2003-2004学年第一学期医学遗传学期终考试卷 (01级临床医学、基础医学) 班级姓名 学号 所有试题请答在答卷上,答在试卷上无效 、A型题(每题只有一个答案,每题1分,共30分) 1.遗传病是 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.罕见的疾病 脆性X综合征是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 3.引起猫叫综合症的突变方式是 A.缺失 B.易位 C.倒位 D.重复 E.环状染色体 4.属于母系遗传的遗传病是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 5.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A.羟胺 B.亚硝酸 C.5-溴尿嘧啶 D.丫啶类 紫外线 6.由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为 A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.移码突变
2003-2004 学年第一学期医学遗传学期终考试卷 （01 级临床医学、基础医学） 班级________姓名________学号_______ *所有试题请答在答卷上，答在试卷上无效 一、A 型题(每题只有一个答案，每题 1 分，共 30 分)： 1. 遗传病是 A. 先天性疾病 B. 家族性疾病 C. 遗传物质改变引起的疾病 D. 不可医治的疾病 E. 罕见的疾病 2. 脆性 X 综合征是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 3. 引起猫叫综合症的突变方式是 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 E. 环状染色体 4. 属于母系遗传的遗传病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 5. 引起 DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A. 羟胺 B. 亚硝酸 C. 5-溴尿嘧啶 D. 丫啶类 E. 紫外线 6. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A. 同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变
7.家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为 A AR B. AD C. XR D. XD E.多基因遗传 8由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为 A.苯丙酮尿症 B.先天性肾上腺生殖系统综合症 C.半乳糖血症 D.胱氨酸尿症 E.色氨酸加氧酶缺乏症 9.由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为 A.苯丙酮尿症 B.先天性肾上腺生殖系统综合症 C.半乳糖血症 D.色氨酸加氧酶缺乏症 E.白化症 10.属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U 1l.属于从性显性的遗传病为 A.短指症 B.软骨发育不全 C.多指症 D. Huntington舞蹈症 E.早秃 12.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A AR B. AD C. XR D. XD E.Y连锁遗传 13.父亲为AB血型,母亲为B血型,其女儿为A血型,如果再生育,孩子的血 型仅可能有 A.A和 B.B和AB C.A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O
7. 家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD E. 多基因遗传 8.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 胱氨酸尿症 E. 色氨酸加氧酶缺乏症 9. 由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症 10. 属于颠换的碱基替换为 A. G 和 T B. A 和 G C. T 和 C D. C 和 U E. T 和 U 11. 属于从性显性的遗传病为 A. 短指症 B. 软骨发育不全 C. 多指症 D. Huntington 舞蹈症 E. 早秃 12. 患者正常同胞有 2/3 为携带者的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD E. Y 连锁遗传 13. 父亲为 AB 血型，母亲为 B 血型，其女儿为 A 血型，如果再生育，孩子的血 型仅可能有 A. A 和 B B. B 和 AB C. A、B 和 AB D. A 和 AB E. A、B、AB 和 O
