@泰山医学院 Taishan Medical Universit 优生优育 第七章产前诊断 一、单项选择题 1.一位40岁高龄孕妇为防止生出先天愚型儿，需做何种产前检查 AB超检查 B羊水细胞生化检查 C绒毛膜细胞染色体检查 D胎儿镜检查 2 一曾生育过先天愚型儿的孕妇需做何种产前检查： AB超检查 B羊水细胞染色体检查 C血液生化检查 D胎儿镜检查 3 曾生育半乳糖血症患儿的孕妇为避免再出生同样畸形儿，需做何种产前检查 A羊水DNA分析 B羊水生化检查 C羊水甲胎蛋白检查 D羊水染色体检查 一曾生育无脑儿的孕妇为避免再出生同样畸形儿，需做何种产前检查： f 5.脐带采血一般应在何时进行： A奸娠16周左右B妊娠18周左右C妊娠20周左右 D妊娠22周左右 6.羊膜腔穿刺的时间应在： A12-14周 B14-16周 C16-20周 D20-24周 7.绒毛吸取最合适的时间是： A4-6周 B6-8周 C8-11周 D12-16周 8.下列 一项是神经管缺陷的产前诊断方法： A羊水AFP的测定 B聚合酶链反应 C分子杂交 D羊水细胞的生化学检查 9。产前抽吸羊水进行遗传性代谢病检查应采用哪种方法？ 染色体分析 B重组DNA技术 C激素测定 D酶检测 10.为避免出生先天性心脏病的婴儿，孕期可做何种检查？ A超声波检查 B羊水细胞检查 CX线检查 D胎儿镜检查 二、填空题 1.先天性代谢病的产前诊断方法有()()。 2.常用于基因诊断的方法有()、()和()等 诊断神经管缺陷常用的产前诊断方法有()和()
图泰山医学院 Taishan Medical University 优生优育 4,从孕妇的外周血分离胎儿细胞是在孕期的()。 三、名词解释 产前诊断 基因诊断 四、问答题 1.什么是产前诊断？有何重要意义？ 2.产前诊断的适应症主要有哪些？ 3.产前诊断的方法有哪些？ 4.羊膜腔穿刺的时间及禁忌症？ 5.什么是植入前遗传学诊断？ 参考答案 一、单项选择题： 二、填空题 1.羊水、培养的羊水细胞的生化学检查 早孕绒毛的生化学检查 2.分子杂交聚合酶链反应PCR 聚合酶链反应一单链构象多态法 3.超声波显像诊断 羊水AFP的测定 4.5周-6个月 三、名词解释 产前诊断一是指应用各种方法对胚胎或胎儿出生前检查，看其是否患有某种遗传病或先天畸形 的一种诊断方法。 基因诊断一是利用DNA重组技术直接从D小A水平上检测人类遗传性疾病的基因缺陷，因此又称 为DNA分析法。 四、问答题 1.什么是产前诊断？有何重要意义？
泰山医学院 Taishan Medical University 优生优育 产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断。是指通过各种诊断技术，判断出生前胎儿是否正常， 对患有某种遗传病及严重畸形的胎儿，则可以及时终止妊娠，或采取其它预防、治疗措施，以 防止出生缺陷，达到优生目的。 2.产前诊断的适应症主要有哪些？ (1)曾生育过染色体异常的患儿： (2)夫妇之一为平衡易位携带者： (3)脆性X染色体综合征家系的孕妇： (4)35岁以上的高龄孕妇： (5)原因不明的自发流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的夫妇： (6)生育过先天性代谢病或分子病的夫妇： (7)夫妇一方有明显致畸因素接触史。 (8)妊娠前3个月有风疹病毒等感染史： (9)夫妇一方有神经管畸形，或生过神经管畸形儿的夫妇： 3.产前诊断的方法有哪些？ 羊膜腔穿刺、吸取绒毛细胞、脐带穿刺术、孕母外周血分离胎儿细胞、植入前诊断、基因 诊断、超声诊断、X线诊断及胎儿镜诊断。 4.羊膜腔穿刺的时间及禁忌症？ 穿刺时间：孕16~18周 禁忌症： 妊娠小于16周：妊娠超过24周： 有先兆流产或稽留流产的孕妇： 有出血倾向，盆腔或宫内有较严重感染者。 适应症不当或不明确： B超提示有胚囊异常、无胎心的胎儿等。 5.什么是植入前遗传学诊断？ 在试管婴儿的发展基础上，应用显微操作技术和DA扩增技术，对体外受精的胚泡(4-8 个卵裂球)，吸取1-2个细胞进行胚体植入前的检测诊断。也即所谓第三代试管婴儿技术