2002-2003学年第一学期医学遗传学期终考试卷 (00级临床医学、基础医学) 班级 姓名 学号 所有试题请答在答卷上,答在试卷上无效 、A型题(每题只有一个答案,每题1分,共30分) 1.受环境因素诱导发病的单基因病为 A. Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血病 2.传染病发病 A.仅受遗传因素控制 B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节 C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E.仅受环境因素影响 3. Leber视神经病是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 4.在突变点后所有密码子发生移位的突变为 移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 5.能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A.错配修复 B.光修复 C.切除修复 D.重组修复 E.快修复 6.由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为 A.苯丙酮尿症 B.先天性肾上腺生殖系统综合症 C.半乳糖血症
2002-2003 学年第一学期医学遗传学期终考试卷 （00 级临床医学、基础医学） 班级________姓名________学号_______ *所有试题请答在答卷上，答在试卷上无效 一、A 型题(每题只有一个答案，每题 1 分，共 30 分)： 1. 受环境因素诱导发病的单基因病为 A. Huntington 舞蹈病 B. 蚕豆病 C. 白化病 D. 血友病 A E. 镰状细胞贫血病 2. 传染病发病 A. 仅受遗传因素控制 B. 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D. 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E. 仅受环境因素影响 3. Leber 视神经病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换 5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的 DNA 修复方式为 A. 错配修复 B. 光修复 C. 切除修复 D. 重组修复 E. 快修复 6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症
D.色氨酸加氧酶缺乏症 E.白化症 7.由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为 A.苯丙酮尿症 B.先天性肾上腺生殖系统综合症 C.半乳糖血症 D.色氨酸加氧酶缺乏症 E.白化症 8.同类碱基之间发生替换的突变为 移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 9.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A. AR B. AD D. XD E.Y连锁遗传 10.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A AR B. AD C XR D. XD EY连锁遗传 11.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A.常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 12.属于母系遗传的遗传病是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 13属于从性显性的遗传病为 A.短指症 B.软骨发育不全 C.多指症
D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症 7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症 8. 同类碱基之间发生替换的突变为 A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换 9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD E. Y 连锁遗传 10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD E.Y 连锁遗传 11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X 连锁显性遗传 D.X 连锁隐性遗传 E.Y 连锁遗传 12. 属于母系遗传的遗传病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 13.属于从性显性的遗传病为 A. 短指症 B. 软骨发育不全 C. 多指症
D. Huntington舞蹈症 E.早秃 14短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭, 父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭在生育,其子女为短指白化病 的概率为 A.1/2 B.1/4 E.3/ 5.不能表达珠蛋白的基因是 A.a B.β D E.ψB 16. Edward综合征是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 17不影响遗传平衡的因素 A.群体变小 B突变率升高 C.选择降低 D群体内随机婚配 E.人群迁移 18.苯丙酮尿症患者缺乏 A.苯丙氨酸羟化酶 B.酪氨酸酶 C.溶酶体酶 D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶 19.属于受体蛋白病的为 A.镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E.β地中海贫血 20.血友病A缺乏的凝血因子是 Ⅷ
D. Huntington 舞蹈症 E. 早秃 14.短指和白化病分别为 AD 和 AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭， 父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病 的概率为 A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/ 15. 不能表达珠蛋白的基因是 A．α B．β C．δ D．γ E．ψβ 16. Edward 综合征是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 17.不影响遗传平衡的因素 A.群体变小 B.突变率升高 C.选择降低 D.群体内随机婚配 E.人群迁移 18. 苯丙酮尿症患者缺乏 A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D. 黑尿酸氧化酶 E. 半乳糖激酶 19. 属于受体蛋白病的为 A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C. 血友病 A D. 家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血 20. 血友病 A 缺乏的凝血因子是 A. Ⅷ
