基因测序是精准医疗的基础 疾病预防、 诊断 K 样本库 患者 基因测序 生物信息学方法 个性化治疗 资杆来源:银河证养研究部 人体基因组生物信息学分析流程示意图 多样本 根始测序数据单样本 突变类型统计 数据顾控和箱选 变异位点区域分布 阀高度统计 与参考基国因组比对 高频变异位点统计 拷贝数变化分析 SNP Indel测 Sv检测 大量样本 相关基因及功能注释 突变位点箱选 相关基因及功能注 点保守性检测 位点风险性评估 回回回 部近区域注释 GwAs分析 回回回 构建梦考数据阵 资样来源:上海丰核信息科技有限公可,银河证泰研究部 图二、三:基因测序提供医疗信息) 1.第一代测序:第一代DNA测序技术用的是1975年由桑格( Sanger)和考尔森 ( Coulson)开创的链终止法,或者是1976-1977年由马克西姆( Maxam)和吉尔 伯特( Gilbert)发明的化学法(链降解)。 Sanger法核心原理是:由于 ddNTP 的2’和3’都不含羟基,其在DNA的合成过程中不能形成磷酸二酯键,因此可 以用来中断DNA合成反应,在4个DNA合成反应体系中分别加入一定比例带有放 射性同位素标记的 ddNTP(分为:dATP, ddCTP, ddGTP和 ddTTP),通过凝胶电泳 和放射自显影后可以根据电泳带的位置确定待测分子的DNA序列（图二、三：基因测序提供医疗信息） 1.第一代测序：第一代 DNA 测序技术用的是 1975 年由桑格（Sanger）和考尔森 （Coulson）开创的链终止法，或者是 1976-1977 年由马克西姆（Maxam）和吉尔 伯特（Gilbert）发明的化学法（链降解）。Sanger 法核心原理是：由于 ddNTP 的 2’和 3’都不含羟基，其在 DNA 的合成过程中不能形成磷酸二酯键，因此可 以用来中断 DNA 合成反应，在 4 个 DNA 合成反应体系中分别加入一定比例带有放 射性同位素标记的 ddNTP（分为：ddATP,ddCTP,ddGTP 和 ddTTP），通过凝胶电泳 和放射自显影后可以根据电泳带的位置确定待测分子的 DNA 序列