第三节人类遗传病
第三节 人类遗传病
预习新起 人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病的概念:通常是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病。 2.人类遗传病的类型及其比较 类型 概念 分类 实例 单基因受一对等位基|显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生 遗传病制的遗传病 素D佝偻病等 隐性遗传镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症等 多基因受两对以上的 先天性发育异常、原发性高血压、冠 遗传病 等位基因控制 心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 的遗传病 染色体由染色体异常引|染色体结构|猫叫综合征等 异常起的遗传病 变异 遗传病 染色体数目21三体综合等 变异
一、人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病的概念：通常是指由于 而引起的 人类疾病。 2.人类遗传病的类型及其比较 类型 概念 分类 实例 单基因 遗传病 受 控 制的遗传病 显性遗传 多指、并指、软骨发育不全、抗维生 素D佝偻病等 隐性遗传 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症等 多基因 遗传病 受 控制 的遗传病 先天性发育异常、原发性高血压、冠 心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 染色体 异常 遗传病 由染色体异常引 起的遗传病 等 染色体数目 变异 21三体综合征等 遗传物质改变 一对等位基因 两对以上的 等位基因 染色体结构 变异 猫叫综合征
二、遗传病的监测和预防 1.手段:主要包括_遗传咨询和产前诊断等。 2.意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 3.遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史_, 对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议,如 终止妊娠、进行产前诊断等
二、遗传病的监测和预防 1.手段：主要包括 和 等。 2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容和步骤 向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。 医生对咨询对象进行身体检查，了解 ， 对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的 推算出后代的 产前诊断 遗传咨询 产前诊断 家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠
4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如 羊水检杏、B超检杏、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手 段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 、人类基因组计划(HGP) 1.内容:绘制人类遗传信息的地图 2.目的:测定人类基因组的全部NA序列,解读其中 包含的遗传信息。 3.意义:认识到人类基因的组成一、结构、功能及其相 互关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4.结果:人类基因组大约有31.6亿个碱基对,已发 现的基因约为2.0万
4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手 段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划（HGP） 1.内容：绘制 的地图。 2.目的：测定 ，解读其中 包含的遗传信息。 3.意义：认识到人类基因的 、 、 及其相 互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4.结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发 现的基因约为 2.0万～2.5万 个。 羊水检查 B超检查 基因诊断 人类遗传信息 人类基因组的全部DNA序列 组成 结构 功能
一学点新整合 自主学习 学点一人类常见遗传病的类型 1.遗传病的概念和类型 (1)概念:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病。 (2)类型:主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色 体异常遗传病。 2.单基因遗传病 (1)概念:受一对等位基因控制的遗传病。这类病数量很多 目前世界上已发现的达6500多种,以每年10~15种的速度递增 (2)特点:单基因遗传病的传递方式是按孟德尔规律传至后 代的,新突变所致的患者可无家庭史
•Content 学点一 人类常见遗传病的类型 1.遗传病的概念和类型 （1）概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病。 （2）类型：主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色 体异常遗传病。 2.单基因遗传病 （1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。这类病数量很多， 目前世界上已发现的达6 500多种，以每年10～15种的速度递增。 （2）特点：单基因遗传病的传递方式是按孟德尔规律传至后 代的，新突变所致的患者可无家庭史
