遗传代谢性疾病练习题及答案 A1型题 1.先天愚型的临床表现应除外下列哪项 A.智力低下 B.体格发育正常 C.特殊面容 D.喂养困难 E.抵抗力低下 2.关于21-三体综合征下列哪项不正确 A.本征不属于常染色体畸变 B.小儿染色体病中最常见的一种 C.母亲年龄越大本病的发病率越高 D.60%的患儿在胎儿早期即天折流产 E.活婴中发生率约1/600~800 3.先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是 A.通贯手 B.atd角正常 C.第3、4指桡箕增多 D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹 E.第5指有两条指褶纹 4.先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为 A.47,XY(或XX),+21 B.46,Xx(或XY),-14,+t(14q21q) C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q) D.46,Xx(或XY),-21,+t(21q21q) E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)遗传代谢性疾病练习题及答案 A1 型题 1．先天愚型的临床表现应除外下列哪项 A．智力低下 B．体格发育正常 C．特殊面容 D．喂养困难 E．抵抗力低下 2．关于 21-三体综合征下列哪项不正确 A．本征不属于常染色体畸变 B．小儿染色体病中最常见的一种 C．母亲年龄越大本病的发病率越高 D．60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 E．活婴中发生率约 1/600～800 3．先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是 A．通贯手 B．atd 角正常 C．第 3、4 指桡箕增多 D．脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹 E．第 5 指有两条指褶纹 4．先天愚型患儿染色体检查核型 95%以上为 A．47，XY（或 XX），+21 B．46，XX（或 XY），-14，+t（14q21q） C．45，XX（或 XY），-14，-21，+t（14q 21q） D．46，XX（或 XY），-21，+t （21q21q） E．46，XX（或 XY），-22，+t（21q22q）