14.亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是 ABc RDR D. XD E.多基因遗传 15.从性显性致病基因位于 A.常染色体 BX染色体 C.Y染色体 D常染色体或X染色体 E常染色体或Y染色体 16.产妇年龄过大(>35岁)()发生率较高 A.畸形儿 B.健康儿 C.高智商儿 D.苯丙酮尿症患儿 E.白化病患儿 17.不影响遗传平衡的因素 A.群体变小 B突变率升高 C.选择降低 D群体内随机婚配 E.人群迁移 18.染色体制备过程中须加入( )以获得大量分裂相细胞 A. Brdu B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 19.46,XX男性病例可能是其含有 基因。 A. Ras B SRY D Myc E.a珠蛋白 20.不能表达珠蛋白的基因是 B. B E.ψβ 21.标准型a地中海贫血的基因型是
14. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是 A. AR B. AD C. XR D. XD E. 多基因遗传 15. 从性显性致病基因位于 A.常染色体 B.X 染色体 C.Y 染色体 D.常染色体或 X 染色体 E.常染色体或 Y 染色体 16. 产妇年龄过大（＞35 岁）（ ）发生率较高。 A. 畸形儿 B. 健康儿 C. 高智商儿 D. 苯丙酮尿症患儿 E. 白化病患儿 17. 不影响遗传平衡的因素 A.群体变小 B.突变率升高 C.选择降低 D.群体内随机婚配 E.人群迁移 18. 染色体制备过程中须加入（ ）以获得大量分裂相细胞。 A. BrdU B. 秋水仙素 C. 吖啶橙 D. 吉姆萨 E. 碱 19. 46,XX 男性病例可能是其含有（ ）基因。 A. Ras B. SRY C. p53 D. Myc E. α珠蛋白 20. 不能表达珠蛋白的基因是 A. α B. β C. δ D. γ E. ψβ 21. 标准型α地中海贫血的基因型是 A. - -/- -
B.--/a C.--/aa或-a/ E. aa/ a 22.由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是 A.自毁容貌综合症 B.卟啉病 C.肝豆状核变性 D.胱氨酸血症 E.家族性黑朦性白痴 23.猫叫样综合症患者的核型为( A.46,XYr(S)(p14) B.46,XYt(5;8)(p14pl5) C.46,XY,del(5)p14) D.46,XY,ins(5)(p14) E.46, XY, dup(5)(p14) 24.属于结构蛋白缺陷的分子病是 A.镰状细胞贫血 B.成骨发育不全 C.血友病A D.家族性高胆固醇血症 E.β地中海贫血 25.下面对线粒体不正确的描述是 A.线粒体为母系遗传 B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致 C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的 mtdNA D.在有丝分裂时,线粒体不均等分离 E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子 26.由于线粒体DNA点突变引起的线粒体病是 A.遗传性痉挛型截瘫 B Kearns-Sayre综合征 C. Leber遗传性视神经病 D.散发性PEO伴破损性红肌纤维病 E. Friedreich共济失调 27.染色质的基本单位是 A.核苷酸 B.氨基酸 单糖 D.磷脂 E.核小体 28.48,XXXY个体有 A.一个Ⅹ小体 B.两个X小体 C.一个X小体和一个Y小体
