算三章人类染色畸壹 学大铜要桌 1、掌握人类染色体数目畸变的类型 2、掌握三体和单体发生机制 3、掌握常见结构畸变的发生机制及描述方式 4、掌握平衡易位的配子发生 5、了解倒位携带者配子发生 6、了解其它数目畸变发生机制 重点、难点介绍 、染色体数目畸变( chromosome numerical aberration) 正常生殖细胞中的染色体称为一个染色体组(n),在人类n=23。正常体细胞含有两个 染色体组,称为二倍体(2n)。正常二倍体在数量上(整组或整条)的增加或减少,称为染 色体数目畸变。其中整组染色体的增减称为整倍性变异( euploid abnormality),个别染色体 数目的增加或减少称为非整倍性变异( aneuploid abnormality)。 (一)整倍性变异 多倍体( polyploid):如果体细胞的染色体不是由两个染色体组,而是由两个以上染色 体组组成,称为多倍体。 1、三倍体( triploid):细胞中有三个染色体组,核型为69,XXx或69,XXY或69, XYY 倍体的形成原因一般认为可能是由于:1)双雄受精( diandry),即同时有两个精子与 卵子受精,可形成69,XXX、69,XXY和69,XY三种类型的受精卵;2)双雌受精( digny), 即第二次减数分裂时,次级卵母细胞由于某种原因未形成第二极体,因此,原来应分给第二 极体的那一组染色体仍留在卵子内,这样的卵子与一个精子受精后,即可形成核型为69, XXY或69,XXX的受精卵。 2、四倍体( tetraploid):细胞内具有4个染色体组,临床上更罕见 四倍体形成的原因,一是核内复制( endoreduplication),一是核内有丝分裂 ( endomitosis)。核内复制是指在一次细胞分裂中,染色体不是复制一次,而是复制两次 每条染色体形成四条染色单体。这时染色体两两平行排列在一起,其后经过正常的分裂中期 后期和末期,形成的两个子细胞均为四倍体细胞。核内有丝分裂是体细胞染色体正常复制一 次,但至分裂中期时核膜仍未破裂消失,也无纺锤丝形成和无后期和末期的胞质分裂,结果 细胞内的染色体不是二倍体而成为四倍体。 (二)非整倍性变异 1、亚二倍体( hypodiploid):体细胞内染色体数目少于46条。最常见的亚二倍体是 单体( monosomy),即某号染色体只有一条。如21单体的细胞内只有一条第21号染色体 核型表示为:45,XX,-21或45,XY,-21。 2、超二倍体( hyperdiploid):细胞内染色体数目大于46条。最常见的超二倍体是三 体( trisomy),即某号染色体有三条。如21三体的体细胞内含有三条21号染色体,核型表 示为:47,XX,+21或47,XY,+21 3、非整倍体形成机理:非整倍体的产生原因多数是在细胞分裂时,由于染色体不分 离、丢失而引起的。 1)染色体不分离( chromosome nondisjunction):在细胞分裂进入中、后期时,如果某 对同源染色体或两姐妹染色单体未分别移向两极,却同时进入一个子细胞核中,结果细胞 分裂后形成的两个子细胞中,一个染色体数目增多,另一个则染色体数目减少。这一过程即９ 第三章 人类染色体畸变 ⚫ 教学大纲要求 1、掌握人类染色体数目畸变的类型 2、掌握三体和单体发生机制 3、掌握常见结构畸变的发生机制及描述方式 4、掌握平衡易位的配子发生 5、了解倒位携带者配子发生 6、了解其它数目畸变发生机制 ⚫ 重点、难点介绍 一、染色体数目畸变（chromosome numerical aberration） 正常生殖细胞中的染色体称为一个染色体组（n），在人类 n=23。正常体细胞含有两个 染色体组，称为二倍体（2n）。正常二倍体在数量上（整组或整条）的增加或减少，称为染 色体数目畸变。其中整组染色体的增减称为整倍性变异（euploid abnormality），个别染色体 数目的增加或减少称为非整倍性变异（aneuploid abnormality）。 （一）整倍性变异 多倍体（polyploid）：如果体细胞的染色体不是由两个染色体组，而是由两个以上染色 体组组成，称为多倍体。 1、三倍体（triploid）：细胞中有三个染色体组，核型为 69，XXX 或 69，XXY 或 69， XYY。 三倍体的形成原因一般认为可能是由于：1）双雄受精（diandry），即同时有两个精子与 卵子受精，可形成 69，XXX、69，XXY 和 69，XYY 三种类型的受精卵；2）双雌受精（digyny）， 即第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因未形成第二极体，因此，原来应分给第二 极体的那一组染色体仍留在卵子内，这样的卵子与一个精子受精后，即可形成核型为 69， XXY 或 69，XXX 的受精卵。 2、四倍体（tetraploid）：细胞内具有 4 个染色体组，临床上更罕见。 四 倍 体形 成 的原 因， 一 是核 内 复制 （ endoreduplication ），一 是 核内 有丝 分 裂 （endomitosis）。核内复制是指在一次细胞分裂中，染色体不是复制一次，而是复制两次， 每条染色体形成四条染色单体。这时染色体两两平行排列在一起，其后经过正常的分裂中期、 后期和末期，形成的两个子细胞均为四倍体细胞。核内有丝分裂是体细胞染色体正常复制一 次，但至分裂中期时核膜仍未破裂消失，也无纺锤丝形成和无后期和末期的胞质分裂，结果 细胞内的染色体不是二倍体而成为四倍体。 （二）非整倍性变异 1、 亚二倍体（hypodiploid）：体细胞内染色体数目少于 46 条。最常见的亚二倍体是 单体（monosomy），即某号染色体只有一条。如 21 单体的细胞内只有一条第 21 号染色体， 核型表示为：45，XX，-21 或 45，XY，-21。 2、 超二倍体（hyperdiploid）：细胞内染色体数目大于 46 条。最常见的超二倍体是三 体（trisomy），即某号染色体有三条。如 21 三体的体细胞内含有三条 21 号染色体，核型表 示为：47，XX，+21 或 47，XY，+21。 3、 非整倍体形成机理： 非整倍体的产生原因多数是在细胞分裂时，由于染色体不分 离、丢失而引起的。 1） 染色体不分离（chromosome nondisjunction）：在细胞分裂进入中、后期时，如果某 一对同源染色体或两姐妹染色单体未分别移向两极，却同时进入一个子细胞核中，结果细胞 分裂后形成的两个子细胞中，一个染色体数目增多，另一个则染色体数目减少。这一过程即