征 17p) Bernard-Soulier 病( GPIBA,色343终止) ( GPIBA,亮57苯丙) 孤立型生长激素缺生长激素-1(GH-l:17q22q24)生长激素缺乏症(KGHD:生长激素缺乏症(GH 乏症 GH1,内含子4给位,+6,2bp的缺失) T-C) 先天性慢通道肌无尼古丁乙酰胆碱受体ε多肽先天性慢通道肌无力综合先天性慢通道肌无力综合 力综合征 ( CHRNE:17号染色体) 征: SCaMS( CHRNE,征: SCCMS( CHRNE,精 胰岛素抗性糖尿病胰岛素受体(I^SR;19p132)胰岛素抗性糖尿病伴黑棘胰岛素抗性黑棘皮病 伴黑棘皮病 皮病(INSR,甘996缬)(INSR,精735丝) 了解上述经典遗传规律的例外情况,有助于我们辩证地认问题、解 决问题,最终揭示人类遗传病的奧秘 (刘永章)26 征 17p) Bernard-Soulier 病 (GP1BA，亮 57 苯丙) （GP1BA，色 343 终止） 孤立型生长 激素缺 乏症 生长激素-1(GH-1；17q22-q24) 生长激素缺乏症(IGHDII； GH1，内含子 4 给位，+6， T-C) 生长激素缺乏症(GH1， 2bp 的缺失) 先天性慢通 道肌无 力综合征 尼古丁乙 酰胆碱 受体ε 多肽 （CHRNE；17 号染色体） 先天性慢通道肌无力综合 征；SCCMS（CHRNE， 苏 245 脯） 先天性慢通道肌无力综合 征；SCCMS（CHRNE,精 64 终止） 胰岛素抗性 糖尿病 伴黑棘皮病 胰岛素受体（INSR；19p13.2） 胰岛素抗性糖尿病伴黑棘 皮病（INSR，甘 996 缬） 胰岛素抗性黑棘皮病 （INSR，精 735 丝） 了解上述经典遗传规律的例外情况，有助于我们辩证地认问题、解 决问题，最终揭示人类遗传病的奥秘。 （刘永章）