@泰山医学院 aishan Medical University 优生优育 第八章各系统遗传病和先天畸形的 临床表现、诊断及遗传咨询 、单项选择题 ,下列哪项不是苯丙酮尿症的主要症状 身材矮小 B智力低下 C皮肤白嫩 D常发生惊厥 2.下列哪项不是先天性甲状腺功能低下的主要症状： A身材矮小、 B智力低下 C皮肤白嫩 D特殊面容 3.先天性睾丸发育不全的染色体核型为： A47,XY(XX),+21 B 47,XXY C 47,XYY D45,X 4.先天性卵巢发育不全的染色体核型为： A47,X灯(XX),+21 B 46,XY(XX) C 47,XYY D45,X 下列哪项是新生儿筛查的疾病： A侏儒症 B血友病 C软骨发育不全 D苯丙酮尿症 6.一患儿染色体核型为47，XY,+21,是何种疾病： A Down综合症 B Edward综合症 Turner综合症 D Kilinefelter综合症 7.特殊仰卧起立姿势(Gower氏征)见于下列哪种病？ A遗传性痉挛性难痪 B进行性肌营养不良 C遗传性共济失调 D软骨发育不全 8.软骨发有不全典型的临床表现除外哪一项： A蓝色巩膜 B特征性体态 C特殊头形及面容 D手足短厚 9.成骨不全主要临床特征除外哪一项： A多发性骨折 B蓝色巩膜 C耳聋 D手足短厚 10.下列哪项不是软骨发育不全典型的临床表现： A特殊头形及面容 B特征性体态 C耳聋 D手足短厚 11.21三体综合症的主要特征是： A特殊面容 B智力低下 C通贯手 D先天性心脏病 12.Turner氏综合症的染色体核型为： A45.X B 46.XY C 47,XYY D47,XX,+21 l3.Klinefelter氏综合症的染色体核型为： A 47,XYY B47,XY,+21 C45,X D 47,XXY
@泰山医学院 Taishan Medical University 优生优育 14.先天愚型的染色体核型为： A47,XW(XX),+21 B 46,XY (XX) C 47.XYY D45,X 15.低血磷性抗维生素D性佝偻病的遗传方式多数为： A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性选遗传 16.先天性甲状腺功能低下的遗传方式多数为： A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 17.头小畸形的遗传方式多数为： A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 18.肌假肥大型进行性肌营养不良的遗传方式多数为 常染色体显性遗传 B常 染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 19.软骨发育不全的遗传方式多数为： A常鱼体品性遗化 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗化 20.成骨不全的遗传方式多数为： A常染色体隐性遗传 B常染色体显性遗传 CX连锁显性遗传 DX车销喷性遗 21.地中海贫血的遗传方式多数为 A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 22.血友病的遗传方式多数为： A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 23.苯丙酮尿症的遗传方式多数为： A常垫鱼体品性遗街 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 24.白化病的遗传方式多数为： AX连锁品性遗出 BX连锁隐性遗传 C常染色体显性遗传 D常染色体隐性遗传 25.多发性家族性息肉病的遗传方式多数为 A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传
國泰山医学院 Taishan Medical University 优生优育 26.苯丙刷尿症属下列 类疾病？ A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 27.先天愚型属下列哪一类疾病？ A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 28.先天性卵巢发育不全属下列哪一类疾病？ A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 29.多发性家族性息肉病属下列哪一类疾病 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 30.脊柱裂属下列哪一类疾病？ A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 31.先天性唇腭裂属下列哪一类疾病？ A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 32.先天性心脏病属下列哪一类疾病？ A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 33.先天性甲状腺功能低下属下列哪一类疾病？ A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 34.