肌肉疾病 神经病学教研室
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周期性癃痪 概念 病因及发病机制 病理 临床表现 >诊断及鉴别诊断 防治
➢概念 ➢病因及发病机制 ➢病理 ➢临床表现 ➢诊断及鉴别诊断 ➢防治 周期性瘫痪
概念 周期性瘫痪:以反复发作的突发的骨胳肌弛 缓性瘫痪为特征的一组疾病。 >由 Cavae(1863)首先描述 分型:低钾型、高钾型和正常钾型。 >临床上以低钾型者最常见
周期性瘫痪：以反复发作的突发的骨胳肌弛 缓性瘫痪为特征的一组疾病。 ➢由Cavare(1863)首先描述 ➢分型：低钾型、高钾型和正常钾型。 ➢临床上以低钾型者最常见。 概念
病因及发病机制 低钾型周期性瘫痪(HoPP)为常染色体显性 遗传性疾病。 本病作为第一个离子通道病由 Ptacek(1991) 提出,认为其与通道基因的突变有关。 离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子 蛋白质,是信号转导的基本元件 运动终板示意图 骨肌超微结构示意图
➢低钾型周期性瘫痪（HoPP）为常染色体显性 遗传性疾病。 ➢本病作为第一个离子通道病由Ptacek（1991） 提出，认为其与通道基因的突变有关。 ➢离子通道是贯穿于质膜或细胞器膜的大分子 蛋白质，是信号转导的基本元件。 病因及发病机制 运动终板示意图 骨骼肌超微结构示意图
袖突 疱万细胞 线粒 突触小泡 含厶酰脰减 实餓的 触后碘 肌细胞核 吼细憋膜 3、丝 A导 r道餐量 图25运动终板超微结构式图
肌红维 肌桨网 〔纵小簣 肌沐网 终池 3 叭 网状纤维 小管扦口 图5÷賀惱肌缝超微沾刈立休模式图
病因及发病机制 HoP为骨骼肌钙通道病 λHoPP至少有三种不同核苷酸替换,引起 CACNL1A3基因上推测为电压敏感性片断发生 错义突变 该突变可通过干扰去极化信号传递给肌浆网 中RYR而损伤兴奋一收缩偶联
➢HoPP为骨骼肌钙通道病 ➢HoPP 至少有三种不同核苷酸替换，引起 CACNL1A3基因上推测为电压敏感性片断发生 错义突变 ➢该突变可通过干扰去极化信号传递给肌浆网 中RYR而损伤兴奋－收缩偶联。 病因及发病机制
病理 肌浆网的空泡化 肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔。 电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张 形成。 病变晚期可有肌纤维变性
病理 ➢肌浆网的空泡化。 ➢肌原纤维被圆形或卵圆形空泡分隔。 ➢电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张 形成。 ➢病变晚期可有肌纤维变性
恰床表现 青少年期发病居多,男性多于女性 诱发因素:饱餐、酗酒、寒冷、情绪激动等 肌无力表现:四肢弛缓性对称性瘫 甲亢性周期性瘫痪 发作期血清钾及心电图可呈典型的低钾性改 变,肌电图示电位幅度降低或消失
➢青少年期发病居多，男性多于女性 ➢诱发因素：饱餐、酗酒、寒冷、情绪激动等 ➢肌无力表现：四肢弛缓性对称性瘫 ➢甲亢性周期性瘫痪 ➢发作期血清钾及心电图可呈典型的低钾性改 变，肌电图示电位幅度降低或消失 临床表现
诊断、鉴别诊断 根据临床征象和实验室检查可做岀诊断,有家 族史者更不难诊断。需与症状性低钾鉴别: >甲亢 原发性醛固酮增多症 肾小管酸中毒 应用噻嗪类利尿剂 >应用皮质类固醇等
根据临床征象和实验室检查可做出诊断，有家 族史者更不难诊断。需与症状性低钾鉴别： ➢甲亢 ➢原发性醛固酮增多症 ➢肾小管酸中毒 ➢应用噻嗪类利尿剂 ➢应用皮质类固醇等。 诊断、鉴别诊断