1遗传物质改变;单基因遗传病;多基因遗传病; 染色体异常遗传病; 2.一对等位基因;显性致病基因;并指;抗维生 素D佝偻病;隐性致病基因;镰刀型细胞贫血症 白化病 3两对以上等位基因;群体中;先天性发育异常; 原发性高血压;冠心病;青少年糖尿病 ·421三体综合征 5遗传咨询;产前诊断;羊水检查;B超检查
• 1.遗传物质改变;单基因遗传病;多基因遗传病; 染色体异常遗传病; • 2.一对等位基因;显性致病基因;并指;抗维生 素D佝偻病;隐性致病基因;镰刀型细胞贫血症; 白化病 • 3.两对以上等位基因;群体中;先天性发育异常; 原发性高血压;冠心病;青少年糖尿病 • 4.21三体综合征 • 5.遗传咨询;产前诊断;羊水检查;B超检查
●●●●● ●●●● ●●●●● ●●●● 问题2:人类遗传病的类型 ●●●● 1单基因遗传病 2多基因遗传病 3染色体异常遗传病
问题2:人类遗传病的类型 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病
●●● ●●●● ●●●●● 1基因遗传病 ●●●● ●●●●● ●●●● 受一对等位基因控制的遗传病6500多种 显性多指、并指、软骨发育不全 常染色体 隐性镰刀型细胞贫血症白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性抗维生素D佝偻病 X染色 体 隐性红绿色盲、血友病 性染色体 Y染色外耳道多毛症
常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色 体 Y染色 体 显性 隐性 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 6500多种 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症
●●● ●●●● ●●●●● 2多基因遗传病(100多种) ●●●● ●●●●● ●●●● ●●●● 受多对基因控制的人类遗传病 病症:原发性高血压、青少年型糖尿病、唇裂、 无脑儿等 唇裂 早衰 特征:①家庭聚集现象;②易受环境影响 ③群体中发病率高
2.多基因遗传病(100多种) 病症:原发性高血压、青少年型糖尿病、唇裂、 无脑儿等 唇裂 受多对基因控制的人类遗传病 早衰 特征:①家庭聚集现象; ②易受环境影响; ③群体中发病率高
●●● ●●●● ●●●●● 3染色体异常遗传病(100多种): ●●●● 病症:21三体综合征、猫叫综合征等 XxXx米 10 12 ;其%xx. 15 16 1了 18 x**A KK 21三体综合征(又叫先天愚型) 天才”音乐指挥家舟舟
3.染色体异常遗传病(100多种) 病症:21三体综合征、猫叫综合征等 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟
●●● ●●●● ●●●●● ●●●● 何题3如何确定遗传病的患病率和遗传方式8° ●●●● 方法:调査、统计、分析 的调查遗传病的发病率—到人群中调查 在广大人群中随机取样,调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。 患病人数 被调查人数 X100%=患病率 调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查 画出遗传系谱图进行分析
问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 调查遗传病的发病率 方法:调查、统计、分析 调查遗传病的遗传方式 ——到人群中调查 ——到患者家系中调查 在广大人群中随机取样,调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。 患病人数 被调查人数 100% 患病率 画出遗传系谱图进行分析