二、先天代谢缺陷产生机制 、 酶活性异常的遗传基础 ◆1)结构基因突变—酶结构改变，稳定 性降低，酶动力学改变。 ◆2)调节基因突变 酶合成速率下降 催化活性降低， 3)翻译后修饰加工障碍一酶催化中心 不完善，活性下降。 10 二、先天代谢缺陷产生机制 1、 酶活性异常的遗传基础  1）结构基因突变——酶结构改变，稳定 性降低，酶动力学改变。  2）调节基因突变——酶合成速率下降， 催化活性降低，  3）翻译后修饰加工障碍——酶催化中心 不完善，活性下降