遗传代谢性疾病练习题及答案 A1型题 1.先天愚型的临床表现应除外下列哪项 A.智力低下 B.体格发育正常 C.特殊面容 D.喂养困难 E.抵抗力低下 2.关于21-三体综合征下列哪项不正确 A.本征不属于常染色体畸变 B.小儿染色体病中最常见的一种 C.母亲年龄越大本病的发病率越高 D.60%的患儿在胎儿早期即天折流产 E.活婴中发生率约1/600~800 3.先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是 A.通贯手 B.atd角正常 C.第3、4指桡箕增多 D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹 E.第5指有两条指褶纹 4.先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为 A.47,XY(或XX),+21 B.46,Xx(或XY),-14,+t(14q21q) C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q) D.46,Xx(或XY),-21,+t(21q21q) E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
遗传代谢性疾病练习题及答案 A1 型题 1．先天愚型的临床表现应除外下列哪项 A．智力低下 B．体格发育正常 C．特殊面容 D．喂养困难 E．抵抗力低下 2．关于 21-三体综合征下列哪项不正确 A．本征不属于常染色体畸变 B．小儿染色体病中最常见的一种 C．母亲年龄越大本病的发病率越高 D．60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 E．活婴中发生率约 1/600～800 3．先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是 A．通贯手 B．atd 角正常 C．第 3、4 指桡箕增多 D．脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹 E．第 5 指有两条指褶纹 4．先天愚型患儿染色体检查核型 95%以上为 A．47，XY（或 XX），+21 B．46，XX（或 XY），-14，+t（14q21q） C．45，XX（或 XY），-14，-21，+t（14q 21q） D．46，XX（或 XY），-21，+t （21q21q） E．46，XX（或 XY），-22，+t（21q22q）
5.21-三体综合征患儿的确诊需经 A.骨骼X线检查 B.染色体核型检查 C.血清T3、T4检查 D.尿三氯化铁试验 E.血浆游离氨基酸分析 6.先天愚型患儿临床特点应除外 A.特殊面容 B.嗜睡 C.喂养困难 D.免疫功能正常 E.易伴发先天性心脏病 7.苯丙酮尿症属于 A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传 8.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏 A.苯丙氨酸羟化酶 B.酪氨酸羟化酶 C.谷氨酸羟化酶 D.二氢生物蝶呤合成酶 E.羟苯丙酮酸氧化酶 9.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状
5．21-三体综合征患儿的确诊需经 A．骨骼 X 线检查 B．染色体核型检查 C．血清 T3、T4 检查 D．尿三氯化铁试验 E．血浆游离氨基酸分析 6．先天愚型患儿临床特点应除外 A．特殊面容 B．嗜睡 C．喂养困难 D．免疫功能正常 E．易伴发先天性心脏病 7．苯丙酮尿症属于 A．染色体畸变 B．常染色体显性遗传 C．常染色体隐性遗传 D．X 连锁显性遗传 E．X 连锁隐性遗传 8．典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏 A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸羟化酶 C．谷氨酸羟化酶 D．二氢生物蝶呤合成酶 E．羟苯丙酮酸氧化酶 9．苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状
A.出生时 B.生后1~3月 C.生后3~6月 D.生后6~9月 E.生后9~12月 10.苯丙酮尿症神经系统表现主要为 A.行为异常 B.藏痫小发作 C.智力发育落后 D.肌张力增高 E.腱反射亢进 11.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍 A.碳水化合物 B.脂肪酸 C.氨基酸 D.碳水化合物与脂肪酸 E.碳水化合物与氨基酸 12.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查 A.染色体核型分析 B.血清T3、T4测定 C.血浆游离氨基酸分析 D.骨骼X线检查 E.尿液粘多糖检测 A2型题 13.1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两 眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大
A．出生时 B．生后 1～3 月 C．生后 3～6 月 D．生后 6～9 月 E．生后 9～12 月 10．苯丙酮尿症神经系统表现主要为 A．行为异常 B．癫痫小发作 C．智力发育落后 D．肌张力增高 E．腱反射亢进 11．苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍 A．碳水化合物 B．脂肪酸 C．氨基酸 D．碳水化合物与脂肪酸 E．碳水化合物与氨基酸 12．苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查 A．染色体核型分析 B．血清 T3、T4 测定 C．血浆游离氨基酸分析 D．骨骼 X 线检查 E．尿液粘多糖检测 A2 型题 13．1 岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两 眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大
