区别,在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。例如人类的ABO 血型、MN血型和组织相容性抗原等的遗传属于这种遗传方式 ABO血型(OMIM#110300)是一组复等位基因(Ⅳ、B和i)所 控制的。这一组复等位基因均位于等9号染色体上的q34位点。复等 位基因( multiple alleles来源于一个基因位点所发生的多次独立的突 变,是基因突变多向性的表现(参见第15章) 十五、同一基因可产生显性或隐性突变 现已发现同一基因的不同突变可引起显性或隐性遗传病。如位于 11号染色体短臂的β珠蛋白基因127位密码子的突变使β链的127位 氨基酸从正常的谷氨酰胺变成了脯氨酸,从而形成 Hb houston,导致β +- Houston-地中海贫血,其遗传方式为常染色体显性。而β珠蛋白基因 26位密码子的突变,则使β链的26位氨基酸从正常的谷氨酸变成了 赖氨酸,形成HbE,导致β+-E-地中海贫血,其遗传方式为常染色体隐 性。类似的例子还有许多(表5-7)。 表5-7同一基因可产生显性或隐性突变的例子 遗传病名称基因名称(符号及染色体定位)常染色体显性病例 常染色体隐性病例 全身性甲状腺素抗甲状腺素受体-1(THR/:全身性甲状腺素抗性全身性甲状腺素抗性 性 3p243) (THRB,甘340精) (THRB,外显子4-10缺 营养不良型大疱性胶原蛋ⅦIl型(COL7Al:显性营养不良型大疱性表隐性营养不良型大疱性表 表皮松懈 3p213) 皮松懈(COL7AL,甘2040皮松懈(COL7A,甲硫 联合垂体激素缺乏垂体特异性转录因子(PITl:联合垂体激素缺乏症联合垂体激素缺乏症 (PIT1,精271色) (PT,精172终止) 视网膜色素变性视紫质(RHO:3q21-q24)视网膜色素变性-4(视紫视网膜色素变性,常染色 质相关视网膜色素变性,体隐性(RHO,内含子4 RHO,脯23组) 给位,+1,G-T) 先天性肌强直 骨骼肌氯离子通道-l(CLCN:先天性肌强直, Thomsen先天性肌强直, Becker型 7q35) 型( CLINI,甘230谷)(CLCN1,苯丙413半胱) B-地中海贫血珠蛋白(HBB:1lpl5.5) B-Houston-地中海贫血β-E-地中海贫血(HBB, (HBB,谷氨酰胺127脯)谷26赖) Von willebrand病 Von willebrand因子(WwF: Von willebrand病I型 Von willebrand病因子 12pl3.3) (wwF,精854谷氨酰胺) Normandy-1(常染色体隐 性血友病A:WWF,苏28 甲硫) Bernard- Soulier综合α血小板糖蛋白b( GPIBA:常染色体显性 Bernard- Soulier综合征25 区别，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。例如人类的 ABO 血型、MN 血型和组织相容性抗原等的遗传属于这种遗传方式。 ABO 血型（OMIM #110300）是一组复等位基因（I A、I B和 i）所 控制的。这一组复等位基因均位于等 9 号染色体上的 q34 位点。复等 位基因（multiple alleles）来源于一个基因位点所发生的多次独立的突 变，是基因突变多向性的表现（参见第 15 章）。 十五、同一基因可产生显性或隐性突变 现已发现同一基因的不同突变可引起显性或隐性遗传病。如位于 11 号染色体短臂的β珠蛋白基因 127 位密码子的突变使β链的127 位 氨基酸从正常的谷氨酰胺变成了脯氨酸，从而形成 Hb Houston,导致β +-Houston-地中海贫血，其遗传方式为常染色体显性。而β珠蛋白基因 26 位密码子的突变，则使β链的 26 位氨基酸从正常的谷氨酸变成了 赖氨酸，形成 Hb E,导致β+-E-地中海贫血, 其遗传方式为常染色体隐 性。类似的例子还有许多（表 5-7）。 表 5-7 同一基因可产生显性或隐性突变的例子 遗传病名称 基因名称（符号及染色体定位） 常染色体显性病例 常染色体隐性病例 全身性甲状 腺素抗 性 甲 状 腺 素 受 体 -1 （ THR1 ； 3p24.3） 全身性甲状腺素抗性 （THRB，甘 340 精） 全身性甲状腺素抗性 （THRB，外显子 4-10 缺 失） 营养不良型 大疱性 表皮松懈 胶原蛋 VII 型 （ COL7A1 ； 3p21.3） 显性营养不良型大疱性表 皮松懈（COL7A1，甘 2040 丝） 隐性营养不良型大疱性表 皮松懈（COL7A1，甲硫- 赖） 联合垂体激 素缺乏 症 垂体特异性转录因子（PIT1； 3p11） 联合垂体激素缺乏症 （PIT1，精 271 色） 联合垂体激素缺乏症 （PIT1，精 172 终止） 视网膜色素变性 视紫质（RHO；3q21-q24） 视网膜色素变性-4（视紫 质相关视网膜色素变性， RHO，脯 23 组） 视网膜色素变性，常染色 体隐性（RHO，内含子 4 给位，+1，G-T） 先天性肌强直 骨骼肌氯离子通道-1(CLCN1； 7q35) 先天性肌强直， Thomsen 型 (CLCN1，甘 230 谷) 先天性肌强直，Becker 型 （CLCN1，苯丙 413 半胱) β-地中海贫血 β珠蛋白(HBB；11p15.5) β -Houston- 地中海贫血 （HBB，谷氨酰胺 127 脯） β-E-地中海贫血（HBB， 谷 26 赖） Von Willebrand 病 Von Willebrand 因子（VWF； 12p13.3） Von Willebrand 病 I 型 （VWF，精854 谷氨酰胺） Von Willebrand 病 因 子 Normardy-1（常染色体隐 性血友病 A；VWF,苏 28 甲硫） Bernard-Soulier 综合 α血小板糖蛋白 Ib(GP1BA； 常染色体显性 Bernard-Soulier 综合征