第五章单基因疾病的遗传 存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因与正常基因一样,按一定 方式在上下代之间进行传递,其所携带的遗传信息经过表达可以形成 具有一定异常性状的遗传病。尽管人类的遗传性状或遗传病有多种多 样,遗传方式也不尽相同,但从基因水平来看,根据参与控制遗传病 的基因数量及其作用,可以概括地将人类遗传病分为两大类:单基因 遗传病( single- gene disorder, monogenic disorder)和多基因遗传病 ( polygenic disorder)。单基因遗传病是某种疾病的发生主要受一对等 位基因控制,它们的传递方式遵循孟德尔遗传律;多基因遗传病指某 种疾病的发生受两对以上等位基因所控制,它们的基本遗传规律也遵 守孟德尔遗传律,但多基因遗传病除了决定于遗传因素(基因型)之 外,还受着环境等多种复杂因素的影响,故也称为多因子病 ( multifactorial disorder)或复杂疾病( complex disease)。在单基因遗 传病中,根据决定该疾病的基因所在染色体不同(常染色体或性染色 体),以及该基因性质的不同(显性或隐性),可将人类单基因遗传病 分为三种主要遗传方式:①常染色体遗传( autosomal inheritance),其 中又包括常染色体显性遗传( autosomal dominant inheritance,AD)和 常染色体隐性遗传( autosomal recessive inheritance,AR);②X伴性遗 传(X- linked inher itance),包括ⅹ伴性显性遗传(X- -linked dominant inheritance,XD)和ⅹ连锁隐性遗传( X-linded recessive inheritance, XR);③Y连锁遗传(Y- linked inhreitance)。线粒体基因组缺陷所引起 的疾病虽然多为单基因的,但由于它属于细胞核外遗传,所以将另章 介绍。 第一节系谱与系谱分析法 研究人类性状的遗传规律不能采用动植物遗传硏究所普遍采用的1 第五章 单基因疾病的遗传 存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因与正常基因一样，按一定 方式在上下代之间进行传递，其所携带的遗传信息经过表达可以形成 具有一定异常性状的遗传病。尽管人类的遗传性状或遗传病有多种多 样，遗传方式也不尽相同，但从基因水平来看，根据参与控制遗传病 的基因数量及其作用，可以概括地将人类遗传病分为两大类：单基因 遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder）和多基因遗传病 （polygenic disorder）。单基因遗传病是某种疾病的发生主要受一对等 位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律；多基因遗传病指某 种疾病的发生受两对以上等位基因所控制，它们的基本遗传规律也遵 守孟德尔遗传律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素（基因型）之 外，还受着环境等多种复杂因素的影响，故也称为多因子病 （multifactorial disorder）或复杂疾病（complex disease）。在单基因遗 传病中，根据决定该疾病的基因所在染色体不同（常染色体或性染色 体），以及该基因性质的不同（显性或隐性），可将人类单基因遗传病 分为三种主要遗传方式：①常染色体遗传（autosomal inheritance），其 中又包括常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance，AD）和 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance，AR）；②X 伴性遗 传（X-linked inheritance），包括 X 伴性显性遗传（X-linked dominant inheritance，XD）和 X 连锁隐性遗传（X-linded recessive inheritance， XR）；③Y 连锁遗传（Y-linked inhreitance）。线粒体基因组缺陷所引起 的疾病虽然多为单基因的，但由于它属于细胞核外遗传，所以将另章 介绍。 第一节 系谱与系谱分析法 研究人类性状的遗传规律不能采用动植物遗传研究所普遍采用的