诊断中发挥巨大的作用 人类基因组计划为分子诊断的发展提供了一个更加广泛的空间, 功能基因组学的研究将大大推动人类对自身基因(包括致病基因)的 认识。1999年3月,美国医学委员会(ABMS)批准了美国医学遗传 学委员会(ABMG)和美国病理学委员会(ABP)创立一项旨在推动 美国分子诊断的认证资格培训计划:分子遗传病理学(MGP)。该计 划要求MGP的地位必须等同于医学及人类遗传学和病理学,申请 MGP培训的医师必须拥有MD或DO博士学位,并已获得医学专业 委员会颁发的行医资格认证等。1999年11月,美国病理学会创办的 《 Journal of molecular diagonosti》杂志正式出版,标志着分子诊断 的发展掀开了新的一页 、分子诊断的策略和常用技术 (一)基因诊断的策略 遗传性疾病发病的根本原因是组织细胞中行使生命基本功能的 蛋白质的异常,而这种异常主要表现在四个方面:结构、种类、数量 和消长时间。中心法则表明蛋白质结构最终由DNA序列所决定。因 此DNA的检测是确定蛋白结构和种类的有效方法。目前的分子诊断 (基因和蛋白的诊断)主要集中在结构和种类诊断上,也就是说进行 基因突变的检测。广义的基因突变包括单碱基突变(缺失、插入、置 换)、片段缺失、片段重复、易位和动态突变等结构性改变,基因组 中基因的这些变化导致结构蛋白或酶的功能改变;也有些突变发生在 基因的调控区域,扰乱或破坏了这些基因的表达。突变基因的检测必 须在所检测的基因序列完全明了的情况下进行,然而目前许多致病基 因结构还不清楚,还不能对这些基因直接检测,只能通过其他间接方 法进行 mRNA检测也是基因诊断的一个方面,主要用于基因表达(数量 和消长时间)的检测,同时它还特别适用于内含子拼接不稳定的融合 基因产物(如 bcr-abl)或一些特大基因(如DMD)基因产物的检测。诊断中发挥巨大的作用。 人类基因组计划为分子诊断的发展提供了一个更加广泛的空间， 功能基因组学的研究将大大推动人类对自身基因（包括致病基因）的 认识。1999 年 3 月，美国医学委员会（ABMS）批准了美国医学遗传 学委员会（ABMG）和美国病理学委员会（ABP）创立一项旨在推动 美国分子诊断的认证资格培训计划：分子遗传病理学（MGP）。该计 划要求 MGP 的地位必须等同于医学及人类遗传学和病理学，申请 MGP 培训的医师必须拥有 MD 或 DO 博士学位，并已获得医学专业 委员会颁发的行医资格认证等。1999 年 11 月，美国病理学会创办的 《Journal of Molecular Diagonostics》杂志正式出版，标志着分子诊断 的发展掀开了新的一页。 二、分子诊断的策略和常用技术 （一）基因诊断的策略 遗传性疾病发病的根本原因是组织细胞中行使生命基本功能的 蛋白质的异常，而这种异常主要表现在四个方面：结构、种类、数量 和消长时间。中心法则表明蛋白质结构最终由 DNA 序列所决定。因 此 DNA 的检测是确定蛋白结构和种类的有效方法。目前的分子诊断 （基因和蛋白的诊断）主要集中在结构和种类诊断上，也就是说进行 基因突变的检测。广义的基因突变包括单碱基突变（缺失、插入、置 换）、片段缺失、片段重复、易位和动态突变等结构性改变，基因组 中基因的这些变化导致结构蛋白或酶的功能改变；也有些突变发生在 基因的调控区域，扰乱或破坏了这些基因的表达。突变基因的检测必 须在所检测的基因序列完全明了的情况下进行，然而目前许多致病基 因结构还不清楚，还不能对这些基因直接检测，只能通过其他间接方 法进行。 mRNA 检测也是基因诊断的一个方面，主要用于基因表达（数量 和消长时间）的检测，同时它还特别适用于内含子拼接不稳定的融合 基因产物（如 bcr-abl）或一些特大基因（如 DMD）基因产物的检测