B. - -/α- C. - -/αα或-α/-α D. –α/αα E. αα/αα 22. 由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是 A. 自毁容貌综合症 B. 卟啉病 C. 肝豆状核变性 D. 胱氨酸血症 E. 家族性黑朦性白痴 23. 猫叫样综合症患者的核型为（ ）。 A. 46,XY,r(5)(p14) B. 46,XY,t(5;8)(p14;p15) C. 46,XY,del(5)(p14) D. 46,XY,ins(5)(p14) E. 46,XY,dup(5)(p14) 24. 属于结构蛋白缺陷的分子病是 A. 镰状细胞贫血 B. 成骨发育不全 C. 血友病 A D. 家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血 25. 下面对线粒体不正确的描述是 A. 线粒体为母系遗传 B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致 C. 多数细胞的线粒体具有多拷贝的 mtDNA D. 在有丝分裂时，线粒体不均等分离 E. 线粒体 DNA 具有与细胞核 DNA 不同的特殊密码子 26. 由于线粒体 DNA 点突变引起的线粒体病是 A. 遗传性痉挛型截瘫 B. Kearns-Sayre 综合征 C. Leber 遗传性视神经病 D. 散发性 PEO 伴破损性红肌纤维病 E. Friedreich 共济失调 27. 染色质的基本单位是 A. 核苷酸 B. 氨基酸 C. 单糖 D. 磷脂 E. 核小体 28. 48，XXXY 个体有 A. 一个 X 小体 B. 两个 X 小体 C. 一个 X 小体和一个 Y 小体
D.两个X小体和一个Y小体 E.一个Y小体 29.核型为45,XO47,XXX的个体是 A.单体型 B.三体型 C.二倍体 D.杂合体 E.嵌合体 30.下面哪种疾病需要进行染色体检查 A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.脊柱裂 D.肝豆状核变性 E.习惯性流产 二、X型题(每题有一个以上答案,每题1分,共20分): 1.遗传病的特征多表现为 家族性 B.先天性 C.同卵双生同病率高于异卵双生 D.在非血缘个体中不出现患者 在未知有触发因素的前提下,患者有特征性的发病年龄和病程 2.片段突变包括 A.重复 B.缺失 C.碱基替换 D.重组 E.重排 3.属于动态突变的疾病有 A.脆性Ⅹ综合征 B.镰状细胞贫血 C.半乳糖血症 D. Huntington舞蹈症 E.β地中海贫血 4.多基因遗传特点 A.两个极端个体的子代为中间型 B.中间型个体的子代为中间型,存在小的变异 C.中间型个体的子代多为中间型,并有较广的变异 D.在随机婚配的群体中,多数个体为中间型,少数为极端型 E.受环境的影响 5.属于多基因遗传病的疾病有 A.进行性肌营养不良 B.脊柱裂 C.糖尿病 D.先天幽门狭窄症
D. 两个 X 小体和一个 Y 小体 E. 一个 Y 小体 29. 核型为 45，XO/47，XXX 的个体是 A. 单体型 B. 三体型 C. 二倍体 D. 杂合体 E. 嵌合体 30. 下面哪种疾病需要进行染色体检查 A. 苯丙酮尿症 B. 白化病 C. 脊柱裂 D. 肝豆状核变性 E. 习惯性流产 二、X 型题（每题有一个以上答案，每题 1 分，共 20 分）： 1. 遗传病的特征多表现为 A. 家族性 B. 先天性 C. 同卵双生同病率高于异卵双生 D. 在非血缘个体中不出现患者 E. 在未知有触发因素的前提下，患者有特征性的发病年龄和病程 2. 片段突变包括 A. 重复 B. 缺失 C. 碱基替换 D. 重组 E. 重排 3. 属于动态突变的疾病有 A. 脆性 X 综合征 B. 镰状细胞贫血 C. 半乳糖血症 D. Huntington 舞蹈症 E. β地中海贫血 4. 多基因遗传特点 A. 两个极端个体的子代为中间型 B. 中间型个体的子代为中间型，存在小的变异 C. 中间型个体的子代多为中间型，并有较广的变异 D. 在随机婚配的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型 E. 受环境的影响 5. 属于多基因遗传病的疾病有 A. 进行性肌营养不良 B. 脊柱裂 C. 糖尿病 D. 先天幽门狭窄症
E.地中海贫血 6.X连锁隐性遗传病表现为 A.系谱中只能有男性患者 B.女儿有病,父亲一定有病 C.父母无病,子女也无病 D.有交叉遗传 E.母亲有病,儿子一定有病 7发病率有性别差异的遗传病有 A AR B. AD D. XD E.Y连锁遗传病 8.破坏遗传平衡的因素有 A.突变 B.迁移 C.随机婚配 D.选择 E.不同种族通婚 9.具有白化症状的遗传病有 A.半乳糖血症 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.肝豆状核变性 E.地中海贫血 10.致病基因位于X染色体上的遗传病有 红绿色盲 B.血友病 C.苯丙酮尿症 D.白化病 血友病C 11.属于分子病的疾病是 A.血友病 B.受体病 C.结构蛋白缺陷病 D.糖原贮积症 E.血红蛋白病 12.可引起智力低下的遗传病 A.白化病 B.苯丙酮尿症 C.血友病A D.地中海贫血 E.肝豆状核变性 )可导致染色体数目畸变
