·当LDLR遗传性缺陷时 >血浆中LDL所携带的胆固醇不能进入细胞，胆固醇 在血中堆积； >另一方面，由于进入细胞的胆固醇减少，使细胞内 胆固醇的反馈抑制受阻，对HGM CoA还原酶的抑 制解除，使细胞内胆固醇合成增加，并进入血浆中， 加重血中胆固醇的堆积。 • 当LDLR遗传性缺陷时 ➢ 血浆中LDL所携带的胆固醇不能进入细胞，胆固醇 在血中堆积； ➢ 另一方面，由于进入细胞的胆固醇减少，使细胞内 胆固醇的反馈抑制受阻，对HGM CoA还原酶的抑 制解除，使细胞内胆固醇合成增加，并进入血浆中， 加重血中胆固醇的堆积