第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学业分层测评 (建议用时:45分钟) [学业达标] 1.下列关于人类遗传病的叙述中正确的是() A.先天性心脏病都是遗传病 B.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 C.人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体的碱基序列 D.多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病 【解析】先天性疾病不一定是遗传病,控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在 因此单基因遗传病应是由1对等位基因引起的遗传病,多基因遗传病则是由两对以上等位基 因控制的疾病,人类基因组测序是测定人的22条常染色体和2条性染色体的碱基序列 【答案】D 2.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察,难以发现的遗传病是() A.苯丙酮尿症携带者 B.21三体综合征 猫叫综合征 镰刀型细胞贫血症 【解析】21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病,染色体的变化及红 细胞的形态变化在显微镜下都可以观察到:而苯丙酮尿症的携带者是从基因水平上检测,所 以通过切片观察不到致病基因。 【答案】A 3.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞 成功地与一个正常的精子受精,将会得到的遗传病可能是()【导学号:10090139】 对同源染色体 类别A A.镰刀型细胞贫血症
第 5 章 基因突变及其他变异 第 3 节 人类遗传病学业分层测评 (建议用时：45 分钟) [学业达标] 1．下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( ) A．先天性心脏病都是遗传病 B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 C．人类基因组测序是测定人的 46 条染色体中的一半，即 23 条染色体的碱基序列 D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病 【解析】 先天性疾病不一定是遗传病，控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在， 因此单基因遗传病应是由 1 对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上等位基 因控制的疾病，人类基因组测序是测定人的 22 条常染色体和 2 条性染色体的碱基序列。 【答案】 D 2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是( ) A．苯丙酮尿症携带者 B．21 三体综合征 C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症 【解析】 21 三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病，染色体的变化及红 细胞的形态变化在显微镜下都可以观察到；而苯丙酮尿症的携带者是从基因水平上检测，所 以通过切片观察不到致病基因。 【答案】 A 3．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别 A 的卵细胞 成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是( ) 【导学号：10090139】 A．镰刀型细胞贫血症
B.苯丙酮尿症 C.21三体综合征 D.白血症 【解析】由图示分析此遗传病是染色体异常造成的,选项中只有C项21三体综合征 符合题意。 【答案】C 4.某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传(单基因遗传病)的情况进行了调查,以下说法正 确的是 A.要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B.在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小 C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D.在调査该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查 【解析】调查遗传病的发病率时,应从广大人群中抽样;调查遗传方式,应从患者家 系中进行,寻找规律进行判定,皮肤遗传病为单基因遗传病,调查的为一对等位基因。选项 B正确。 【答案】B 5.下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是() A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 【解析】人类很多疾病与遗传有关:人类基因组计划是在分子水平上的研究;人类基 因组计划是测定人类基因组(22条常染色体和X、Y染色体)的全部DMA序列,解读其中包含 的遗传信息:该计划也能带来一定的负面影响。 【答案】A 6.下图为某家族遗传病系谱图,下列分析正确的是() 图例说明: □正常男性 O正常女性 6■患病男性 a○●患病女性 ○婚配