D. VWF E.Ⅹ 21.下面对线粒体不正确的描述是 A.线粒体为母系遗传 B细胞内线粒体的遗传背景完全一致 C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的 mtDNA D在有丝分裂时,线粒体不均等分离 E线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子 22.由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是 A Kearns-Sayre综合征 B肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病 C. leber遗传性视神经病 D MELAS综合征 E遗传性痉挛型截瘫 23人类生殖细胞染色体数是 24.染色质和染色体是 A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现 B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现 C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现 D同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现 E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现 25.四倍体发生的原因是 A.核内复制 B.细胞不均等分裂 C.双雄受精 D.双雌受精 E.孤雌生殖 26.下面哪种疾病需要进行染色体检查 A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.脊柱裂 D.肝豆状核变性 E.习惯性流产 27.相互易位引起习惯性流产的机制是 A.在减数分裂过程中形成倒位环,引起部分配子基因缺失或重复
B. Ⅸ C. Ⅺ D. vWF E. Ⅹ 21.下面对线粒体不正确的描述是 A.线粒体为母系遗传 B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致 C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的 mtDNA D.在有丝分裂时，线粒体不均等分离 E.线粒体 DNA 具有与细胞核 DNA 不同的特殊密码子 22. 由于线粒体 DNA 缺失引起的线粒体病是 A.Kearns-Sayre 综合征 B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病 C.leber 遗传性视神经病 D.MELAS 综合征 E.遗传性痉挛型截瘫 23.人类生殖细胞染色体数是 A. 46 B. 48 C. 24 D. 23 E. 22 24. 染色质和染色体是 A. 不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现 B. 不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现 C. 同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现 D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现 E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现 25. 四倍体发生的原因是 A. 核内复制 B. 细胞不均等分裂 C. 双雄受精 D. 双雌受精 E. 孤雌生殖 26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查 A. 苯丙酮尿症 B. 白化病 C. 脊柱裂 D. 肝豆状核变性 E. 习惯性流产 27. 相互易位引起习惯性流产的机制是 A. 在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复
B.在减数分裂过程中发生不分离 C.在减数分裂过程中形成四射体,引起多数配子基因缺失和重复 D.在减数分裂过程中发生染色体丢失 E.在减数分裂过程中发生错配 28引起猫叫综合症的突变方式是 A.缺失 B.易位 C.倒位 D.重复 E.环状染色体 )基因缺失可导致无精子症的发生。 A.AZ B.端粒酶 C NADH D.p63 E.组蛋白 30核型46,X,i(Xq)含义是 A.X染色体长臂发生缺失 B.ⅹ染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体 C.X染色体短臂缺失 D.X发生倒位 E.X形成双着丝粒染色体 二、X型题(每题有一个以上答案,每题1分,共20分) 1.判断遗传病的指标为 A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D.患者家族成员发病率高于一般群体 E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 2.属于多基因遗传病的疾病包括 A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病A D.成骨不全 E.脊柱裂 3.基因突变的特点 A.不可逆性 B.多向性 C.可重复性 D.有害性 E.稀有性
B. 在减数分裂过程中发生不分离 C. 在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复 D. 在减数分裂过程中发生染色体丢失 E. 在减数分裂过程中发生错配 28.引起猫叫综合症的突变方式是 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 E. 环状染色体 29.（ ）基因缺失可导致无精子症的发生。 A. AZF B. 端粒酶 C. NADH D. p63 E. 组蛋白 30.核型 46，X，i（Xq）含义是 A. X 染色体长臂发生缺失 B. X 染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体 C. X 染色体短臂缺失 D. X 发生倒位 E. X 形成双着丝粒染色体 二、X 型题（每题有一个以上答案，每题 1 分，共 20 分）： 1. 判断遗传病的指标为 A. 患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B. 患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C. 患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D. 患者家族成员发病率高于一般群体 E. 患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 2. 属于多基因遗传病的疾病包括 A. 冠心病 B. 糖尿病 C. 血友病 A D. 成骨不全 E. 脊柱裂 3. 基因突变的特点 A. 不可逆性 B. 多向性 C. 可重复性 D. 有害性 E. 稀有性
