囵泰山医学院 aishan Medical University 优生优育 第六章遗传病的咨询 一、单项选择题 1.父母之一为常染色体显性遗传病患者，其子女得病的机会为： A.1/2 B1/3 C2/3 D3/4 2.父亲为X连锁隐性遗传病患者，母亲正常，其子女发病的机会 A儿子正常，女儿携带者 B儿子患者，女儿携带者 C儿子正常，女儿患者 D儿子患者，女儿正常 3.在进行遗传咨询过程中，当咨询对象的子女再发风险超过多少时，建议最好不要第二胎： A50% B25% C10% D5% 4.在进行遗传咨询过程中，当咨询对象的子女再发风险低于多少时，可以要第二胎： A50% B25% C10% D5% 5.夫妇一方为先天性软骨发有不全(AD),其子女的再发风险为 A25% B50% C75% D100 6.夫妇一方为先天愚型病的染色体平衡易位携带者，其得到正常后代的可能有多大： A250% B50% C75% D100% 7.第一胎是遗传病儿， 下列哪种情况可生二胎： A父母之 一是X连锁隐性遗传病 B父母之一是常染色体显性遗传病 C父母是常染色体隐性致病基因携带者D父母之一是平衡易位携带者 8 在估计多基因遗传病的发病风险时，与下列哪一项无关： A家 患病人数的多少 B患者病情的严重程度 C孕妇年龄的大小 D性别差异 9.母亲为先天性软骨发育不全(AD),父亲正常。所生第一孩子与母亲同病，现咨询如果再要 第二个孩子，发病风险有多大： A25% B50% C75%D100% 10.一对夫妇均为白化病(AR)基因携带者，他们每生一个孩子，子女该病的再发风险是： A25% B50% C75% D100% 11 一女性患抗维生素D佝偻病(XD),为杂合子。如果与一正常男性婚配，他们的子女可能 出现的情况不正确的是： A女儿50%可能正常 B女儿完全正常 C儿子50%可能为患者 D儿女均可出现病人 12.夫妇正常，生了一个苯丙酮尿症(AR)的患儿，要求生二胎，第二胎的再发风险是 A1/2 B23 C25% D10% 1.父母为常染色体显性遗传病患者，其子女得病的机会为：
@泰山医学院 Taishan Medical University 优生优育 A.12 B1/3 C2/3 D3/4 二、填空题 1.遗传咨询医师应具备的条件包括()()()()()。 2.在遗传咨询中可供咨询者选择的对策有()()()()()()()()() 三、问答题 1.什么是遗传病咨询？其目的是什么？ 2.遗传咨询医师应具备的条件是什么？ 3.遗传咨询的主要过程？ 4.第一胎为常染色体显性遗传病儿，第二胎的优生原则是什么？ 5.第一胎为常染色体隐性遗传病儿，第二胎的优生原则是什么？ 6.第一胎为X连锁显性遗传病儿，第二胎的优生原则是什么？ 7.第一胎为X连锁隐性遗传病儿，第二胎的优生原则是什么？ 8.第一胎为染色体病儿，第二胎的优生原则是什么？ 9.第一胎为智力低下病儿，第二胎的优生原则是什么？ 10.什么是体外人工受精与胚胎移植？它适合哪些人群？ 参考答案 、单项选择趣 题号 2345678910111213 答案AA CD BAACBA B C D 二、填空题 1.进行遗传咨询的能力诊断能力遗传分析能力对遗传病患者处理的能力优良的医德医 风 2.不再生孩子产前诊断碰碰运气认领他人的孩子人工受精借用卵子体外受精与移枯 代理母亲离婚终止恋爱和婚约 三、问答题
@泰山医学院 Taishan Medical ivery 优生优育 1.什么是遗传病咨询？其目的是什么？ 是咨询医师和咨询者就某一遗传病病因、诊断、遗传方式、预后、再发风险等问题，进行 一系列解答、讨论和商谈，最后作出恰当的选择和决定，并在咨询医师协助下付诸实施，以达 到最佳防治效果。 2.遗传咨询医师应具备的条件是什么 (1)进行咨询的能力 (2)诊断能力 (3)遗传分析能力 (4)对遗传病患者的处理能力 (5)优良的医德医风 3.遗传咨询的主要过程？ (1)阐明疾病的性质 (2)简明介绍相关遗传规律 (3)提出相应的对策 (4)协助咨询者对策的落实 4.第一胎为常染色体显性遗传病儿，第二胎的优生原则是什么？ ①父母之一为患者，每胎子女都有1/2的再发风险，不能要第二胎： ②父母正常，家族中无此类遗传病患者，第一胎为基因突变，可再生第二胎 5.第一胎为常染色体隐性遗传病儿，第二胎的优生原则是什么？ ①父母均为致病基因携带者，每胎都有1/4机会发病，不能做产前诊断者不宜要第二胎。②对 在新生儿期可防治的病种，能做产前诊断或生后筛查诊断时，可要第二胎。 6。第一胎为X连锁显性遗传病儿，第二胎的优生原则是什么？ ①母为患者，子女每胎有1/2可能发病，不宜生第二胎。 ②父为患者，女儿全部发病，儿子全部正常。第二胎作胎儿性别鉴定，保留男胎，女胎流 ③父母正常，第一胎为基因突变，第二胎再发风险极低，可生第二胎
@泰山医学院 Taishan Medical University 优生优育 7.第一胎为X连锁隐性遗传病儿，第二胎的优生原则是什么？ ①能作产前诊断的病种，可以生第二胎。 ②父正常，母为携带者，所生儿子1/2发病，女表型均正常，1/2为携带者。第二胎作胎儿 性别鉴定，男胎作产前诊断，不能作时，保留女胎，男胎流产。 8.第一胎为染色体病儿，第二胎的优生原则是什么？ ①父母染色体正常，孕龄小于35岁，第二胎再发风险约为1%，可生第二胎。最好作产前 诊断。 ②父母之一为平衡易位（非同源）携带者，1/4为正常，1/4为病儿，1/4流产或死产 1/A为平衡易位携带者。第二胎再发风险太高，如不能作产前诊断，不要二胎。 ③同源易位携带者或复杂易位时，再发风险100%，禁生第二胎。 9.第一胎为智力低下病儿，第二胎的优生原则是什么？ ①获得性智力低下，不属于遗传病，可生第二胎 ②特殊遗传病引起的智力低下，按上述原则处理 ③遗传方式不十分明确的智力低下，病儿的一、二级亲属中还有智力低下者，再发风险 大于10%，不应再生第二胎：病儿一、二级亲属中无智力低下者，再发风险低于5%，可以生第 二胎。 10.什么是体外人工受精与胚胎移植？它适合哪些人群？ 又称试管婴儿，是分别将卵子与精子从人体内取出并在体外受精，发育成早期胚胎后，再 移植回母体子宫内，以达到受孕目的的技术。 适应症：女方各种因素导致的配子运输障碍：如：输卵管梗阻、粘连、缺失、输卵管绝育 术后及盆腔粘连等：排卵障碍：如多囊卵巢、排卵异常等：子宫内膜异位症：男方少、弱精了 症：不明原因的不育：免疫性不孕