8考虑进行选择性流产的情况有( A.严重心脏畸形 B.唇裂 C.先天愚形 D.肢体缺陷者 E.无脑儿 19.染色体形态结构包括 A.着丝粒 B.端粒 C.姊妹染色单体 D.核小体 E.螺线管 20.染色体制备技术的三个重要的突破是 A.低渗法 B.PHA使用 C.细胞松弛素使用 秋水仙素使用 E.氮介喹吖因 三、名词解释每题3分共30分) 1. dynamic mutation 2. hered itary enzymopathy 3. multiple alleles 4. liability mwc inberg lay 9. Turner syndrome 10. mitochondrial disorde 四、问答题(每题5分共20分) 1、作为一个临床医生,应怎样估计多基因病的再发风险?, 2、试举例说明分子病的发病机制? 3、一对表型正常的年轻夫妇,女方曾做过染色体检查为13/14染色体平衡易位携带者,现 已怀孕40天,从优生的角度,请问现在应做何检查?胎儿的核型可能如何?应采取怎样的 措施? 4、下图为一DMD(XR)系谱图,请问Ⅳ1将来发病风险如何?试以 Bayes法计算之18.考虑进行选择性流产的情况有（ ）。 A.严重心脏畸形 B.唇裂 C.先天愚形 D.肢体缺陷者 E.无脑儿 19. 染色体形态结构包括 A. 着丝粒 B. 端粒 C. 姊妹染色单体 D. 核小体 E. 螺线管 20. 染色体制备技术的三个重要的突破是 A. 低渗法 B. PHA 使用 C. 细胞松弛素使用 D. 秋水仙素使用 E. 氮介喹吖因 三、名词解释(每题 3 分,共 30 分): 1．dynamic mutation 2. hereditary enzymopathy 3．multiple alleles 4．liability 5．phenocopy 6．proband 7. Hardy-weinberg law 8．genetic load 9．Turner syndrome 10. mitochondrial disorder 四、问答题(每题 5 分,共 20 分): 1、作为一个临床医生，应怎样估计多基因病的再发风险？， 2、试举例说明分子病的发病机制？ 3、一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为 13/14 染色体平衡易位携带者，现 已怀孕 40+天，从优生的角度，请问现在应做何检查？胎儿的核型可能如何？应采取怎样的 措施？ 4、下图为一 DMD（XR）系谱图，请问Ⅳ1 将来发病风险如何？试以 Bayes 法计算之