B．苯丙酮尿症 C．21 三体综合征 D．白血症 【解析】 由图示分析此遗传病是染色体异常造成的，选项中只有 C 项 21 三体综合征 符合题意。 【答案】 C 4．某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传(单基因遗传病)的情况进行了调查，以下说法正 确的是( ) A．要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小 C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查 【解析】 调查遗传病的发病率时，应从广大人群中抽样；调查遗传方式，应从患者家 系中进行，寻找规律进行判定，皮肤遗传病为单基因遗传病，调查的为一对等位基因。选项 B 正确。 【答案】 B 5．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( ) A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列 D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 【解析】 人类很多疾病与遗传有关；人类基因组计划是在分子水平上的研究；人类基 因组计划是测定人类基因组(22 条常染色体和 X、Y 染色体)的全部 DNA 序列，解读其中包含 的遗传信息；该计划也能带来一定的负面影响。 【答案】 A 6．下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( )
A.Ⅱ4和Ⅱ是直系血亲,Ⅲ2和Ⅲ属于三代以内的旁系血亲 B.若用A-a表示关于该病的一对等位基因,则I2的基因型一定为AA C.由I1×I2→Ⅱ4和Ⅱ5,可推知此病为显性遗传病 D.由Ⅱ×Ⅱ6→Ⅲ可推知此病属于常染色体上的显性遗传病 【解析】直系血亲是家族中垂直的血缘关系,旁系血亲是除直系血亲之外的其他有血 缘关系的亲属,所以Ⅱ4和Ⅱ是旁系血亲;由Ⅱ5和Ⅲ6患病,而后代Ⅲ正常,可以判断该病 为常染色体显性遗传病,所以Ⅰ2的基因型可以是AA或Aa:由Ⅰ:×I2→Ⅱ4和Ⅱ5无法判断 此病为显性遗传病,因为也可能为伴X染色体隐性遗传病 【答案】D 7.(2013·上海高考)假设一对夫妇生育的7个儿子中,3个患有血友病(H-h),3个患 有红绿色盲(E-e),1个正常。下列示意图所代表的细胞中,最有可能来自孩子母亲的是 ()【导学号:10090140】 )④)( C D 【解析】血友病和红绿色盲都是伴X隐性遗传病,由于儿子中既有患者又有正常的, 但没有两病兼患的,所以其母亲细胞中基因组成最有可能为B 【答案】B 8.家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病、伴Ⅹ染色体显性遗 传病、伴X染色体隐性遗传病的依次是() d5团百色 A.③①②④ B.②④①③ C.①④②③ D.①④③② 【解析】①中出现“无中生有”且女性患者的父亲表现正常,属于常染色体隐性遗传 病;②中男性患者的女儿全部为患者,可以判断最可能为伴X染色体显性遗传病:③中出现 “无中生有”且女性患者后代中男性全部患病、女性正常,女性患者的父亲患病,可以判断 最可能为伴X染色体隐性遗传病:④中患者全部为男性,最可能为伴Y染色体遗传病。 【答案】C 9.一对表现型正常的夫妇,生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子,下列示意图中,b
A．Ⅱ4 和Ⅱ5 是直系血亲，Ⅲ7 和Ⅲ8 属于三代以内的旁系血亲 B．若用 A—a 表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ2 的基因型一定为 AA C．由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4 和Ⅱ5，可推知此病为显性遗传病 D．由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ9 可推知此病属于常染色体上的显性遗传病 【解析】 直系血亲是家族中垂直的血缘关系，旁系血亲是除直系血亲之外的其他有血 缘关系的亲属，所以Ⅱ4 和Ⅱ5 是旁系血亲；由Ⅱ5 和Ⅱ6 患病，而后代Ⅲ9 正常，可以判断该病 为常染色体显性遗传病，所以Ⅰ2 的基因型可以是 AA 或 Aa；由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4 和Ⅱ5 无法判断 此病为显性遗传病，因为也可能为伴 X 染色体隐性遗传病。 【答案】 D 7．