当即时达标 第3节人类遗传病 学业分层测评
学业分层测评 知识点一知识点二 当堂即时达标 第 3 节 人类遗传病
学习目标导航 1.概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2.解释遗传病的致病机理。(难点) 3.调查人群中遗传病的发病率
1．概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2．解释遗传病的致病机理。(难点) 3．调查人群中遗传病的发病率
知识点 人类常见遗传病的类型及特点 ◇自主认知◇ 1.人类遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病
人 类 常 见 遗 传 病 的 类 型 及 特 点 1．人类遗传病的概念 由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病
2.单基因遗传病 (概念:受一对等位基因控制的遗传病。 2)类型和实例 ①由显性致病基因控制的疾病:多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D 佝偻病等。 ②由隐性致病基因控制的疾病:镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等
2．单基因遗传病 (1)概念：受 控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由 性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病等。 ②由 性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等。 一对等位基因 显 隐
3.多基因遗传病 (1概念:受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 特点:易受环境的影响;在群体中发病率较高;常表现为家族聚集 (3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、 原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4.染色体异常遗传病 1)概念:由染色体异常引起的遗传病。 ()类型:①染色体结构异常,如猎叫综合征等。 ②染色体数目异常,如21三体综合征等
3．多基因遗传病 (1)概念：受 控制的人类遗传病。 (2)特点：易受 的影响；在 中发病率较高；常表现为家族聚集。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、 原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由 引起的遗传病。 (2)类型：①染色体 异常，如猫叫综合征等。 ②染色体 异常，如 21 三体综合征等。 两对以上等位基因 环境 群体 染色体异常 结构 数目
◇核心突破◇ 「合作探讨 探讨1:下图是苯丙酮尿症的发病机理,据图回答下列问题: 显性基因(A)[苯丙氨酸隐性基因(a) 苯丙氨酸羟化酶 缺少苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸」苯丙酮酸→损害神经系统 随尿液排出 (1)该病是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗? 2)者的基因型是什么?该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径?
[合作探讨] 探讨1：下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题： (1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？ (2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？
提示:(1)不是,是由一对等位基因控制的 (2)患者的基因型为a。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过 程,进而控制生物体的性状
提示：(1)不是，是由一对等位基因控制的。 (2)患者的基因型为 aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过 程，进而控制生物体的性状
探讨2:多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律? 提示:多基因间通常不存在显隐性关系,它们的行为一般不符合孟德尔的 遗传定律
探讨2：多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？ 提示：多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的 遗传定律
探讨3:21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由亲本产 生的异常配子发生受精作用后导致的,下图是异常卵细胞形成的过程,请据图 回答下列问题: (异常卵细胞 (图中染色体代表2号染色体) 常卵细胞) (图中染色体代表21号染色体) (1)据图分析21三体综合征形成的原因是什么? (2)21三体综合征女患者与正常男性结婚,能否生育正常的孩子?若能,生 育正常孩子的概率是多少? 3除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,若精子异常会导致该遗传病 发生吗?
探讨3：21 三体综合征患者的体细胞中含有 3 条 21 号染色体，是由亲本产 生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图 回答下列问题： (1)据图分析 21 三体综合征形成的原因是什么？ (2)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生 育正常孩子的概率是多少？ (3)除了卵细胞异常能导致 21 三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病 发生吗？
提示:(1)减数第一次分裂后期同源染色体未分离,或者减数第二次分裂后 期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,从而产生了含有两条21号染 色体的异常卵细胞。 (2)能,概率为12。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染 色体(正常),一半含两条21号染色体(不正常)。 3)会
提示：(1)减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后 期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条 21 号染 色体的异常卵细胞。 (2)能，概率为 1/2。21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条 21 号染 色体(正常)，一半含两条 21 号染色体(不正常)。 (3)会