第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学业分层测评 (建议用时:45分钟) [学业达标] 1.下列关于人类遗传病的叙述中正确的是() A.先天性心脏病都是遗传病 B.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 C.人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体的碱基序列 D.多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病 【解析】先天性疾病不一定是遗传病,控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在 因此单基因遗传病应是由1对等位基因引起的遗传病,多基因遗传病则是由两对以上等位基 因控制的疾病,人类基因组测序是测定人的22条常染色体和2条性染色体的碱基序列 【答案】D 2.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察,难以发现的遗传病是() A.苯丙酮尿症携带者 B.21三体综合征 猫叫综合征 镰刀型细胞贫血症 【解析】21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病,染色体的变化及红 细胞的形态变化在显微镜下都可以观察到:而苯丙酮尿症的携带者是从基因水平上检测,所 以通过切片观察不到致病基因。 【答案】A 3.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞 成功地与一个正常的精子受精,将会得到的遗传病可能是()【导学号:10090139】 对同源染色体 类别A A.镰刀型细胞贫血症第 5 章 基因突变及其他变异 第 3 节 人类遗传病学业分层测评 (建议用时：45 分钟) [学业达标] 1．下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( ) A．先天性心脏病都是遗传病 B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 C．人类基因组测序是测定人的 46 条染色体中的一半，即 23 条染色体的碱基序列 D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病 【解析】 先天性疾病不一定是遗传病，控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在， 因此单基因遗传病应是由 1 对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上等位基 因控制的疾病，人类基因组测序是测定人的 22 条常染色体和 2 条性染色体的碱基序列。 【答案】 D 2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是( ) A．苯丙酮尿症携带者 B．21 三体综合征 C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症 【解析】 21 三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病，染色体的变化及红 细胞的形态变化在显微镜下都可以观察到；而苯丙酮尿症的携带者是从基因水平上检测，所 以通过切片观察不到致病基因。 【答案】 A 3．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别 A 的卵细胞 成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是( ) 【导学号：10090139】 A．镰刀型细胞贫血症