(2013·上海高考)假设一对夫妇生育的 7 个儿子中，3 个患有血友病(H—h)，3 个患 有红绿色盲(E—e)，1 个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是 ( ) 【导学号：10090140】 【解析】 血友病和红绿色盲都是伴 X 隐性遗传病，由于儿子中既有患者又有正常的， 但没有两病兼患的，所以其母亲细胞中基因组成最有可能为 B。 【答案】 B 8．家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、伴 Y 染色体遗传病、伴 X 染色体显性遗 传病、伴 X 染色体隐性遗传病的依次是( ) A．③①②④ B．②④①③ C．①④②③ D．①④③② 【解析】 ①中出现“无中生有”且女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传 病；②中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴 X 染色体显性遗传病；③中出现 “无中生有”且女性患者后代中男性全部患病、女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断 最可能为伴 X 染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，最可能为伴 Y 染色体遗传病。 【答案】 C 9．一对表现型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b
是红绿色盲致病基因,a为白化致病基因,不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因 突变 B/(XB)(~x)时 4 【解析】根据题意可知,父母的基因型分别为AaXY、AaXx,因此该夫妇不可能含有 AA基因型的体细胞,A、B可分别表示父亲体细胞、次级精(卵)母细胞基因。C可表示因减 I过程发生交叉互换而得到的次级卵母细胞或极体 【答案】D 10.下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b) 两种遗传病的系谱图。请据图回答:【导学号:10090141】 口○正常男女 ⑩甲病男女 40 目乙病男女 n112圃⊕两病兼患 (1)甲病的遗传方式是 (2)若Ⅱ3和Ⅱ两者的家庭均无乙病史,则乙病的遗传方式是 3)Ⅲ和Ⅲ分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠 早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病。 ①Ⅲl1采取的措施是(填序号),原因是 ②Ⅲ采取的措施是 (填序号),原因是 A.染色体数目检测B.基因检测 C.性别检测 D.无需进行上述检测 (4)若Ⅲ与Ⅲ2违法结婚,子女中患病的可能性是 【解析】(1)甲病患者Ⅱ7和Ⅱ生出正常Ⅲ1女性个体,因此甲病是常染色体上的显性 遗传病。(2)Ⅱl3无乙病史,Ⅱ3和Ⅱ4结婚,Ⅲ。个体两病兼患,所以乙病基因位于X染色体 上,且为隐性遗传。(3)Ⅲ1的基因型为aXx,与正常男性婚配所生孩子都正常,无需进行 检测。Ⅲ的基因型可能为1/2aaX或1/2axx,与正常男性婚配,所生女孩均正常
是红绿色盲致病基因，a 为白化致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因 突变)( ) 【解析】 根据题意可知，父母的基因型分别为 AaXB Y、AaXB X b，因此该夫妇不可能含有 AA 基因型的体细胞，A、B 可分别表示父亲体细胞、次级精(卵)母细胞基因。C 可表示因减 Ⅰ过程发生交叉互换而得到的次级卵母细胞或极体。 【答案】 D 10．下图是患甲病(显性基因为 A，隐性基因为 a)和乙病(显性基因为 B，隐性基因为 b) 两种遗传病的系谱图。请据图回答： 【导学号：10090141】 (1)甲病的遗传方式是___________________________________。 (2)若Ⅱ3 和Ⅱ8 两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是____________________。 (3)Ⅲ11 和Ⅲ9 分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠 早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。 ①Ⅲ11 采取的措施是________(填序号)，原因是 _____________________________________________________ _____________________________________________________。 ②Ⅲ9 采取的措施是________(填序号)，原因是_______________ _____________________________________________________。 A．染色体数目检测 B．基因检测 C．性别检测 D．无需进行上述检测 (4)若Ⅲ9 与Ⅲ12 违法结婚，子女中患病的可能性是________。 【解析】 (1)甲病患者Ⅱ7 和Ⅱ8 生出正常Ⅲ11 女性个体，因此甲病是常染色体上的显性 遗传病。(2)Ⅱ3 无乙病史，Ⅱ3 和Ⅱ4 结婚，Ⅲ10 个体两病兼患，所以乙病基因位于 X 染色体 上，且为隐性遗传。(3)Ⅲ11 的基因型为 aaXB X B，与正常男性婚配所生孩子都正常，无需进行 检测。Ⅲ9 的基因型可能为 1/2 aaXB X b 或 1/2 aaXB X B，与正常男性婚配，所生女孩均正常
