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HLA-类基因异常表达,使得β细胞成为抗原递呈细胞,在环境因素 (病毒感染等)作用下,免疫反应被激活,产生自身抗体,导致胰岛 细胞炎症,演变而成为DM 2型DM的发病多为植物神经类型,表现为副交感神经张力增加, 交感神经张力减弱导致低血糖倾向及多吃、肥胖。2型DM患者随年 龄增长,出现胰岛β细胞数目减少,胰岛素分泌缺陷或终未器宫对胰 岛素产生抗性,导致糖尿病。老化过程中胰岛素原合成减少16%~ 39%。 表12-11型DM和2型DM主要特征比较 特征 1型DM 2型DM 发病年龄 通常小于40岁 通常大于40岁 胰岛素分泌 部分有 胰岛素抵抗 无不有 自身免疫 肥胖 不常见 常见 单卵双生一致性 0.35~0.50 同胞再发风险 1%~6% 109~15% 、糖尿病发生的遗传因素 DM的发病具有遗传基础,95%以上属于多基因遗传病,并且环 境因素的影响也很重要,但却出现很强的遗传异质性。例如,1992年 Ballinger首次报道了一个DM家系,有明显母系遗传特点,伴有感觉 神经耳聋,在该家系中发现一例 mtdNA104Kb缺失,相继 Van den Ouwd和 Reardon在同样存在母系遗传伴感觉神经耳聋的家系中,又 发现了mDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变。而且该种突变已 累积报道45个家庭199例2型DM患者带有同样突变位点,其中82% 患有DM。说明该位点与2型DM有相关性。在临床中1型和2型 DM是完全不同的疾病,其病因、病程和遗传学也有很大差异。- 7 - HLA-Ⅱ类基因异常表达,使得β细胞成为抗原递呈细胞,在环境因素 (病毒感染等)作用下,免疫反应被激活,产生自身抗体,导致胰岛 细胞炎症,演变而成为 DM。 2 型 DM 的发病多为植物神经类型,表现为副交感神经张力增加, 交感神经张力减弱导致低血糖倾向及多吃、肥胖。2 型 DM 患者随年 龄增长,出现胰岛β细胞数目减少,胰岛素分泌缺陷或终未器宫对胰 岛素产生抗性,导致糖尿病。老化过程中胰岛素原合成减少 16%~ 39%。 表 12-1 1 型 DM 和 2 型 DM 主要特征比较 特征 1 型 DM 2 型 DM 发病年龄 胰岛素分泌 胰岛素抵抗 自身免疫 肥胖 单卵双生一致性 同胞再发风险 通常小于 40 岁 无 不 有 不常见 0.35~0.50 1%~6% 通常大于 40 岁 部分有 有 无 常见 0.90 10%~15% 二、糖尿病发生的遗传因素 DM 的发病具有遗传基础,95%以上属于多基因遗传病,并且环 境因素的影响也很重要,但却出现很强的遗传异质性。例如,1992 年 Ballinger 首次报道了一个 DM 家系,有明显母系遗传特点,伴有感觉 神经耳聋,在该家系中发现一例 mtDNA10.4Kb 缺失,相继 Van den Ouwd 和 Reardon 在同样存在母系遗传伴感觉神经耳聋的家系中,又 发现了 mtDNA 中 tRNA 基因 3243bpA→G 的突变。而且该种突变已 累积报道45 个家庭 199 例2 型DM患者带有同样突变位点,其中 82% 患有 DM。说明该位点与 2 型 DM 有相关性。在临床中 1 型和 2 型 DM 是完全不同的疾病,其病因、病程和遗传学也有很大差异
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