复旦大学基础医学院 XXXX~XXX学年第X学期期末考试试卷 □B卷 课程名称:医学遗传学课程代码:MED130008 开课院系:细胞与遗传医学系考试形式: 闭卷 姓名: 学号 专业 题号 四 五 六总分 得分 、A型选择题(每题1分,共20分;下列每题只有一个正确答案,请在答 题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑) 1.PKU是因为 基因突变 A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.色氨酸加氧酶 D.尿苷酰转移酶 E.核酸内切酶 2.血红蛋白H病的基因型为 B.--/ C.--/aa或-a/-a D E aa/ 3.线粒体病多表现在 A.生殖泌尿系统B.骨骼系统C消化系统D呼吸系统E.神经系统 4. Leber遗传性视神经病的DNA突变最常见的是 A.A3243GB.A8344GC.G11778AD.A8993GE.A11778G 5.某患者染色体检查核型为46,XX,既有睾丸又有卵巢,内外生殖器呈间性,第二 性征异常,此患者属于 A. Turner综合症患者B.女性假两性畸形C.男性假两性畸形 D.真两性畸形 E.XYY综合症患者 6. 是指在体外受精的胚胎,发育到4-8细胞期,通过显微操作技术取出单 个卵裂球细胞,应用PCR、FISH等技术进行快速的遗传学分析。 A DHPLC B. RFLP C. RNA D PCR-SSCP E PGD 7.倒位染色体携带者的倒位染色体在简述分裂的同源染色体配对中形成 A.环状染色体B.倒位圈C.等臂染色体D.染色体丢失E.染色体不分离 8.以下关于原癌基因的表述错误的是 A.是一类控制细胞正常生长与发育的基因 B.原癌基因突变造成肿瘤发生 C.原癌基因也称 proto- oncogene D.基因扩增会抑制原癌基因表达 E.细胞中正常原癌基因也被称为细胞癌基因 9.以下属于无创产前诊断的是 A.羊膜穿刺B.绒毛取样C.脐带穿刺1 复旦大学基础医学院 XXXX～XXXX 学年第 X 学期期末考试试卷 □B 卷 课程名称： 医学遗传学 课程代码： MED130008 开课院系： 细胞与遗传医学系 考试形式： 闭卷 姓 名： 学 号： 专 业： 题 号 一 二 三 四 五 六 总 分 得 分 一、 A 型选择题（每题 1 分，共 20 分；下列每题只有一个正确答案，请在答 题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑） 1. PKU 是因为______基因突变 A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 色氨酸加氧酶 D. 尿苷酰转移酶 E.核酸内切酶 2. 血红蛋白 H 病的基因型为 A. -/- - B.- -/α- C.- -/αα或-α/-α D.–α/αα E.αα/αα 3. 线粒体病多表现在 A. 生殖泌尿系统 B.骨骼系统 C.消化系统 D.呼吸系统 E. 神经系统 4. Leber 遗传性视神经病的 DNA 突变最常见的是： A.A3243G B.A8344G C.G11778A D.A8993G E.A11778G 5.某患者染色体检查核型为 46,XX，既有睾丸又有卵巢，内外生殖器呈间性，第二 性征异常，此患者属于______ A.Turner 综合症患者 B.女性假两性畸形 C.男性假两性畸形 D．真两性畸形 E. XYY 综合症患者 6. ______是指在体外受精的胚胎，发育到 4-8 细胞期，通过显微操作技术取出单 个卵裂球细胞，应用 PCR、FISH 等技术进行快速的遗传学分析。 A.DHPLC B．RFLP C. RNAi D.PCR-SSCP E.PGD 7.倒位染色体携带者的倒位染色体在简述分裂的同源染色体配对中形成______ A. 环状染色体 B. 倒位圏 C.等臂染色体 D.染色体丢失 E.染色体不分离 8. 以下关于原癌基因的表述错误的是______ A. 是一类控制细胞正常生长与发育的基因 B. 原癌基因突变造成肿瘤发生 C. 原癌基因也称 proto-oncogene D. 基因扩增会抑制原癌基因表达 E. 细胞中正常原癌基因也被称为细胞癌基因 9. 以下属于无创产前诊断的是_____ A.羊膜穿刺 B.绒毛取样 C. 脐带穿刺