男孩有可能患病,故应进行胎儿的性别检测或者基因检测。(4)Ⅲ与Ⅲ2结婚,Ⅲ。的基因型 为1/2aaxx或1/2aaxx;Ⅲ12的基因型为1/3AxY或者2/3AaxY。如只考虑后代甲病 患病概率则为2/3,正常为1/3:只考虑后代乙病患病概率则为1/8,正常为7/8,因此子女 中患病的可能性为:1-1/3×7/8=17/24 【答案】(1)常染色体显性遗传(2)X染色体隐性遗传(3)①DⅢ1的基因型为 aaxx,与正常男性婚配所生孩子都正常②C或BⅢ的基因型可能为aax"x或ax2x, 与正常男性婚配,所生女孩均正常,男孩有的可能患病,故应进行胎儿的性别检测或基因检 (4)17/24 [能力提升] 11.如图是两家族遗传系谱图,已知苯丙酮尿症是常染色体上的基因a(其等位基因为 A)控制的隐性遗传病,进行性肌营养不良是X染色体上的基因b(其等位基因为B)控制的隐 性遗传病。下列有关叙述错误的是( 目●苯丙酮尿症患者 n口咖自○自■进行性肌营养不良患者 7 A.Aa和B-b这两对基因的遗传符合基因的自由组合定律 B.研究这两种病的发病率需要在人群中随机取样调査 C.Ⅱ5的基因型和It的基因型相同的概率为2/3 D.Ⅱ2和Ⅱ。婚配产生的后代中,同时患这两种病的概率为1/12 【解析】A-a和B一b这两对基因分别位于两对同源染色体上,因此遵循基因的自由 组合定律。研究遗传病的发病率需要在人群中随机取样调査。分析遗传系谱图可知,Ⅰ的 基因型为AaXY,Ⅱ5的基因型为1/3AAXY或2/3AaAY,Ⅲ7的基因型为1/2aaxX或1/2aX冲, Il的基因型为1/3AXY或2/3AaxY。Ⅲ和Ⅲ婚配产生的后代中,患苯丙酮尿症的概率为 2/3×1/2=1/3,患进行性肌营养不良的概率为1/2×1/4=1/8。故同时患这两种病的概率 为1/3×1/8=1/24 【答案】D 12.人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。据下图A和图B分析,下 列表述正确的是()【导学号:10090142】
男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测或者基因检测。(4)Ⅲ9 与Ⅲ12 结婚，Ⅲ9 的基因型 为 1/2 aaXB X b或 1/2 aaXB X B；Ⅲ12 的基因型为 1/3 AAXB Y 或者 2/3 AaXB Y。如只考虑后代甲病 患病概率则为 2/3，正常为 1/3；只考虑后代乙病患病概率则为 1/8，正常为 7/8，因此子女 中患病的可能性为：1－1/3×7/8＝17/24。 【答案】 (1)常染色体显性遗传 (2)X 染色体隐性遗传 (3)①D Ⅲ11 的基因型为 aaXB X B，与正常男性婚配所生孩子都正常 ②C 或 B Ⅲ9 的基因型可能为 aaXB X b 或 aaXB X B， 与正常男性婚配，所生女孩均正常，男孩有的可能患病，故应进行胎儿的性别检测或基因检 测 (4)17/24 [能力提升] 11．如图是两家族遗传系谱图，已知苯丙酮尿症是常染色体上的基因 a(其等位基因为 A)控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是 X 染色体上的基因 b(其等位基因为 B)控制的隐 性遗传病。下列有关叙述错误的是( ) A．A—a 和 B—b 这两对基因的遗传符合基因的自由组合定律 B．研究这两种病的发病率需要在人群中随机取样调查 C．Ⅱ5 的基因型和Ⅰ1 的基因型相同的概率为 2/3 D．Ⅱ7 和Ⅱ8 婚配产生的后代中，同时患这两种病的概率为 1/12 【解析】 A－a 和 B－b 这两对基因分别位于两对同源染色体上，因此遵循基因的自由 组合定律。研究遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查。分析遗传系谱图可知，Ⅰ1 的 基因型为 AaXB Y，Ⅱ5 的基因型为 1/3AAXB Y 或 2/3AaXB Y，Ⅱ7 的基因型为 1/2aaXB X B 或 1/2aaXB X b， Ⅱ8 的基因型为 1/3AAXB Y 或 2/3AaXB Y。Ⅱ7 和Ⅱ8 婚配产生的后代中，患苯丙酮尿症的概率为 2/3×1/2＝1/3，患进行性肌营养不良的概率为 1/2×1/4＝1/8。故同时患这两种病的概率 为 1/3×1/8＝1/24。 【答案】 D 12．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。据下图 A 和图 B 分析，下 列表述正确的是( ) 【导学号：10090142】
