@泰山医学院 Taishan Medical ivery 优生优育 1.什么是遗传病咨询？其目的是什么？ 是咨询医师和咨询者就某一遗传病病因、诊断、遗传方式、预后、再发风险等问题，进行 一系列解答、讨论和商谈，最后作出恰当的选择和决定，并在咨询医师协助下付诸实施，以达 到最佳防治效果。 2.遗传咨询医师应具备的条件是什么 (1)进行咨询的能力 (2)诊断能力 (3)遗传分析能力 (4)对遗传病患者的处理能力 (5)优良的医德医风 3.遗传咨询的主要过程？ (1)阐明疾病的性质 (2)简明介绍相关遗传规律 (3)提出相应的对策 (4)协助咨询者对策的落实 4.第一胎为常染色体显性遗传病儿，第二胎的优生原则是什么？ ①父母之一为患者，每胎子女都有1/2的再发风险，不能要第二胎： ②父母正常，家族中无此类遗传病患者，第一胎为基因突变，可再生第二胎 5.第一胎为常染色体隐性遗传病儿，第二胎的优生原则是什么？ ①父母均为致病基因携带者，每胎都有1/4机会发病，不能做产前诊断者不宜要第二胎。②对 在新生儿期可防治的病种，能做产前诊断或生后筛查诊断时，可要第二胎。 6。第一胎为X连锁显性遗传病儿，第二胎的优生原则是什么？ ①母为患者，子女每胎有1/2可能发病，不宜生第二胎。 ②父为患者，女儿全部发病，儿子全部正常。第二胎作胎儿性别鉴定，保留男胎，女胎流 ③父母正常，第一胎为基因突变，第二胎再发风险极低，可生第二胎