大咨询 遗传咨询的意义在于减轻患者身体和精神上的痛苦,减轻患者及亲属的心理压力,帮助 他们正确对待遗传病,了解发病概率,采取正确的预防、治疗措施:降低人群遗传病的发生 率,降低有害基因的频率,及减少传递机会。 2.携带者就是表型正常但遗传物质异常的个体,包括隐性遗传病的杂合子,染色体平 衡易位的个体、倒位染色体的携带者等。携带者本身的表型是正常的,但他们却可以将有害 基因传递下去。当他们生育后代时便可能有患儿出现。因此检出携带者是非常必要的,对预 防遗传病有着重要意义。携带者的检出方法包括临床水平,细胞水平,生化水平和基因水平 四大类。 3.产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断 在遗传咨询的基础上,对高风险的妊娠进行产前诊断,如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足 月生产,如果确认胎儿患有一种遗传病则选择性流产,这是预防遗传病患儿出生的有效手段。 产前诊断的适应征的选择原则,一是有高风险和危害较大的遗传病:二是目前己有对该病进 行产前诊断的手段。这些遗传病包括:①染色体病:②特定酶缺陷所致的遗传性代谢病:③ 可进行DNA检测的遗传病;④多基因遗传的神经管缺陷:⑤有明显形态改变的先天畸形 (岳凤珍)大咨询。 遗传咨询的意义在于减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及亲属的心理压力，帮助 他们正确对待遗传病，了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施；降低人群遗传病的发生 率，降低有害基因的频率，及减少传递机会。 2．携带者就是表型正常但遗传物质异常的个体，包括隐性遗传病的杂合子，染色体平 衡易位的个体、倒位染色体的携带者等。携带者本身的表型是正常的，但他们却可以将有害 基因传递下去。当他们生育后代时便可能有患儿出现。因此检出携带者是非常必要的，对预 防遗传病有着重要意义。携带者的检出方法包括临床水平，细胞水平，生化水平和基因水平 四大类。 3．产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 在遗传咨询的基础上，对高风险的妊娠进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足 月生产，如果确认胎儿患有一种遗传病则选择性流产，这是预防遗传病患儿出生的有效手段。 产前诊断的适应征的选择原则，一是有高风险和危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进 行产前诊断的手段。这些遗传病包括：①染色体病；②特定酶缺陷所致的遗传性代谢病；③ 可进行 DNA 检测的遗传病；④多基因遗传的神经管缺陷；⑤有明显形态改变的先天畸形。 （岳凤珍）