
第八 章 基因诊断 Gene Diagnosis
人类疾病的原因 ·内因 基因结构改变（基因突变）一点突变、 插入、缺失、重排、易位、基因扩增 基因结构多态性 基因表达异常 ·外因： 病原体的侵入
人类疾病的原因 • 内因： 基因结构改变（基因突变）——点突变、 插入、缺失、重排、易位、基因扩增 基因结构多态性 基因表达异常 • 外因： 病原体的侵入
对于疾病的诊断依据： 临床表现 实验室诊断技术： 细胞学检查 生物化学代谢产物和酶的活性变化检查 免疫学检验 基因诊断
对于疾病的诊断依据： • 临床表现 • 实验室诊断技术： 细胞学检查 生物化学代谢产物和酶的活性变化检查 免疫学检验 基因诊断
一、基因诊断桡述 (一)基因诊断的概念与特点 (二)基因诊断的基本原理与临床意义
一、基因诊断概述 (一) 基因诊断的概念与特点 (二) 基因诊断的基本原理与临床意义
(一)基因诊断的桡念与特点 1. 概念 指利用分子生物学技术，从DNA或 RNA水平检测基因的存在、分析基因的 结构变异和表达状态，对疾病作出诊断 的方法和过程。 基因诊断以DNA和RNA为诊断材料， DNA诊断 RNA诊断
(一)基因诊断的概念与特点 1．概念： 指利用分子生物学技术，从DNA或 RNA水平检测基因的存在、分析基因的 结构变异和表达状态，对疾病作出诊断 的方法和过程。 • 基因诊断以DNA和RNA为诊断材料， • DNA诊断 • RNA诊断
2,基因诊断的特点： (1)直接检测基因，属病因诊断，针对 性强； (2)特异性强、灵敏度高：由于基因诊 断采用核酸分子杂交、聚合酶链反应等 技术； (3)适用范围广：其应用的范围已从原 先局限的遗传性疾病扩大到感染性疾病 肿瘤、心血管疾病等领域
2．基因诊断的特点： （1）直接检测基因，属病因诊断，针对 性强； （2）特异性强、灵敏度高：由于基因诊 断采用核酸分子杂交、聚合酶链反应等 技术； （3）适用范围广：其应用的范围已从原 先局限的遗传性疾病扩大到感染性疾病、 肿瘤、心血管疾病等领域
基因诊断的评价 特异性 ·灵敏度 ●重复性 。快速 ●经济
基因诊断的评价 • 特异性 • 灵敏度 • 重复性 • 快速 • 经济
(二)基因诊断的基本原理与悟床意 义 1.基本原理 通过检测致病基因（包括内源基因与外源基因）的 存在、量的多少，结构变化与否及表达水平是否正常 以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化，以此作 为疾病确诊的依据。 2.临床意义： 对有表型出现的疾病作出明确诊断 早期快速诊断 确定个体对疾病的易感性 疾病的分期分型疗效监测、j 预后判断等
(二)基因诊断的基本原理与临床意义 1．基本原理： 通过检测致病基因（包括内源基因与外源基因）的 存在、量的多少，结构变化与否及表达水平是否正常， 以确定被检查者是否存在基因水平的异常变化，以此作 为疾病确诊的依据。 2．临床意义: • 对有表型出现的疾病作出明确诊断 • 早期快速诊断 • 确定个体对疾病的易感性 • 疾病的分期分型、疗效监测、预后判断等
二、基因诊断的常用技术与方法 (一)基因诊断的常用技术 (二)基因诊断的基本方法
二、基因诊断的常用技术与方法 (一) 基因诊断的常用技术 (二) 基因诊断的基本方法
(一)基因诊断常用枝术 1.核酸分子杂交 2.PCR（聚合酶链式反应) 3.限制性酶切分析 4.SSCP（单链构象多态性分杯) 5.DNA测序 6.DNA芯片技术
(一)基因诊断常用技术 1. 核酸分子杂交 2. PCR（聚合酶链式反应） 3. 限制性酶切分析 4. SSCP（单链构象多态性分析） 5. DNA 测序 6. DNA 芯片技术