血友病属下列哪一类疾病？ A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 35.先天性翠丸发育不全属下列哪一类疾病 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 36.猫叫综合症属下列哪一类疾病？ A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 37.支气管哮喘属下列娜一类疾病？ A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 38.婴儿脊髓性进行性肌菱缩的临床特点下列哪项是错误的？ 多在生后6 12月发病 B躯干与四肢的肌肉菱缩 C四肢近端肌肉受紫比远端严重 D上肢比下肢严重 39.先天性肥厚性幽门狭窄的特有体征是下列哪一项？ A剧烈、喷射状呕吐 B胃蠕动波 C右上腹部肿块 D黄疸 40.肝豆状核变性特有的体征为？ A肝脏损害 B.神经精神损害 C.角膜色素环 D.肾脏损害
@泰山医学院 Taishan Medical University 优生优育 二、填空题： 1.遗传性性甲状腺功能低下的主要症状为()()()。 2.典型克汀病的临床表现有()()()。 3.软骨发育不全典型的临床表现有()、()、()、()。 4.成骨不全临床以()、()、()为特征。 5.成人型多囊肾最早症状为()，70%以上有()，半数出现()，常见并发症为()和()。 6.遗传性肾炎的特点为()()()。 7.尿崩症的首发症状为()，常表现为()()。 8.生长激素缺乏症儿童每年增长的速率小于() 9.软骨发育不全的临床主要特征为()。 10.血友病的主要表现为()以及()。 11.红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷的主要症状是()，表现()()()。 12.遗传性球形红细胞增多症突出的临床表现为()()()。 13.苯丙尿症的临床主要表现为()()()和()。 14,先天性肥厚性幽门狭窄的主要临床特点有()()()()等。 15.多发性家族性息肉病一般3岁后出现症状，有()和()，常有()()及()。 16.21一三体综合症患儿的主要特征为()()()()()。 17.早老症是以()和()为其特征的一种疾病。 18.出生缺陷的类型有()()()()。 19.先天性脑积水的早期主要表现为()，以后出现()()()()，晚期出现()。 20.先天性肛门直肠畸形出生后()无胎便排出，或仅能排出少量胎便，继之()及() 三、名词解释 出生缺陷 头小畸形 四、问答题
图泰山医学院 Taishan Medical iverity 优生优育 1,重型B地中海贫血的临床表现有哪些？ 2.肝豆状核变性的临床表现有哪些？ 3.什么是出生缺陷？ 4.出生缺陷的临床分类有哪些？ 5.先天性巨结肠的临床表现有哪些？ 参考答案 、单项选择题 题号1 2 5 6 0 10 答案 A 题号 11 12 13 16 17 19 20 答案B A D B B 题号21 22 23 24 25 27 30 答案 A D D 题号 31 32 3 34 35 36 8 39 40 答案B B 二、填空题： 1.智力低下身材矮小特殊面容 2.智力低下 面容特殊身材矮小 3.特殊头形及面容特征性体态手足短厚 智力正常 4.多发性骨折蓝色巩膜耳聋 5.疼痛高血压血尿结石感染 6.反复发作性血尿神经性耳聋进行性慢性肾功能衰竭。 7.遗尿多饮持续性多尿 8.<4cm 9.重度短肢性侏儒 10.出血倾向因出血引起的继发症状
@泰山医学院 Taishan Medical iversiy 优生优育 11.溶血性贫血贫血黄疸血红蛋白尿 12.贫血黄疸脾肿大 13.智力低下惊厥发作色素减少尿的特殊臭味 14.别烈、喷射状呕吐胃蠕动波右上腹部肿块黄疸 15.便血贫血腹痛腹泻里急后重 16.智力低下发育迟缓特殊面容皮肤纹理改变其他畸形 17.童年表现老人血貌动脉硬化 18.变形缺陷裂解缺陷发育不良畸形缺陷 19.头围增大☒门增大张力增高骨缝裂开眼球呈落日状颅内压增高症状 20.24小时内呕吐腹胀 三、名词解释 出生缺陷一又称先天畸形，根据O定义：出生时已存在的，从肉眼观察和尸体解剖有形态异 常者 头小畸形一是头用较正常同龄儿低于2个标准差(SD)以上，同时伴有头顷畸形及功能障碍， 四、问答题 1.重型B地中海贫血的临床表现有娜些？ 出生时无症状，3~12个月发病，慢性进行性贫血：肝脾大，常有轻度黄疽：地中海贫血特殊 面容症状：身材矮小 2.肝豆状核变性的临床表现有哪些？ (1)肝脏损害最常见 (2)神经精神损害 主要为锥体外系症状 (3)角膜色素环 特有体征 (4)肾脏损害 肾小管重吸收功能障碍 (5)骨骼损害 骨骼畸形、关节疼痛
泰山医学院 Taishan Medical University 优生优育 3.什么是出生缺陷？ 又称先天畸形，根据WH0定义：“出生时已存在的，从肉眼观察和尸体解剖有形态异常者。” 4.出生缺陷的临床分类有哪些？ (1)变形缺陷 (2)裂解缺陷 (3)发育不良 (4)畸形缺陷 5.先天性巨结肠的临床表现有哪些？ 多在生后出现肠道阻塞，生后24一48小时仍不排胎粪，呕吐，呕吐物含有胆汁。随后发生 腹胀和便秘，反复出现