1、应用于感染性疾病 基因诊断具有髙度的敏感性和特异性,且简便、快捷,因此在病毒、 细菌、支原体、衣原体、立克次体及寄生虫感染诊断中得到了广泛应用。 实例:结核杆菌的检测:结核病是长期以来严重威胁人类,特别是发 展中国家人民生命健康的常见病,传统的实验室诊断依赖痰涂片镜检和结 核杆菌的培养与鉴定,但阳性率不髙,所需时间长。目前应用PCR技术建 立诊断方法,敏感度可达到少至100个细菌的水平,且应用针对在结核分 枝杄菌中拷贝存在的特异性重复序列引物,既使菌株发生变异,也能准确 检出。 2、应用于遗传病 基因诊断本身是在分子遗传学的基础上发展起来的,在遗传病的诊断 方面成绩最为突出,也最有发展前途,对许多已明确致病基因及其突变类 型的遗传病诊断效果良好。即使不明确致病基因,也可利用遗传标志进行 连锁分析来诊断某些遗传病。 实例: 耳聋基因诊断流程 挂号就诊 是是都根力量 果一并该需基正实重 新生用有-3名新生聋 基园断有助优生优 查器新 发送报告 一围况下,器果奋有2一 失下的场垃指都、病人也号 我们活烈性持 系中值取 福告来中心复 3、应用于肿瘤学 肿瘤是一类多基因病,其发展过程复杂,临床表现多样,涉及到多个 基因的变化并与多种因素有关,因而相对于感染性疾病及单基因遗传病来 说,肿瘤的基因诊断难度更大得多。但肿瘤的发生和发展从根本上离不开 基因的变化,所以基因诊断在肿瘤疾病中也会有广阔的前景。其重要表现 有以下几方面。(1)肿瘤的早期诊断及鉴别诊断。(2)肿瘤的分级、分期 及预后的判断。(3)微小病灶、转移灶及血中残留癌细胞的识别检测。(4) 肿瘤治疗效果的评价。 三、技术优缺点(与传统诊断方法相比) 优点 ①针对性强,特异性高1、 应用于感染性疾病 基因诊断具有高度的敏感性和特异性，且简便、快捷，因此在病毒、 细菌、支原体、衣原体、立克次体及寄生虫感染诊断中得到了广泛应用。 实例：结核杆菌的检测：结核病是长期以来严重威胁人类，特别是发 展中国家人民生命健康的常见病，传统的实验室诊断依赖痰涂片镜检和结 核杆菌的培养与鉴定，但阳性率不高，所需时间长。目前应用 PCR 技术建 立诊断方法，敏感度可达到少至 100 个细菌的水平，且应用针对在结核分 枝杆菌中拷贝存在的特异性重复序列引物，既使菌株发生变异，也能准确 检出。 2、 应用于遗传病 基因诊断本身是在分子遗传学的基础上发展起来的，在遗传病的诊断 方面成绩最为突出，也最有发展前途，对许多已明确致病基因及其突变类 型的遗传病诊断效果良好。即使不明确致病基因，也可利用遗传标志进行 连锁分析来诊断某些遗传病。 实例： 3、 应用于肿瘤学 肿瘤是一类多基因病，其发展过程复杂，临床表现多样，涉及到多个 基因的变化并与多种因素有关，因而相对于感染性疾病及单基因遗传病来 说，肿瘤的基因诊断难度更大得多。但肿瘤的发生和发展从根本上离不开 基因的变化，所以基因诊断在肿瘤疾病中也会有广阔的前景。其重要表现 有以下几方面。（1）肿瘤的早期诊断及鉴别诊断。（2）肿瘤的分级、分期 及预后的判断。（3）微小病灶、转移灶及血中残留癌细胞的识别检测。（4） 肿瘤治疗效果的评价。 三、 技术优缺点（与传统诊断方法相比） 优点 ○1 针对性强，特异性高