(3)类型 类型 与性别的关系 遗传特点 实例 常染色体显性男女患病机会均等连续遗传多指、并指、软骨发 遗传 育不全 常染色体隐性男女患病机会均等隔代遗传白化病、镰刀型细胞 遗传 贫血症、先天性聋哑 、苯丙酮尿症 伴X染色体显女性患者多于男性连续遗传抗维生素D佝偻病 性遗传 伴X染色体隐男性患者多于女性隔代遗传色盲、血友病 性遗传 伴Y染色体遗只有男性患者 连续遗传外耳道多毛症 传
•Content 类型 与性别的关系 遗传特点 实例 常染色体显性 遗传 男女患病机会均等 连续遗传 多指、并指、软骨发 育不全 常染色体隐性 遗传 男女患病机会均等 隔代遗传 白化病、镰刀型细胞 贫血症、先天性聋哑 、苯丙酮尿症 伴X染色体显 性遗传 女性患者多于男性 连续遗传 抗维生素D佝偻病 伴X染色体隐 性遗传 男性患者多于女性 隔代遗传 色盲、血友病 伴Y染色体遗 传 只有男性患者 连续遗传 外耳道多毛症 （3）类型
3.多基因遗传病 (1)概念:指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点:易受环境因素的影响;在群体中发病率较高;常 表现为家族聚集(即:一个家族中不止一个成员患病)。 (3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如 唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病 等 4.染色体异常遗传病 (1)概念:由于人的染色体异常(数目或结构畸变)而引起 的遗传病,简称染色体病。目前约有100多种。 (2)染色体病的类型 ①染色体结构变化引起的遗传病,如:猫叫综合征——人类第 5号染色体短臂缺失。 ②染色体数目变化引起的遗传病,可分为: 常染色体遗传病:21三体综合征等。 性染色体遗传病:小睾丸症(XXY)、先天性卵巢发育 不全症(X0)等
3.多基因遗传病 （1）概念：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 （2）特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常 表现为家族聚集（即：一个家族中不止一个成员患病）。 （3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如 唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病 等。 4.染色体异常遗传病 （1）概念：由于人的染色体异常（数目或结构畸变）而引起 的遗传病，简称染色体病。目前约有100多种。 （2）染色体病的类型 ①染色体结构变化引起的遗传病，如：猫叫综合征——人类第 5号染色体短臂缺失。 ②染色体数目变化引起的遗传病，可分为： 常染色体遗传病：21三体综合征等。 性染色体遗传病：小睾丸症（XXY）、先天性卵巢发育 不全症（XO）等
【例1】21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄 的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施 是 (A) 18 ①适龄生育 ②基因诊断 14 染色体分析 ④B超检查 备10 探8 A①③ B①② C.③④ D②③ 202530354045 母亲的年龄(岁) 【解析】根据图中曲线,随着母亲年龄的增长,发病率提高 因此要适龄生育;也可以通过产前诊断进行染色体分析来预防
•Content 【例1】21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄 的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施 是 ( ) ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查 A.①③ B.①② C.③④ D.②③ 【解析】根据图中曲线，随着母亲年龄的增长，发病率提高， 因此要适龄生育；也可以通过产前诊断进行染色体分析来预防。 A
思维引伸 为什么会产生21三体综合征的患儿? 造成21三体综合征的原因是减数分裂过程中第21号染色体不分离, 既可发生在减数第一次分裂,也可发生在洞数第二次分裂,由卵细胞的 异常或精子的异常所致。 (1)图甲表示卵原细胞在减数第一次分裂过程中,第21对同源染色 体没有发生分离而走向同一极,或者减数第二次分裂时,次级卵母细胞 的第21号染色体的姐妹染色单体分开后走向同一极,最后都会形成含23 条常染色体的卵细胞或含21条常染色体的卵细胞,与正常的精子完成受 精作用,就会形成21三体的受精卵或是21单体的受精卵
•Content 为什么会产生21三体综合征的患儿？ 造成21三体综合征的原因是减数分裂过程中第21号染色体不分离， 既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂，由卵细胞的 异常或精子的异常所致。 （1）图甲表示卵原细胞在减数第一次分裂过程中，第21对同源染色 体没有发生分离而走向同一极，或者减数第二次分裂时，次级卵母细胞 的第21号染色体的姐妹染色单体分开后走向同一极，最后都会形成含23 条常染色体的卵细胞或含21条常染色体的卵细胞，与正常的精子完成受 精作用，就会形成21三体的受精卵或是21单体的受精卵
(2)图乙表示次级精母细胞减数第二次分裂时,第21号染色体的姐 妹染色单体分开后走向同一极,当然也可发生减数第一次分裂异常,而 形成含21条常染色体的精子或含23条常染色体的精子,与正常卵细胞受 精后形成21单体与21三体,出现三体的概率与出现单体的概率相等,21 单体在胚胎期就死亡,生下的多为21三体。但由于多了一条21号染色体 的精子活力低,受精的机会少,所以21三体出现主要是卵细胞异常造成 的 极体正常 不分离 正常不分离 备 次级精O 次级卵 或 母细胞 母细胞 成熟 极体 精子、Q/、 成熟卵 正常 正常卵 受 精子受 精 精 正常单体性三体性 卵 正常单体性三体性 甲
•Content （2）图乙表示次级精母细胞减数第二次分裂时，第21号染色体的姐 妹染色单体分开后走向同一极，当然也可发生减数第一次分裂异常，而 形成含21条常染色体的精子或含23条常染色体的精子，与正常卵细胞受 精后形成21单体与21三体，出现三体的概率与出现单体的概率相等，21 单体在胚胎期就死亡，生下的多为21三体。但由于多了一条21号染色体 的精子活力低，受精的机会少，所以21三体出现主要是卵细胞异常造成 的