XbaI(+)7.3 baSo探针 GCGCATTTCTAGACTGTTG XbaI(-)7.3 baSO探针 -GCGCATTTCTGACTGTTG 右图:利用PCR-ASO探针连锁 分析对血友病A做出生前诊断。 白细胞和绒毛细胞DNA由PCR 扩增XbaI识别部位顺序,用 XbaI识别部位(+)的7.3 baSO 探针和 Xha l识别部位(-)的 7.4 baSO探针杂交。正常Ⅷ因 子基因为XbaI(-),突变Ⅷ因 子基因为XbaI(+)。本例中胎 儿为男性,未受累血友病A 1.1.1.2镰状细胞贫血 一般特点:具有杂合子优势的疾 病,第一个成功进行基因诊断、 产前基因诊断的病例 临床特征:红细胞扭曲成镰刀 形,溶血性贫血,镰状细胞痛性 危象 发病率:非洲黑人常见:美洲黑 人:1/400 遗传学:常染色体隐性遗传,基 因定位11p 基本缺陷: CCTGAGG CCTGTGG:Xba I（+）7.3kbASO 探针 5ˊ -GCGCATTTCTAGACTGTTG -3ˊ Xba I（-）7.3kbASO 探针 5ˊ -GCGCATTTCTGGACTGTTG -3ˊ 右图：利用 PCR-ASO 探针连锁 分析对血友病A做出生前诊断。 白细胞和绒毛细胞DNA由PCR 扩增 Xba I 识别部位顺序，用 Xba I 识别部位（+）的 7.3kbASO 探针 和 Xba I 识别部位（-）的 7.4kbASO 探针杂交。正常Ⅷ因 子基因为 Xba I（-），突变Ⅷ因 子基因为 Xba I（+）。本例中胎 儿为男性，未受累血友病 A。 1.1.1.2 镰状细胞贫血 一般特点：具有杂合子优势的疾 病，第一个成功进行基因诊断、 产前基因诊断的病例 临床特征：红细胞扭曲成镰刀 形，溶血性贫血，镰状细胞痛性 危象 发病率：非洲黑人常见；美洲黑 人：1/400 遗传学：常染色体隐性遗传，基 因定位 11p 基本缺陷：CCTGAGG→ CCTGTGG： βA→βS