E. 地中海贫血 6. X 连锁隐性遗传病表现为 A. 系谱中只能有男性患者 B. 女儿有病，父亲一定有病 C. 父母无病，子女也无病 D. 有交叉遗传 E. 母亲有病，儿子一定有病 7.发病率有性别差异的遗传病有 A. AR B. AD C. XR D. XD E. Y 连锁遗传病 8. 破坏遗传平衡的因素有 A. 突变 B. 迁移 C. 随机婚配 D. 选择 E. 不同种族通婚 9. 具有白化症状的遗传病有 A. 半乳糖血症 B. 苯丙酮尿症 C. 白化病 D. 肝豆状核变性 E. 地中海贫血 10. 致病基因位于 X 染色体上的遗传病有 A. 红绿色盲 B. 血友病 A C. 苯丙酮尿症 D. 白化病 E. 血友病 C 11. 属于分子病的疾病是 A. 血友病 B. 受体病 C. 结构蛋白缺陷病 D. 糖原贮积症 E. 血红蛋白病 12. 可引起智力低下的遗传病 A. 白化病 B. 苯丙酮尿症 C. 血友病 A D. 地中海贫血 E. 肝豆状核变性 13. （ ）可导致染色体数目畸变
A.染色体丢失 B.染色体断裂 C.染色体倒位 染色体不分离 E.染色体重排 14.引起线粒体病的因素有 A.线粒体DNA突变 B.线粒体DNA缺失 C.线粒体DNA重复 D.细胞核线粒体相关蛋白基因缺陷 E.线粒体转运蛋白缺陷 15.生物体将线粒体传递给子代表现为 A.均等分配 B.不均等分离 母系遗传 D.孟德尔遗传方式 E.群体遗传特点 )是染色体检查的指征 先天畸形 B.原发闭经 C.女性不育 D.先天聋哑 E.不明原因的智力底下 17.一对表型正常的夫妇,婚后生出一患 Duchenne型肌营养不良症的儿子,再次生 育的发病风险是( A.儿子100%发病 B.儿子不发病 C.儿子50%发病 D.女儿不发病 E.女儿50%发病 18.可检测到X小体的核型个体有 B. 47, XYY C. 46, XX D. 47, XXY E. 45, XO 19孕妇孕期应避免( A.叶酸 饮酒 C.吸毒 D.运动 E.乱用药 20.血红蛋白病产生的突变方式包括 A.碱基替换
A. 染色体丢失 B. 染色体断裂 C. 染色体倒位 D. 染色体不分离 E. 染色体重排 14. 引起线粒体病的因素有 A. 线粒体 DNA 突变 B. 线粒体 DNA 缺失 C. 线粒体 DNA 重复 D. 细胞核线粒体相关蛋白基因缺陷 E. 线粒体转运蛋白缺陷 15. 生物体将线粒体传递给子代表现为 A. 均等分配 B. 不均等分离 C. 母系遗传 D. 孟德尔遗传方式 E. 群体遗传特点 16. （ ）是染色体检查的指征。 A. 先天畸形 B. 原发闭经 C. 女性不育 D. 先天聋哑 E. 不明原因的智力底下 17. 一对表型正常的夫妇，婚后生出一患 Duchenne 型肌营养不良症的儿子，再次生 育的发病风险是（ ）。 A. 儿子 100%发病 B. 儿子不发病 C. 儿子 50%发病 D. 女儿不发病 E. 女儿 50%发病 18. 可检测到 X 小体的核型个体有 A. 46，XY B. 47，XYY C. 46，XX D. 47，XXY E. 45，XO 19.孕妇孕期应避免（ ）。 A.叶酸 B.饮酒 C.吸毒 D.运动 E.乱用药 20. 血红蛋白病产生的突变方式包括 A. 碱基替换
B.移码突变 C.密码子插入 D.密码子缺失 E.基因重排 名词解释(每题3分,共30分) 1. static mutation 2. molecular disease 3. pedigree 4. hemizygote 6. proband 8. genetic load 10. expressivity 四、问答题(每题5分共20分) 1、请说明镰状细胞贫血的发生机制? 2、与单基因病比较,多基因病有哪些不同特点? 3、一对表型正常的年轻夫妇,女方曾做过染色体检查为13/14染色体平衡易位携带者,现 已怀孕40天,从优生的角度,请问应做何检查?胎儿的核型可能如何?应采取怎样的措施? 4、一种常染色体病的外显率为80%,一个人的外祖父是患者,其母亲正常,他本人将来患 此病的风险如何?请以 Bayes法计算
B. 移码突变 C. 密码子插入 D. 密码子缺失 E. 基因重排 三、名词解释(每题 3 分,共 30 分): 1. static mutation 2. molecular disease 3. pedigree 4. hemizygote 5．genetic heterogeneity 6．proband 7．karyotype 8．genetic load 9．heritability 10．expressivity 四、问答题(每题 5 分,共 20 分): 1、请说明镰状细胞贫血的发生机制？ 2、与单基因病比较，多基因病有哪些不同特点？ 3、一对表型正常的年轻夫妇，女方曾做过染色体检查为 13/14 染色体平衡易位携带者，现 已怀孕40+天，从优生的角度，请问应做何检查？胎儿的核型可能如何？应采取怎样的措施？ 4、一种常染色体病的外显率为 80%，一个人的外祖父是患者，其母亲正常，他本人将来患 此病的风险如何？请以 Bayes 法计算之