(教案续页) 辅助手段和 基本内容 时间分配 第1节药物代谢酶遗传变异及其对药物代谢的影响 5分钟 遗传是药物在人体内的处置( dispositio程和产生效应的决定因/解单基因 素,是药物代谢反应个体差异的重要原因。药物代谢或反应的遗传异常变异的定义 及类型 可由单基因变异和多基因变异引起。 单基因变异 由一对等位基因控制所引起的变异称单基因变异( monogenIc variance)。遗传药理学单基因变异可表现为某一特定药物代谢酶缺损,使 药物代谢发生障碍。它主要由编码药物代谢酶的基因的DNA序列发生变 化所致,即由于这一酶的特异性基因的等位基因发生了变化而引起基因 产物酶的缺失或变异 (二)单基因性状遗传的基本类型 1.常染色体显性性状醛脱氢酶代谢、香豆素抗凝血作用耐受症等 2.常染色体隐性性状乙酰化多态性、乙醇敏感性增高等 3.X性联隐性性状G6PD缺陷、吡哆醇反应性贫血、血管加压素耐受 4.线粒体性状氨基糖苷类诱发性耳聋 、多基因变异 多基因形状是由两个或两个以上的非等位基因,以其相似或互补 累积效应决定的一种性状。多基因性状通常为一些可定量的特征,如身 高、智商、肾上腺素引起的心率加快等。环境因素对多基因性状可产生 影响。因此只要不是单基因变异,就包含遗传和环境两种因素。在这种 情况下,遗传因素易于测定,并被称为遗传率。 遗传率的数值是通过对单卵双生子和双卵双生子的比较研究得出 (教案续页)（教案续页） 基 本 内 容 辅助手段和 时间分配 第 l 节 药物代谢酶遗传变异及其对药物代谢的影响 遗传是药物在人体内的处置(disposition)过程和产生效应的决定因 素，是药物代谢反应个体差异的重要原因。药物代谢或反应的遗传异常 可由单基因变异和多基因变异引起。 一、单基因变异 由一对 等位 基因 控制 所引 起的 变异称 单基 因变 异(monogenic variance)。遗传药理学单基因变异可表现为某一特定药物代谢酶缺损，使 药物代谢发生障碍。它主要由编码药物代谢酶的基因的 DNA 序列发生变 化所致，即由于这一酶的特异性基因的等位基因发生了变化而引起基因 产物酶的缺失或变异。 (二)单基因性状遗传的基本类型 1. 常染色体显性性状 醛脱氢酶代谢、香豆素抗凝血作用耐受症等 2. 常染色体隐性性状 乙酰化多态性、乙醇敏感性增高等 3．X 性联隐性性状 G6PD 缺陷、吡哆醇反应性贫血、血管加压素耐受 症。 4．线粒体性状 氨基糖苷类诱发性耳聋。 二、多基因变异 多基因形状是由两个或两个以上的非等位基因，以其相似或互补的 累积效应决定的一种性状。多基因性状通常为一些可定量的特征，如身 高、智商、肾上腺素引起的心率加快等。环境因素对多基因性状可产生 影响。因此只要不是单基因变异，就包含遗传和环境两种因素。在这种 情况下，遗传因素易于测定，并被称为遗传率。 遗传率的数值是通过对单卵双生子和双卵双生子的比较研究得出 的。 5 分钟 讲解单基因 变异的定义 及类型 （教案续页）