染色体异常遗传病 多基因遗传病 单基因遗传病 出生青春期 成年 图A □○正常男女 圆的白化男女 ●色盲男女 图B A.图A中发病率的调査和图B中遗传方式的调査,都应该在人群中随机取样调查 B.图B中7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是2/3 C.图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断 D.多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加 【解析】发病率调査范围是广大人群随机抽样,遗传方式则应在患者家系中调査:假 设A、a,B、b分别控制白化、色盲遗传,则Ⅱ3为AaxY,Ⅱ4为AaXX,依题意得符合B项 的概率为×1=:染色体异常遗传病可利用显微镜诊断。 【答案】D 13.如图是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)两种遗传病的系谱图,已知其中 种为伴性遗传。请据图回答下列问题。 口○正常男女 甲病女 □○乙病男女 (1)乙病是 染色体 性遗传病 (2)5号的基因型是 8号是纯合子的概率为 若9号携带乙 病致病基因,那么此基因最终来自 (3)若7号与9号个体结婚,生育的子女患甲病的概率为 ,只患一种病的 概率为
图 A 图 B A．图 A 中发病率的调查和图 B 中遗传方式的调查，都应该在人群中随机取样调查 B．图 B 中 7 号个体完全不携带这两种致病基因的概率是 2/3 C．图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断 D．多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加 【解析】 发病率调查范围是广大人群随机抽样，遗传方式则应在患者家系中调查；假 设 A、a，B、b 分别控制白化、色盲遗传，则Ⅱ3 为 AaXB Y，Ⅱ4 为 AaXB X b，依题意得符合 B 项 的概率为1 3 ×1＝ 1 3 ；染色体异常遗传病可利用显微镜诊断。 【答案】 D 13．如图是甲病(用 A、a 表示)和乙病(用 B、b 表示)两种遗传病的系谱图，已知其中一 种为伴性遗传。请据图回答下列问题。 (1)乙病是____________染色体____________性遗传病。 (2)5 号的基因型是____________，8 号是纯合子的概率为____________，若 9 号携带乙 病致病基因，那么此基因最终来自____________号。 (3)若 7 号与 9 号个体结婚，生育的子女患甲病的概率为____________，只患一种病的 概率为____________
(4)若医学检验发现,7号关于甲病的致病基因处于杂合状态,且含有该隐性基因的精 子会有1/3死亡,无法参与受精作用,存活的精子均正常,则7号与9号个体结婚,生育的 子女正常的概率为 【解析】(1)由5号、6号正常,生下9号患病女性,可判断甲病是常染色体隐性遗 传病。由2号患病、5号正常可判断出乙病是伴X染色体隐性遗传病。(2)由2号患乙病,9 号患甲病可知5号的基因型是Aaxx。8号的基因型是aaXx,即8号是纯合子的概率为0。 若9号携带乙病致病基因,则该致病基因最终来自2号。(3)7号的基因型为1/3AAXY、 2/3AaxY,9号的基因型为1/2aaNx、1/2axx。对于甲病,子女患病的概率为1/3,正常 的概率是2/3:对于乙病,子女患病的概率为1/4,正常的概率为3/4,因此只患一种病的 概率为1/3×3/4+2/3×1/4=5/12。(4)由题干信息知,7号的基因型为AaxY,9号的基因 型为1/2aaXX、1/2aXx。对于甲病,因含有基因a的精子会有1/3死亡,故7号产生的 配子中A占3/5,a占2/5,9号的基因型为aa,故子女患甲病的概率为2/5,正常的概率为 3/5:;对于乙病,子女患病的概率是1/4,正常的概率是3/4,因此7号与9号结婚,生育的 子女正常的概率为3/5×3/4=9/20。 【答案】(1)伴X隐(2)AaX"X02(3)1/35/12(4)9/20 14.遗传病严重威胁人类健康,请回答下列有关遗传病调查的问题 (1)为了解某遗传病的遗传方式及发病率,某班同学在全校学生及其家庭中开展调查, 应选择的遗传病是 (填“原发性高血压”或“高度近视”)。全班同学分为 若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果? (2)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病,某小组同学对某女性及其家庭成员的调查结 如下表,根据表中信息在方框中绘制该家庭遗传系谱图 祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟某女 正常患者患者正常患者患者正常正常患者 O正常女性 口正常男性 ●患病女性 ■患病男性