酶蛋白基因突变的结果有 A.酶活性增加 B.酶活性部分下降 C.酶稳定性下降 D.酶与底物亲和力下降 E.酶与辅组因子亲和力下降 5.以下疾病属于先天性代谢病的有 A.白化病 B.镰状细胞贫血 C.苯丙酮尿症 D.β地中海贫血 E.半乳糖血症 6.在估计多基因疾病风险时,应注意的问题是 A.是否存在连续传代规律 B.家庭患病人数 C.患者病情严重程度 D.有无近亲婚配关系 E.发病率有无性别差异 7.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有 A. AR B. AD C. XR D. XD E.Y连锁遗传病 8.一个男性为血友病患者,其父母和祖父母都正常,其亲属中可能患血友病A的人是 A.舅父 B.姨表兄弟 C.伯伯 D.同胞兄弟 E.外甥 9.改变群体遗传结构的因素包括 A.突变 B.选择 C.迁移 D.遗传漂变 E.近亲婚配 10.血红蛋白病产生的突变方式包括 碱基替换 B.移码突变 C.密码子插入 D.密码子缺失 E.基因重排
4. 酶蛋白基因突变的结果有 A. 酶活性增加 B. 酶活性部分下降 C. 酶稳定性下降 D. 酶与底物亲和力下降 E. 酶与辅组因子亲和力下降 5. 以下疾病属于先天性代谢病的有 A. 白化病 B. 镰状细胞贫血 C. 苯丙酮尿症 D. β地中海贫血 E. 半乳糖血症 6. 在估计多基因疾病风险时，应注意的问题是 A. 是否存在连续传代规律 B. 家庭患病人数 C. 患者病情严重程度 D. 有无近亲婚配关系 E. 发病率有无性别差异 7. 常因形成半合子而引起疾病的遗传病有 A. AR B. AD C. XR D. XD E. Y 连锁遗传病 8. 一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病 A 的人是 A. 舅父 B. 姨表兄弟 C. 伯伯 D. 同胞兄弟 E. 外甥 9. 改变群体遗传结构的因素包括 A. 突变 B. 选择 C. 迁移 D. 遗传漂变 E. 近亲婚配 10. 血红蛋白病产生的突变方式包括 A. 碱基替换 B. 移码突变 C. 密码子插入 D. 密码子缺失 E. 基因重排
可引起智力低下的遗传病 A.白化病 B.苯丙酮尿症 C.血友病A D.地中海贫血 E.半乳糖血症 12.具有白化症状的遗传病有 A.半乳糖血症 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.肝豆状核变性 E.地中海贫血 13.线粒体基因组的特点 A.无内含子 B.基因结构紧密 C.密码子与细胞核DNA一致 D.环状DNA分子 E.有重链和轻链 14.属于成年血红蛋白的分子组成有 A. a282 B. a2GY 2 aa e D. E. C,E 15.生物体将线粒体传递给子代表现为 A.均等分配 B.不均等分离 母系遗传 D.孟德尔遗传方式 E.群体遗传特点 16.属于多基因遗传病的疾病有 A. Turner综合征 B.脊柱裂 C.糖尿病 D.精神分裂症 E.地中海贫血 7.产前通过检查( 筛查Down综合症(SD)胎儿 A.甲胎蛋白 B雌三醇 C过氧化氢酶 D.酪氨酸酶 E绒毛膜促性腺激素
11. 可引起智力低下的遗传病 A. 白化病 B. 苯丙酮尿症 C. 血友病 A D. 地中海贫血 E. 半乳糖血症 12. 具有白化症状的遗传病有 A. 半乳糖血症 B. 苯丙酮尿症 C. 白化病 D. 肝豆状核变性 E. 地中海贫血 13. 线粒体基因组的特点 A. 无内含子 B. 基因结构紧密 C. 密码子与细胞核 DNA 一致 D. 环状 DNA 分子 E. 有重链和轻链 14. 属于成年血红蛋白的分子组成有 A. α2β2 B. α2Gγ2 C. α2ε2 D. α2δ2 E. ζ2ε2 15. 生物体将线粒体传递给子代表现为 A. 均等分配 B. 不均等分离 C. 母系遗传 D. 孟德尔遗传方式 E. 群体遗传特点 16. 属于多基因遗传病的疾病有 A. Turner 综合征 B. 脊柱裂 C. 糖尿病 D. 精神分裂症 E. 地中海贫血 17. 产前通过检查（ ）可筛查 Down 综合症（SD）胎儿。 A.甲胎蛋白 B.雌三醇 C.过氧化氢酶 D.酪氨酸酶 E.绒毛膜促性腺激素
8考虑进行选择性流产的情况有( A.严重心脏畸形 B.唇裂 C.先天愚形 D.肢体缺陷者 E.无脑儿 19.染色体形态结构包括 A.着丝粒 B.端粒 C.姊妹染色单体 D.核小体 E.螺线管 20.染色体制备技术的三个重要的突破是 A.低渗法 B.PHA使用 C.细胞松弛素使用 秋水仙素使用 E.氮介喹吖因 三、名词解释每题3分共30分) 1. dynamic mutation 2. hered itary enzymopathy 3. multiple alleles 4. liability mwc inberg lay 9. Turner syndrome 10. mitochondrial disorde 四、问答题(每题5分共20分) 1、作为一个临床医生,应怎样估计多基因病的再发风险?, 2、试举例说明分子病的发病机制? 3、一对表型正常的年轻夫妇,女方曾做过染色体检查为13/14染色体平衡易位携带者,现 已怀孕40天,从优生的角度,请问现在应做何检查?胎儿的核型可能如何?应采取怎样的 措施? 4、下图为一DMD(XR)系谱图,请问Ⅳ1将来发病风险如何?试以 Bayes法计算之
18.考虑进行选择性流产的情况有（ ）。 A.严重心脏畸形 B.唇裂 C.先天愚形 D.肢体缺陷者 E.无脑儿 19. 染色体形态结构包括 A. 着丝粒 B. 端粒 C. 姊妹染色单体 D. 核小体 E. 螺线管 20. 染色体制备技术的三个重要的突破是 A. 低渗法 B. PHA 使用 C. 细胞松弛素使用 D. 秋水仙素使用 E. 氮介喹吖因 三、名词解释(每题 3 分,共 30 分): 1．dynamic mutation 2. hereditary enzymopathy 3．multiple alleles 4．liability 5．phenocopy 6．proband 7. Hardy-weinberg law 8．genetic load 9．Turner syndrome 10. mitochondrial disorder 四、问答题(每题 5 分,共 20 分): 1、作为一个临床医生，应怎样估计多基因病的再发风险？， 2、试举例说明分子病的发病机制？ 3、一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为 13/14 染色体平衡易位携带者，现 已怀孕 40+天，从优生的角度，请问现在应做何检查？胎儿的核型可能如何？应采取怎样的 措施？ 4、下图为一 DMD（XR）系谱图，请问Ⅳ1 将来发病风险如何？试以 Bayes 法计算之
)T□ Ⅳ
Ⅰ 1 Ⅱ 1 2 3 Ⅲ 1 2 3 Ⅳ 1