的性质、发病原理等特点,给与相应的遗传咨询 (一)对策和措施 1.告知与解释 将诊断结果和产前诊断结果向李Ⅹ解释,告知其该病的症状、原理、预后 等情况,使其对Down综合征有充分的了解 2.建议和措施 因胎儿确诊为Down综合征,建议李ⅹ采用人工流产。但应由患者及其亲 属自行做出决定,咨询医师不应替他们做出决定。 李ⅹ两次妊娠结果均为Down综合征,如再度妊娠,生育Down综合征的 再发风险上升至1-2%(Down综合征的发病率为1/1000-2/1000)。建议如考虑再 度怀孕的话,应再次作产前诊断。 (二)Down综合征患儿治疗 1.生活技能和社会适应力的训练 Down综合征患儿可经过训练学会读和写,以及基本的生活技能。也可试用 谷氨酸、叶酸、维生素B等,对促进小儿智力发育,提高智商可能有一定的作 用 2.其它临床症状的治疗 Down综合征患儿常伴有先天性心脏病(如房间隔缺损与房室畸形),急性 白血病的发病率也比较高,可进行相关的检查,如伴有种类临床症状的,进行相 关治疗。先天性心脏病的可采取手术治疗。 (三)随访 对咨询者进行随访,了解咨询的结果,特别是对李ⅹ是否选择人工流产、 是否考虑再次受孕,进行随访,以便给与进一步的咨询 病例二的性质、发病原理等特点，给与相应的遗传咨询 （一）对策和措施 1. 告知与解释 将诊断结果和产前诊断结果向李 X 解释，告知其该病的症状、原理、预后 等情况，使其对 Down 综合征有充分的了解。 2. 建议和措施 因胎儿确诊为 Down 综合征，建议李 X 采用人工流产。但应由患者及其亲 属自行做出决定，咨询医师不应替他们做出决定。 李 X 两次妊娠结果均为 Down 综合征，如再度妊娠，生育 Down 综合征的 再发风险上升至 1-2%（Down 综合征的发病率为 1/1000-2/1000）。建议如考虑再 度怀孕的话，应再次作产前诊断。 （二）Down 综合征患儿治疗 1. 生活技能和社会适应力的训练 Down 综合征患儿可经过训练学会读和写，以及基本的生活技能。也可试用 谷氨酸、叶酸、维生素 B 等，对促进小儿智力发育，提高智商可能有一定的作 用。 2. 其它临床症状的治疗 Down 综合征患儿常伴有先天性心脏病（如房间隔缺损与房室畸形），急性 白血病的发病率也比较高，可进行相关的检查，如伴有种类临床症状的，进行相 关治疗。先天性心脏病的可采取手术治疗。 （三）随访 对咨询者进行随访，了解咨询的结果，特别是对李 X 是否选择人工流产、 是否考虑再次受孕，进行随访，以便给与进一步的咨询。 病例二