@泰山医学院 aishan Medical Universit 优生优育 第三章遗传病与先天畸形的确定与诊断 一、单项选择题 1.在双生儿分析法中，以下述说哪项是错误的？ A分离的胎盘和胎膜，在MZ中常见，DZ中少见。 分离后继发融合的胎盘和绒毛膜，在M忆和DZ中均可见 单绒毛膜的双生儿可以准确确定为忆： DMZ儿不同个体的HLA型、DNA指纹图完全相同。 2.糖尿病一卵双胎发病一致性为84%，二卵双胎发病一致性为37%，该病的遗传率为： A65% B67% C75% D77% 3原发性癫痫的一卵双胎发病一致性为72%，二卵双胎发病一致性为15%，该病的遗传率为： A65% B67% C75% D77% 4.除外下列哪种情况应考虑进行染色体检查 B原因不明的智力低下患者 D常染色体显性遗传病患者 5.除外下列哪种情况应考虑进行染色体检查： A原发性闭经和不孕的女性 B男性不有的个体 反复流产和死胎史的夫女 D常染色体隐性遗传病患者 6.在进行间期细胞核性染色质的检查中，显示有一个X染色质，一个Y染色质，应属于下列哪 种？ A正常男性 B先天性卵巢发育不全 C先天性睾丸发育不全 D超雌综合症 7.先天性翠丸发育不全的染色体核型为： A47,XY(XX),+21 B 47,XXY C 47.XYY D45,X 8.先天性卵巢发有不全的染色体核型为： A 47,XY(XX), +21 B 46,XY (XX) C 47,XYY D45,X 9.下列哪娜项是新生儿筛查的疾病： A侏儒症 B血友病 C软骨发育不全 D苯丙耐尿症 10.下列哪项是新生儿筛查的疾病 A侏儒症 B血友病 C软骨发育不全 D先天性甲状腺功能低下 11,下列哪项不是新生儿筛查的疾病： A半乳糖血症B苯丙酮尿症C软骨发育不全D先天性甲状腺功能低下 12.遗传病新生儿筛查，应具备条件除外 该病能治疗 B筛查方法准确可靠 C饰查费用低 D发病率较低
@泰山医学院 Taishan Medical University 优生优育 13.新生儿筛查选择病种的条件除外下列哪一项： A该病能洽疗 B筛查方法准确可靠 C疾病危害不严重 D发病率较高 14.新生儿苯丙酮尿症筛查时抽取血液是在出生后 A1天内 B2天内 C2天后 D3天后 15.耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置 是， A在常染色体上B在Y染色体上C在X染色体上 D在X、Y染色体上 二、填空题 1.目前对遗传病的检出和确定的方法上主要有()()()()。 2.鉴定一对双生儿是MZ还是DZ的方法有()和()。 3.双生子鉴定中，单绒毛膜的双生子可确定为()。 4.在相似诊断法中，M忆儿不同个体的()、()完全相同。 5.近亲婚配的系谱符号()，二卵双生的系谱符号()。 6.性染色质检查中，女性间期细胞核中无X染色质，考虑为()。 7.性染色质检查中，外表女性间期细胞核中有2个X染色质，考虑为()。 8.性染色质检查中，外表男性性间期细胞核中有一个X染色质，一个Y染色质，考虑为()。 9,新生儿筛查选择病种的条件有()()()()。 10.目前我国主要对()()和()等病种进行筛查 三、名词解释 遗传病群体普查家系调查系谱遗传病筛查 四、问答题 1.遗传病的特点是什么？ 2.如何确定每对双生子是M忆还是DZ? 3.什么是表型特征的一致性？ 4.如何计算发病一致率？
@泰山医学院 aishan Medical iveriy 优生优育 5.如何计算某些遗传性状或某些遗传病的遗传率？ 6.常用的系谱符号有哪些？ 7.染色体检查的适应症？ 8.在遗传病的诊断上，目前可从哪几个水平上进行分析？ 9.什么是遗传病筛查？新生儿遗传病筛查选择病种的条件？ 10.对遗传病的确定有哪几种方法？ 参考答案 一、单项选择题 题号 10 答案 题号 11 答案 二、填空题 1.群体普查与家系调查双生子分析法疾病组分分析法关联分析法 2.胎盘和胎膜的比较相似诊断法 3.一卵双生 4.HLA型DNA指纹图 5.略 6.Turner综合症 7.47,XXX综合症 8.47,XXY综合症 9.发病率高 疾病危害严重可以治疗有可靠的筛查方法并适于大规模进行 10.苯丙尿症先天性甲状腺功能低下G6PD缺乏症
