Bo Thalassemia:The B gene is unable to encode for any yy ◆ g兴婴只器 Pathophysiology of B-Thalassaemia Various mutation in B-gene Complete or partial absence of B-chain Decrea sed adult HbA a-chain synthesis remain normal unstable and precipitate as insoluble inclusions Cell membrane damage ,skeletal deformities. ineffective erythropoeisis 17.基因诊断和产前基因诊断 (1)基因诊断：是指用分子生物学的技术，在DNA或NA水平上检测基因的存在 状态或表达状态的诊断方法，对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程。 (2)基因诊断方法： 1)寡核苷酸探针杂交 先将DNA固定于硝酸纤维素膜或尼龙膜上，将用标记的探针与DNA杂交。 5 25 17.基因诊断和产前基因诊断 （1）基因诊断：是指用分子生物学的技术，在 DNA或RNA 水平上检测基因的存在 状态或表达状态的诊断方法,对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程。 （2）基因诊断方法： 1）寡核苷酸探针杂交 先将 DNA 固定于硝酸纤维素膜或尼龙膜上，将用标记的探针与 DNA 杂交