【讲课时数】（4学时) 第八章遗传性代谢性疾病 教学目的 让学生在认识遗传规律的基础上，了解遗传代谢病分类、诊断、治疗和预防原则，掌 握21-三体综合征临床表现和染色体分型及与先天性甲状腺功能低下的鉴别。 二教学要求 (一)掌握染色体病、单基因遗传病的遗传规律。 (二)了解遗传代谢病的分类、诊断、治疗和预防原则。 (三)熟悉21-三体综合征病因，掌握21-三体综合征临床表现和染色体分型及其与先天性甲状 腺功能低下的鉴别。 (四)熟悉苯丙酮尿症的病因，临床表现、实验室检查，诊断与鉴别诊断，治疗。 三教学内容 (一）)染色体病、单基因遗传病的遗传规律 (二)遗传代谢病的分类、诊断、治疗和预防原则。 (三)21三体综合征病因，2三体综合征临床表现和染色体分型及其与先天性甲状腺功能低 下的鉴别。 (四)苯丙酮尿症的病因，临床表现：实验室检套：诊断点鉴别诊断：迨疗。 【讲课时数】（2学时) 第九章免疫性疾病（自学） 教学目的 了解免疫系统和免疫应答及小儿免疫系统的发育特点，认识各种免疫缺陷病，熟悉、 掌握风湿热的诊断、鉴别诊断和治疗方法。 二教学要求 (一)概述 1了解免疫系统和免疫应答及小儿免疫系统的发育特点。 (二)免疫缺陷病 1了解丙种球蛋白低下血症、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症和选择性缸g缺陷病的临床表现。 2了解细胞免疫缺陷病和联合免疫缺陷病的临床表现。 3了解免疫缺陷病的治疗。 (三)风湿热 1熟悉风湿热的病因、发病机制、病理。 2掌握风湿热的临床表现和辅助检查，诊断标准，鉴别诊断。 3熟悉风湿热的预防和治疗。 (四)川崎病 1了解川崎病的病因和发病机理。 2掌握川崎病的临床表现、诊断、治疗。 3掌握冠状动脉病变的防治。5 【讲课时数】（4学时） 第八章 遗传性代谢性疾病 一 教学目的 让学生在认识遗传规律的基础上，了解遗传代谢病分类、诊断、治疗和预防原则，掌 握21-三体综合征临床表现和染色体分型及与先天性甲状腺功能低下的鉴别。 二 教学要求 (一)掌握染色体病、单基因遗传病的遗传规律。 (二)了解遗传代谢病的分类、诊断、治疗和预防原则。 (三) 熟悉21-三体综合征病因，掌握21-三体综合征临床表现和染色体分型及其与先天性甲状 腺功能低下的鉴别。 (四)熟悉苯丙酮尿症的病因，临床表现、实验室检查，诊断与鉴别诊断，治疗。 三 教学内容 (一)染色体病、单基因遗传病的遗传规律。 (二)遗传代谢病的分类、诊断、治疗和预防原则。 (三)21-三体综合征病因，21-三体综合征临床表现和染色体分型及其与先天性甲状腺功能低 下的鉴别。 (四)苯丙酮尿症的病因，临床表现，实验室检查，诊断与鉴别诊断，治疗。 【讲课时数】（2学时） 第九章 免疫性疾病（自学） 一 教学目的 了解免疫系统和免疫应答及小儿免疫系统的发育特点，认识各种免疫缺陷病，熟悉、 掌握风湿热的诊断、鉴别诊断和治疗方法。 二 教学要求 （一） 概述 1 了解免疫系统和免疫应答及小儿免疫系统的发育特点。 （二）免疫缺陷病 1 了解丙种球蛋白低下血症、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症和选择性Ig缺陷病的临床表现。 2 了解细胞免疫缺陷病和联合免疫缺陷病的临床表现。 3 了解免疫缺陷病的治疗。 （三）风湿热 1 熟悉风湿热的病因、发病机制、病理。 2 掌握风湿热的临床表现和辅助检查，诊断标准，鉴别诊断。 3 熟悉风湿热的预防和治疗。 （四）川崎病 1 了解川崎病的病因和发病机理。 2 掌握川崎病的临床表现、诊断、治疗。 3 掌握冠状动脉病变的防治