姓名:金XX 性别:男出生日期:1996年11月20日 民族:汉 地址:上海市宝山区 就诊日期:2008年2月 主诉:两年前起有视力减退,且病程发展迅速。到复旦大学附属眼耳鼻喉医院检 査,诊断为视神经萎缩。患者有中心视力减退或丧失及视野缺损,但周围视力仍 存在。视盘境界清楚,表面毛细血管减少或丧失,视盘颜色浅淡,视网膜血管狭 窄 、诊断 (一)家系分析 1病史与家族史采集 病史见主诉;询问家族史得知患者家族中共有8人罹患视神经萎缩。 该病有明显家族聚集倾向,因此对患者家族作家系调查,分析其遗传方式。 2.家系调查与系谱分析 对患者的家族进行家系调查,并绘制成系谱(图4-2-1)。Ⅱ代中有两名患病, I11女性,72岁,目前已失明。Ⅲ代中有5名患病,表现为不同程度的视力减退, 均为Ⅱ1的子女 图421金X谱图 根据该系谱的特点:①男女均有发病;②三代均有患者出现;③女性患者将 疾病传递给后代,而男性患者不能将疾病遗传给后代;④女性不发病,但其后代 患病。可见致病基因来自于女性,男性生殖细胞对表型无作用,该家系的遗传方 式不符合孟德尔遗传规律,而是呈现母系遗传;考虑其为线粒体遗传病,先证者 的母亲和外祖母未出现症状,符合线粒体遗传多质性、异质性、阈值效应的特点。姓名：金 XX 性别：男 出生日期：1996 年 11 月 20 日 民族：汉 地址：上海市宝山区 就诊日期：2008 年 2 月 主诉：两年前起有视力减退，且病程发展迅速。到复旦大学附属眼耳鼻喉医院检 查，诊断为视神经萎缩。患者有中心视力减退或丧失及视野缺损，但周围视力仍 存在。视盘境界清楚，表面毛细血管减少或丧失，视盘颜色浅淡，视网膜血管狭 窄。 一、诊断 （一）家系分析 1.病史与家族史采集 病史见主诉；询问家族史得知患者家族中共有 8 人罹患视神经萎缩。 该病有明显家族聚集倾向，因此对患者家族作家系调查，分析其遗传方式。 2. 家系调查与系谱分析 对患者的家族进行家系调查，并绘制成系谱（图 4-2-1）。Ⅱ代中有两名患病， Ⅱ1 女性，72 岁，目前已失明。Ⅲ代中有 5 名患病，表现为不同程度的视力减退， 均为Ⅱ1 的子女。 图4-2-1 金XX系谱图 根据该系谱的特点：①男女均有发病；②三代均有患者出现；③女性患者将 疾病传递给后代，而男性患者不能将疾病遗传给后代；④女性不发病，但其后代 患病。可见致病基因来自于女性，男性生殖细胞对表型无作用，该家系的遗传方 式不符合孟德尔遗传规律，而是呈现母系遗传；考虑其为线粒体遗传病，先证者 的母亲和外祖母未出现症状，符合线粒体遗传多质性、异质性、阈值效应的特点