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病因及发病机制 低钾型周期性瘫痪(HoPP)为常染色体显性 遗传性疾病。 本病作为第一个离子通道病由 Ptacek(1991) 提出,认为其与通道基因的突变有关。 离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子 蛋白质,是信号转导的基本元件 运动终板示意图 骨肌超微结构示意图➢低钾型周期性瘫痪(HoPP)为常染色体显性 遗传性疾病。 ➢本病作为第一个离子通道病由Ptacek(1991) 提出,认为其与通道基因的突变有关。 ➢离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子 蛋白质,是信号转导的基本元件。 病因及发病机制 运动终板示意图 骨骼肌超微结构示意图
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