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第十五章免疫缺陷 免疫系统是人体中至关重要的系统,与许多疾病的发生和疾病的 易感性有着直接或间接的关系。免疫系统的建立和完善决定于遗传物 质的组成结构和后天发育的环境。本章主要讨论免疫系统相关的基因 结构、遗传调控和遗传性免疫缺陷问题 第一节红细胞抗原遗传与新生儿溶血症 、红细胞抗原的遗传系统 1900年, Landsteiner首次发现了人类的ABO血型。迄今为止, 在人类中已经发现了23个红细胞抗原系统。表15-1列出了这23个血 型抗原系统的简况。 表15-123个红细胞血型系统 系统命名 系统符号抗原数 基因命名染色体定位 001 ABO ABO ABO 9q341-q342 002 MNS MNS 40 GYPA, GYPB, GYPE 4q28-q31 003P 22q11.2-qter 004Rh 45 RHD. RHCE lp36.2-p34 005 Lutheran LU 18 19q12-q13 006 Kell KEL 22 KEL 7q23 007 Lewis FUT3 19p13.3 008 Duffy FY 6 lq22-q23 009 Kidd JK JK 18q11-q12 010 Diego 9 AEI 7q12-q21 011 Yt 2 ACHE 7q22 012 013 Scianna SC lp36.2-p22.1 014 Dombrock (未知第十五章 免疫缺陷 免疫系统是人体中至关重要的系统,与许多疾病的发生和疾病的 易感性有着直接或间接的关系。免疫系统的建立和完善决定于遗传物 质的组成结构和后天发育的环境。本章主要讨论免疫系统相关的基因 结构、遗传调控和遗传性免疫缺陷问题。 第一节 红细胞抗原遗传与新生儿溶血症 一、红细胞抗原的遗传系统 1900 年,Landsteiner 首次发现了人类的 ABO 血型。迄今为止, 在人类中已经发现了 23 个红细胞抗原系统。表 15-1 列出了这 23 个血 型抗原系统的简况。 表 15-1 23 个红细胞血型系统 编码 系统命名 系统符号 抗原数 基因命名 染色体定位 001 ABO ABO 4 ABO 9q34.1-q34.2 002 MNS MNS 40 GYPA,GYPB,GYPE 4q28-q31 003 P P1 1 P1 22q11.2-qter 004 Rh Rh 45 RHD, RHCE 1p36.2-p34 005 Lutheran LU 18 LU 19q12-q13 006 Kell KEL 22 KEL 7q23 007 Lewis LE 3 FUT3 19p13.3 008 Duffy FY 6 FY 1q22-q23 009 Kidd JK 3 JK 18q11-q12 010 Diego DI 9 AEI 17q12-q21 011 Yt YT 2 ACHE 7q22 012 Xg XG 1 XG Xp22.32 013 Scianna SC 3 SC 1p36.2-p22.1 014 Dombrock DO 5 DO (未知)
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