第3节人类遗传病 、遗传病的定义:P118 人类遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病。 (生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了 改变,从而使发育成的个体患遗传病)
一、遗传病的定义：P118 人类遗传病是指由遗传物质改变引起的疾病。 (生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了 改变，从而使发育成的个体患遗传病) 第3节 人类遗传病
讨论1:遗传病一定就是先天性的疾病吗?不一定 ①常为先天性的。如多指、先天性聋哑、血友病等,完全 由遗传物质决定,并且出生时就患病。 ②也有后天发病的。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才 发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的 表现。 ③有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病, 如哮喘病,遗传占80%,环境占20%;胃及十二指肠溃 疡,遗传占30%-40%,环境占60%-70 ④遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也 有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯两酮 尿症
①常为先天性的。如多指、先天性聋哑、血友病等，完全 由遗传物质决定，并且出生时就患病。 ②也有后天发病的。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才 发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的 表现。 ③有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病， 如哮喘病，遗传占80%，环境占20%；胃及十二指肠溃 疡，遗传占30%一40%，环境占60%一70%。 ④遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也 有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮 尿症。 讨论1：遗传病一定就是先天性的疾病吗？ 不一定
讨论2:先天性疾病疾病都是遗传病吗?不一定 ①先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾 病 ②大多数遗传病都是先天性疾病。例如,我们所熟悉的 先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病 都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病,在这种情况下 先天性疾病就是遗传病。 ③先天性疾病并不都是遗传病,例如,胎儿在子宫内受 天花病毒感染,出生时面部就会留有瘢痕;母亲在妊娠 早期受风疹病毒感染,致使婴儿出生时患先天性心脏病 或先天性白内障等。这些病并不是由于遗传物质发生改 变而引起的,而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造 成的
讨论2：先天性疾病疾病都是遗传病吗？ ①先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾 病。 ②大多数遗传病都是先天性疾病。例如，我们所熟悉的 先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病， 都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下 先天性疾病就是遗传病。 ③先天性疾病并不都是遗传病，例如，胎儿在子宫内受 天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠 早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病 或先天性白内障等。这些病并不是由于遗传物质发生改 变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造 成的。 不一定
遗传病的种类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病(简称染色体病) (一)单基因遗传病: 1、定义:是指受一对等位基因控制的疾病P90
二、遗传病的种类： （一）单基因遗传病： 1、定义：是指受一对等位基因控制的疾病.P90 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病（简称染色体病）
2、单基因遗传病的种类: (1)隐性遗传病:由隐性致病基因引起的遗传病 ①常染色体隐性遗传病: 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、 ②伴染色体隐性遗传病: 红绿色盲、血友病、 (2)显性遗传病:由显性致病基因引起的遗传病 ①常染色体显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全 ②伴X染色体显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 (3)伴Y染色体遗传病:外耳道多毛症
(2)显性遗传病：由显性致病基因引起的遗传病 ①常染色体显性遗传病： 多指、并指、软骨发育不全 ②伴X染色体显性遗传病： 抗维生素D佝偻病 (1)隐性遗传病：由隐性致病基因引起的遗传病 ①常染色体隐性遗传病： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、 ②伴X染色体隐性遗传病： 红绿色盲、血友病、 2、单基因遗传病的种类： （3）伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症
白化病、苯丙酮尿症(常隐) 尿黑酸症co,+H 苯丙酮尿症 酶 (3) 尿黑酸乙酰乙酸 苯丙酮酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 1 2) 蛋白质一→苯丙氨酸一→酯氮酸一→3,4双羟苯丙氨酸一黑色耒 尿黑酸症病人:尿液中有尿黑酸,尿液暴露在空 气中会变成黑色 苯丙酮尿症患者:体內苯丙酮酸积累过多会对婴 儿的神经系统造成损害. 医生给患儿配置不含苯丙氨酸的营养配方可以避免患儿体内 苯丙氨酸的积累 体现基因控制生物性状的哪条途径
白化病、苯丙酮尿症（常隐） 尿黑酸症病人:尿液中有尿黑酸,尿液暴露在空 气中会变成黑色. 苯丙酮尿症患者:体内苯丙酮酸积累过多会对婴 儿的神经系统造成损害. 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙酮尿症 尿黑酸 乙酰乙酸 酶 (3) 尿黑酸症 CO2+H2O 医生给患儿配置不含苯丙氨酸的营养配方,可以避免患儿体内 苯丙氨酸的积累. 体现基因控制生物性状的哪条途径
(二)多基因遗传病:P90 1、定义:指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 2、常见种类:唇裂、无脑儿、原发性高血压、先天 性心脏病、青少年型糖尿病、精神分裂症、哮喘、冠心 病等。 3、特点常表现出家族聚集现象,且比较容易受环 境影响,在群体中的发病率比较高 多基因遗传病:是受两对以上的等位基因控制的人 类遗传病,如A→→B->CD→→E,若控制酶①、②、 ③、④合成的基因中有一个基因发生突变,都无法形成E, 使性状异常,这也是多基因遗传病发病率高的原因。 提醒:多基因遗传病一般不遵循孟德尔定律
（二）多基因遗传病： P90 1、定义：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 2、常见种类：唇裂、无脑儿、原发性高血压、先天 性心脏病、青少年型糖尿病、精神分裂症、哮喘、冠心 病等。 3、特点:常表现出家族聚集现象，且比较容易受环 境影响,在群体中的发病率比较高. 提醒:多基因遗传病一般不遵循孟德尔定律
(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)P91 1、定义:染色体异常(数目、形态或结构异常) 引起的遗传病。 如:21三体综合征(先天性愚型) 性腺发育不良或特纳氏综合征(45,XO); 猫叫综合症等 思考:不携带遗传病基因的个体,会患遗传病吗? 2672你知道 8g83a形成的 8 6 ih 4a 6A 原因吗?
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）P91 1、定义：染色体异常（数目、形态或结构异常） 引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型）; 性腺发育不良或特纳氏综合征（45，XO）; 猫叫综合症等. 你知道 形成的 原因吗？ 思考:不携带遗传病基因的个体,会患遗传病吗？
21三体综合征形成的原因: 减数第一次分裂后期同源染色体未分离,或者减数第二次分 裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,从而产 生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。主要是卵细胞 异常造成的 (异常卵细胞) 减Ⅰ不分离 )(异常卵细胞) 减Ⅱ不分离 与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体 男性先天性愚型患者,可能是由染色体组成为_23+X的卵细 胞或_23+Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来
主要是卵细胞 异常造成的 男性先天性愚型患者，可能是由染色体组成为 的卵细 胞或 的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。 23+X 23+Y 21三体综合征形成的原因: 减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分 裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产 生了含有两条21号染色体的异常卵细胞
人类几种常见遗传病 类别 名称 常染色体隐性化病先天性哑本两酮尿症 单基因遗传显性|多指软骨发育不全 遗传病「性(x)染隐性红绿色盲、血支病 体遗传显性抗维生素D佝俊病 多基因遗传病 唇裂、无、原发性高血压、眚少年型糖尿病 染色体 数目改变21三体综合症(先天愚型 异常/外色体病 結构变猫综合症 遗传病性染色体病数目变性泉发育根
人类几种常见遗传病