第一章基因诊断 的概念 基因诊断的基本概念 基因诊断是以分子杂交技术为基 础,对基因的结构、表达进行静态或动 态的诊断的方法,其可应用于临床,对 某些遗传病、疾病易感性等进行检测 针对这一概念,在本章我们将对分子杂 交技术、分子诊断、静态、动态诊断、 临床监测和预测进行详述。 分子杂交技术 分子杂交( hybridization)技术是分 子生物学中用于检测生物样本中是否 含有特定的生物分子(探针)的一门技 术。两个生物大分子之间由于化学上的 作用,通过化学键结合在一起。利用分 子杂交原理,可由已知分子制备成探针 ( probe),检测另一分子标点 (target)的存 在与否及含量多少。 根据杂交的分子类型,又可分为 DNA-RNA杂交、 DNA-DNA杂交、 RNA-RNA杂交,抗原抗体杂交、蛋白 质-DNA杂交等等 不同的杂交类型包括了不同的技 术,简述常用分子杂交技术如下,详细 的介绍参见第四章基因诊断技术与 方法(上)。 1.1DNA印迹技术( Southern blotting)第一章 基因诊断 的概念 基因诊断的基本概念 基因诊断是以分子杂交技术为基 础，对基因的结构、表达进行静态或动 态的诊断的方法，其可应用于临床，对 某些遗传病、疾病易感性等进行检测。 针对这一概念，在本章我们将对分子杂 交技术、分子诊断、静态、动态诊断、 临床监测和预测进行详述。 1 分子杂交技术 分子杂交（hybridization）技术是分 子生物学中用于检测生物样本中是否 含有特定的生物分子（探针）的一门技 术。两个生物大分子之间由于化学上的 作用，通过化学键结合在一起。利用分 子杂交原理，可由已知分子制备成探针 (probe)，检测另一分子标点(target)的存 在与否及含量多少。 根据杂交的分子类型，又可分为 DNA-RNA 杂交、DNA-DNA 杂交、 RNA-RNA 杂交，抗原-抗体杂交、蛋白 质-DNA 杂交等等。 不同的杂交类型包括了不同的技 术，简述常用分子杂交技术如下，详细 的介绍参见 第四章 基因诊断技术与 方法（上）。 1.1 DNA 印迹技术 (Southern blotting)