算五节人类俊病与优
人类遗传病的概述 1、概念:由于遗传物质发生改变引起 的人类疾病。 2、分类: (1)单基因遗传病 (2)多基因遗传病 (3)染色体异常遗传病 第五节人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述： 2、分类： （1）单基因遗传病 （2）多基因遗传病 （3）染色体异常遗传病 1、概念：由于遗传物质发生改变引起 的人类疾病。 第五节 人类遗传病与优生
人类遗传病的概述: 2、分类: (1)单基因遗传病: ①常染色体显性遗传:如软骨发育不全、并指 ②特点: ②常染色体隐性遗传:如苯丙酮尿症、白化病 ③特点: ③X染色体显性遗传:如抗V佝偻病 ④特点: ④X染色体隐性遗传:如进行性肌营养不良 ⑤特点: 第五节人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述： （1）单基因遗传病： ① 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指 ② 特点： ④ X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良 ⑤ 特点： ② 常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病 ③ 特点： ③ X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病 ④ 特点： 2、分类： 第五节 人类遗传病与优生
软骨发育不全的患儿 并指
软骨发育不全的患儿 并指
人类遗传病的概述: 2、分类: (1)单基因遗传病: ①常染色体显性遗传:如软骨发育不全、并指 ②特点:代代相传,男女发病率相等 ②常染色体隐性遗传:如苯丙酮尿症、白化病 ③特点: ③X染色体显性遗传:如抗V佝偻病 ④特点: ④X染色体隐性遗传:如进行性肌营养不良 ⑤特点: 第五节人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述： （1）单基因遗传病： ① 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指 ② 特点：代代相传，男女发病率相等 ④ X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良 ⑤ 特点： ② 常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病 ③ 特点： ③ X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病 ④ 特点： 2、分类： 第五节 人类遗传病与优生
BrEmen 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症的发病机理 苯丙氨酸苯丙氨酸正常代谢苯丙氨酸异常代谢 代谢途径转变成酪氨酸转变为有害的苯丙酮酸 合成酶能合成某种酶 不能合成某种酶 基因型 PP或Pp pp (正常) (患者)
苯丙酮尿症的发病机理： 苯丙氨酸 代谢途径 苯丙氨酸正常代谢 转变成酪氨酸 苯丙氨酸异常代谢 转变为有害的苯丙酮酸 合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶 基因型 PP或PP （正常） pp （患者）
白化病 iNcom.cn
白化病
人类遗传病的概述: 2、分类: (1)单基因遗传病: ①常染色体显性遗传:如软骨发育不全、并指 ②特点:代代相传,男女发病率相等 ②常染色体隐性遗传:如苯丙酮尿症、白化病 ③特点:隔代遗传,男女发病率相等 ③X染色体显性遗传:如抗V佝偻病 ④特点: ④X染色体隐性遗传:如进行性肌营养不良 ⑤特点: 第五节人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述： （1）单基因遗传病： ① 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指 ② 特点：代代相传，男女发病率相等 ④ X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良 ⑤ 特点： ② 常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病 ③ 特点：隔代遗传，男女发病率相等 ③ X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病 ④ 特点： 2、分类： 第五节 人类遗传病与优生
人类遗传病的概述: 2、分类: (1)单基因遗传病: ①常染色体显性遗传:如软骨发育不全、并指 ②特点:代代相传,男女发病率相等 ②常染色体隐性遗传:如苯丙酮尿症、白化病 ③特点:隔代遗传,男女发病率相等 ③X染色体显性遗传:如抗V佝偻病 ④特点: ④X染色体隐性遗传:如进行性肌营养不良 ⑤特点: 第五节人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述： （1）单基因遗传病： ① 常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指 ② 特点：代代相传，男女发病率相等 ④ X染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良 ⑤ 特点： ② 常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、白化病 ③ 特点：隔代遗传，男女发病率相等 ③ X染色体显性遗传：如抗VD佝偻病 ④ 特点： 2、分类： 第五节 人类遗传病与优生