(4)若医学检验发现，7 号关于甲病的致病基因处于杂合状态，且含有该隐性基因的精 子会有 1/3 死亡，无法参与受精作用，存活的精子均正常，则 7 号与 9 号个体结婚，生育的 子女正常的概率为____________。 【解析】 (1)由 5 号、6 号正常，生下 9 号患病女性，可判断甲病是常染色体隐性遗 传病。由 2 号患病、5 号正常可判断出乙病是伴 X 染色体隐性遗传病。(2)由 2 号患乙病，9 号患甲病可知 5 号的基因型是 AaXB X b。8 号的基因型是 aaXB X b，即 8 号是纯合子的概率为 0。 若 9 号携带乙病致病基因，则该致病基因最终来自 2 号。(3)7 号的基因型为 1/3AAXb Y、 2/3AaXb Y，9 号的基因型为 1/2aaXB X B、1/2aaXB X b。对于甲病，子女患病的概率为 1/3，正常 的概率是 2/3；对于乙病，子女患病的概率为 1/4，正常的概率为 3/4，因此只患一种病的 概率为 1/3×3/4＋2/3×1/4＝5/12。(4)由题干信息知，7 号的基因型为 AaXb Y，9 号的基因 型为 1/2aaXB X B、1/2aaXB X b。对于甲病，因含有基因 a 的精子会有 1/3 死亡，故 7 号产生的 配子中 A 占 3/5，a 占 2/5，9 号的基因型为 aa，故子女患甲病的概率为 2/5，正常的概率为 3/5；对于乙病，子女患病的概率是 1/4，正常的概率是 3/4，因此 7 号与 9 号结婚，生育的 子女正常的概率为 3/5×3/4＝9/20。 【答案】 (1)伴 X 隐 (2)AaXB X b 0 2 (3)1/3 5/12 (4)9/20 14．遗传病严重威胁人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题。 (1)为了解某遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中开展调查， 应选择的遗传病是________________(填“原发性高血压”或“高度近视”)。全班同学分为 若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果？_____________________________ _____________________________________________________ _____________________________________________________。 (2)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员的调查结 果如下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭遗传系谱图。 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 某女 正常 患者 患者 正常 患者 患者 正常 正常 患者
通过对遗传系谱图分析可知,马尔苏氏综合征的遗传方式是 (3)人的眼皮有双眼皮和单眼皮两种,是受常染色体上一对基因(A、a)控制的。有人对 某一社区的家庭进行了调查,部分结果如下表。 双亲性状家庭数目双眼皮男孩双眼皮女孩单眼皮男孩单眼皮女孩 双眼皮×双眼皮205 13 17 从上述数据看,子代性状没有呈现典型的孟德尔分离比(3:1),其原因是。 【解析】(1)原发性高血压为多基因遗传病,高度近视为单基因遗传病,调查遗传方 式应选择单基因遗传病。调查遗传病的发病率应在人群中调查,最后汇总各小组的调查数据 而调査遗传方式则应在家系中调査,根据患者家庭的患病情况绘制遗传系谱图并进行推理分 析。 (2)祖父母、外祖父母为第Ⅰ代,父母为第Ⅱ代,姐姐、弟弟和某女为第Ⅲ代,根据表 中性状绘制遗传系谱图。根据父母患病,而姐姐正常,推测该病为常染色体显性遗传病。 (3)调查的双亲基因型可能为AA、Aa,双亲的组合有 AAXAA、AA×Aa、Aa×Aa三种方 式,因此后代不呈现典型的3:1分离比 【答案】(1)高度近视汇总各小组的调查数据求得发病率,对该遗传病的家系图进 行分析(或对患病家族进行分析) (2)如图 常染色体显性遗传 (3)双亲的基因型可能为AA或Aa(或双亲基因型并不都是Aa)
通过对遗传系谱图分析可知，马尔苏氏综合征的遗传方式是__________。 (3)人的眼皮有双眼皮和单眼皮两种，是受常染色体上一对基因(A、a)控制的。有人对 某一社区的家庭进行了调查，部分结果如下表。 双亲性状 家庭数目 双眼皮男孩 双眼皮女孩 单眼皮男孩 单眼皮女孩 双眼皮×双眼皮 205 92 83 13 17 从上述数据看，子代性状没有呈现典型的孟德尔分离比(3∶1)，其原因是__________。 【解析】 (1)原发性高血压为多基因遗传病，高度近视为单基因遗传病，调查遗传方 式应选择单基因遗传病。调查遗传病的发病率应在人群中调查，最后汇总各小组的调查数据； 而调查遗传方式则应在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制遗传系谱图并进行推理分 析。 (2)祖父母、外祖父母为第Ⅰ代，父母为第Ⅱ代，姐姐、弟弟和某女为第Ⅲ代，根据表 中性状绘制遗传系谱图。根据父母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。 (3)调查的双亲基因型可能为 AA、Aa，双亲的组合有 AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa 三种方 式，因此后代不呈现典型的 3∶1 分离比。 【答案】 (1)高度近视 汇总各小组的调查数据求得发病率，对该遗传病的家系图进 行分析(或对患病家族进行分析) (2)如图 常染色体显性遗传 (3)双亲的基因型可能为 AA 或 Aa(或双亲基因型并不都是 Aa)