PAH基因定位于12q24.1,基因全长90Kb 含13个外显子和12个内含子，已经发现有180 多种不同的突变类型。 我国人群中PAH基因有20种点突变，其中常 见的有7种，以外显子7的111位密码子CGA变 为TGA,使精氨酸变成终止密码【精111终止 (C→T)】最常见。 •PAH基因定位于12q24.1，基因全长90Kb， 含13个外显子和12个内含子，已经发现有180 多种不同的突变类型。 •我国人群中PAH基因有20种点突变，其中常 见的有7种，以外显子7的111位密码子CGA 变 为TGA ，使精氨酸变成终止密码【精111终止 （C→T）】最常见