A.21-三体综合征 B.先天性甲状腺功能低下 C.苯丙酮尿症 D.18-三体综合征 E.13-三体综合征 14.5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻 梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下 列哪项检查 A.染色体核型分析 B.血清T3、T4检测 C.智力测定 D.超声心动图检查 E.头颅CT 15.患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月 开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU,给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙 氨酸的摄入量为 A.5~10mg/kg B.10~20mg/kg C.20~30mg/kg D.30~50mg/kg E.50~70mg/kg 16.患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅， 进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为 A.先天愚型 B.呆小病 C.苯丙酮尿症 D.癫痫
A．21-三体综合征 B．先天性甲状腺功能低下 C．苯丙酮尿症 D．18-三体综合征 E．13-三体综合征 14．5 岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻 梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下 列哪项检查 A．染色体核型分析 B．血清 T3、T4 检测 C．智力测定 D．超声心动图检查 E．头颅 CT 15．患儿 1 岁，生后 4 月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7 月 开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的 PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙 氨酸的摄入量为 A．5～10mg/kg B．10～20mg/kg C．20～30mg/kg D．30～50mg/kg E．50～70mg/kg 16．患儿 8 月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅， 进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为 A．先天愚型 B．呆小病 C．苯丙酮尿症 D．癫痫
E.佝偻病 A3型题 (17~19题共用题干) 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳 小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。 17.最可能的诊断为 A.21-三体综合征 B.高精氨酸血症 C.先天性甲状腺功能低下 D.苯丙酮尿症 E.半乳糖血症 18.下列哪项检查对明确诊断最有意义 A.尿三氯化铁试验 B.染色体检查 C.血清甲状腺素检测 D.尿蝶呤分析 E.酶学检测 19.该病可有下列情况，除外 A.约30%的患儿伴有先天性心脏病 B.免疫功能正常 C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍 D.性发育延迟 E.30岁以后常出现老年性痴呆症状 (20~21题共用题干) 患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿， 喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性
E．佝偻病 A3 型题 （17～19 题共用题干） 患儿 2 岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳 小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd 角增大。 17．最可能的诊断为 A．21-三体综合征 B．高精氨酸血症 C．先天性甲状腺功能低下 D．苯丙酮尿症 E．半乳糖血症 18．下列哪项检查对明确诊断最有意义 A．尿三氯化铁试验 B．染色体检查 C．血清甲状腺素检测 D．尿蝶呤分析 E．酶学检测 19．该病可有下列情况，除外 A．约 30%的患儿伴有先天性心脏病 B．免疫功能正常 C．白血病的发生率较正常儿增高 10～30 倍 D．性发育延迟 E．30 岁以后常出现老年性痴呆症状 （20～21 题共用题干） 患儿 9 月，生后 6 月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿， 喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性
20.最可能的诊断为 A.苯丙酮尿症 B.呆小病 C.癫痫 D.先天愚型 E.组氨酸血症 21.本病的治疗措施不包括 A.治疗开始越早，效果越好 B.予低苯丙氨酸奶粉喂养 C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入 D.饮食控制至少需持续至青春期 E.添加辅食以蛋白质类食物为主 参考答案 1.B2.A3.A4.A5.B6.D7.C8.A9.C10.C11.C12.C13.A 14.A15.D16.C17.A18.B19.B20.A21.E
20．最可能的诊断为 A．苯丙酮尿症 B．呆小病 C．癫痫 D．先天愚型 E．组氨酸血症 21．本病的治疗措施不包括 A．治疗开始越早，效果越好 B．予低苯丙氨酸奶粉喂养 C．每日仍应保证 30～50mg/kg 的苯丙氨酸摄入 D．饮食控制至少需持续至青春期 E．添加辅食以蛋白质类食物为主 参考答案 1．B 2．A 3．A 4．A 5．B 6．D 7．C 8．A 9．C 10．C 11．C 12．C 13．A 14．A 15．D 16．C 17．A 18．B 19．B 20．A 21．E
