病人数;C:对照人数;+:具有某等位基因;-:无某等位基因): RR=(P+×C-)/(P-×C+) HLA系统是第一个被发现与疾病有明确关联的遗传系统。自上世 纪60年代后期,国际间开展了大量研究工作,对500多种疾病进行 了分析,已发现有60多种疾病与HLA系统有关联,表10-2列举了 些与HLA关联的疾病 表10-2HLA与某些疾病的关联 疾病 HLA分患者频率对照频率相对风险率 (%) 强直性脊椎炎( ankylosing B27 >150 spondylitis, AS Reiter病 B27 >85 >40 急性前葡萄膜炎( acute anterior B27 亚急性甲状腺炎( subacute thyroiditis)B35 银屑病( psoriasis vulgaris) 发作性睡眠( narcolepsy) 38 突眼性甲状腺肿( graves disease) 重症肌无力( myasthenia gravis) Addison病 类风湿关节炎( rheumatoid arthritis 乳糜泻( celiac disease) DQ2 >250 多发性硬化( multiple sclerosis) DR2, 1型糖尿病( typel DM) D O8 23 DO 近年来对HLA系统与疾病关联的研究已从单一基因扩展到整个 HLA复合体中的某一段。实践证明,这种关联研究可能比单个基因型 表型研究更有意义。例如北美白种人DR4和B62抗原携带者患类风 湿性关节炎的RR值分别为50和25,而B62-BfC4A-C4B-DR4携带 者的RR值为161,大大高于DR4和B62的RR值之和。据推测,某 些疾病的易感基因可能不是单一座位的等位基因,而可能是多个基因病人数；C：对照人数；+：具有某等位基因；-：无某等位基因）： RR=（P+×C ˉ）／（P ˉ×C+） HLA 系统是第一个被发现与疾病有明确关联的遗传系统。自上世 纪 60 年代后期，国际间开展了大量研究工作，对 500 多种疾病进行 了分析，已发现有 60 多种疾病与 HLA 系统有关联，表 10-2 列举了一 些与 HLA 关联的疾病。 表 10-2 HLA 与某些疾病的关联 疾病 HLA 分 子 患者频率 （%） 对照频率 （%） 相对风险率 （%） 强直性脊椎炎（ ankylosing spondylitis，AS） B27 >95 9 >150 Reiter 病 B27 >85 9 >40 急 性 前 葡 萄 膜 炎 （ acute anterior uveitits） B27 68 9 >20 亚急性甲状腺炎（subacute thyroiditis） B35 70 14 14 银屑病（psoriaisis vulgaris） CW6 87 33 7 发作性睡眠（narcolepsy） DQ6 >95 33 >38 突眼性甲状腺肿（grave’s disease） DR3 65 27 4 重症肌无力（myasthenia gravis） DR3 50 27 2 Addison 病 DR3 69 27 5 类风湿关节炎（rheumatoid arthritis） DR4 81 33 9 乳糜泻（celiac disease） DQ2 99 28 >250 多发性硬化（multiple sclerosis） DR2， DQ6 86 33 12 1 型糖尿病（ type1 DM） DQ8 81 23 14 DQ6 <1 33 0.02 近年来对 HLA 系统与疾病关联的研究已从单一基因扩展到整个 HLA 复合体中的某一段。实践证明，这种关联研究可能比单个基因型 -表型研究更有意义。例如北美白种人 DR4 和 B62 抗原携带者患类风 湿性关节炎的 RR 值分别为 5.0 和 2.5，而 B62-Bf-C4A-C4B-DR4 携带 者的 RR 值为 16.1，大大高于 DR4 和 B62 的 RR 值之和。据推测，某 些疾病的易感基因可能不是单一座位的等位基因，而可能是多个基因