increased risk of having a child with an NTD, but many fetuses with open NTDs can now be detected by other tests 第二节分子诊断 应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平 的变化而做出的或辅助临床诊断的技术,称为分子诊断( molecular diagnosis),又称为基因诊断( gene diagnosis)。基因诊断的材料应包 括DNA、RNA和蛋白质,DNA用于分析基因的结构,RNA和蛋白 质用于分析基因的功能。目前基因诊断的原理和技术不仅适用于遗传 病,而且已广泛应用于感染性疾病、法医、肿瘤等方面。这些是分子 生物学在临床应用方面迅速发展的一个领域。 目前发现的人类遗传性疾病中染色体病只占其中一小部分,大部 分为基因病。生化分析技术因为个体发育阶段性、基因表达的组织特 异性而不能检测所有的基因异常。由于所有细胞中基因组的组成完全 致(免疫球蛋白、T细胞受体基因和肿瘤细胞例外),所以基因诊断 没有个体发育阶段性和基因表达的组织特异性,只要获得有核细胞, 基因缺陷都可以检测。 、分子诊断学的发展 自从1978年,美籍华裔科学家 Yuet Wai Kan首次应用限制性酶 切长度多态性(RFLP)技术检测出胎儿镰状细胞贫血(BS)以来, 基因诊断技术得到了空前高速的发展。从分子生物学早期的核酸杂交 到目前的基因芯片,手段不断丰富。从第一代遗传标志(RFLP)到第 二代遗传标志(STR),信息量不断增加;而第三代遗传标志(SNP) 已经浮出水面,它被认为是目前信息量最大的遗传标志,必将在基因increased risk of having a child with an NTD, but many fetuses with open NTDs can now be detected by other tests. 第二节 分子诊断 应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平 的变化而做出的或辅助临床诊断的技术，称为分子诊断（molecular diagnosis），又称为基因诊断（gene diagnosis）。基因诊断的材料应包 括 DNA、RNA 和蛋白质，DNA 用于分析基因的结构，RNA 和蛋白 质用于分析基因的功能。目前基因诊断的原理和技术不仅适用于遗传 病，而且已广泛应用于感染性疾病、法医、肿瘤等方面。这些是分子 生物学在临床应用方面迅速发展的一个领域。 目前发现的人类遗传性疾病中染色体病只占其中一小部分，大部 分为基因病。生化分析技术因为个体发育阶段性、基因表达的组织特 异性而不能检测所有的基因异常。由于所有细胞中基因组的组成完全 一致（免疫球蛋白、T 细胞受体基因和肿瘤细胞例外），所以基因诊断 没有个体发育阶段性和基因表达的组织特异性，只要获得有核细胞， 基因缺陷都可以检测。 一、分子诊断学的发展 自从 1978 年，美籍华裔科学家 Yuet Wai Kan 首次应用限制性酶 切长度多态性（RFLP）技术检测出胎儿镰状细胞贫血（βS）以来， 基因诊断技术得到了空前高速的发展。从分子生物学早期的核酸杂交 到目前的基因芯片，手段不断丰富。从第一代遗传标志（RFLP）到第 二代遗传标志（STR），信息量不断增加；而第三代遗传标志（SNP） 已经浮出水面，它被认为是目前信息量最大的遗传标志，必将在基因