@泰山医学院 Taishan Medical University 优生优育 三、名词解释 遗传病一是指由于亲代生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和DA)发生数量、结构或功能 上的改变所引起的疾病。 群体普查一是指在某一时间内对某一地区的一定人群进行某一或某些疾病发病率的调查，以确 定该地区危害严重的遗传病病种、危害程度、患者数量和比例。 家系调查一是针对某一疾病患者的亲属进行一级、二级、三级亲属发病率的调查分析 系谱一系谱(Pedigree)是用以表明某种疾病患者家族中各成员发病情况的图解。 遗传病筛查一通过技术手段对新生儿进行某些遗传病的症状前诊断，防止致残。 四、问答题 1.遗传病的特点是什么？ ①垂直传递 ②遗传病患者家系中，随亲缘关系相近，发病率逐渐增高。 ③遗传物质的突变，这是遗传的物质基础。强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变 ④具有遗传性、先天性、终身性的特点。 2.如何确定每对双生子是N忆还是Z? (1)胎盘和胎膜的比较分离的胎盘和胎膜，在忆中常见，分离后继发融合的胎盘和绒毛 膜，2个胎盘各有独立的循环，在M忆和DZ中均可见 有一个共同循环的单个胎盘和单个绒毛膜，并有分离的羊膜囊，这种排列仅见于M忆双生儿， 是诊断MZ的重要依据。 (2)相似诊断法忆之间由于具有相同的遗传基础，所以，他们间的绝大多数特征是相似 的.如果双胎之间有许多特征不一致，则可诊断为D以。 近年来，对人类的白细胞抗原(HLA)和DA指纹图的研究证明，NZ的HLA和DNA指纹图完全 相同
@泰山医学院 Taishan Medical iveriy 优生优育 3.什么是表型特征的一致性？ 双生儿之一具有某种形状或患某种病时，另一个也具有此性状或患同样疾病， 4.如何计算发病一致率？ =同一疾病的双生儿对数 ×100% 总双生儿(Z和DZ)对数 5.如何计算某些遗传性状或某些遗传病的遗传率？ 遗传率=一卵双生一致性一二卵双生一致性 1-二卵双生一致性 6.常用的系谱符号有哪些？ 正常男性 士世各成 正常女性 员的编号 ☐○配偶关系 口○近亲婚配 口O婚后未生育 口O异卵双胎 ■● 先证者 亡同卵双胎 ☑● 已死亡 ■●男女患者 0O 携带者 性别不明 ⊙性连锁隐性携带者 7.染色体检查的适应症 (1)有明显生长发育异常和多发畸形、智力低下、皮肤纹理异常者。 (2)家庭中有多个相似的多发畸形的个体。 (3)性畸形的患者 (4)原发闭经或不孕的女性。 (5)男性不育或无精子症的个体。 (6)有反复流产、死胎史的夫妇。 8.在遗传病的诊断上，目前可从哪几个水平上进行分析？ (1)临床水平的诊断临床症状、体征、结合系谱 (2)代谢水平的诊断检测代谢产物的质和量的异常情况
@泰山医学院 Taishan Medical University 优生优育 (3)酶和蛋白质水平的诊断进行定性、定量分析 (4)基因水平诊断重组DA技术，对异常基因的结构进行直接分析，或对与限制性片段长度 多态性连锁的基因缺陷进行间接分析 9.什么是遗传病筛查？新生儿遗传病筛查选择病种的条件？ 通过技术手段对新生儿进行某些遗传病的症状前诊断，防止致残： 选择病种的条件： 发病率高，疾病危害严重，可以治疗，有可靠的筛查方法并适于大规模进行。 10.对遗传病的确定有哪几种方法？ (1)群体普查与家系调查 (2)双生子分析法 1)胎盘和胎膜的比较 2)相似诊断法 (3)疾病组分分析法 (4)关联分析法